Сибмама - о семье, беременности и детях

[llazy]

Как расшифровать анализ мочи с гор.больницы в домашних условиях.

Скрытый текст: Показать Скрыть

Анализ получен прошлом году, заключение гл.генетика НСО - здорова.
Фатальных нарушений обмена ( фенилкетонурия, цистинурия, гомоцистеинурия) у ребенка нет.
Для генетика важно это. Эти заболевания уходят в реестр, регистрируются. Мелкие синдромы не интересны никому , кроме родителей.

Что важно понимать - сам по себе изолированный показатель ничего не дает.
Например нашли повышенную фруктозу в моче или проба Бенедикта ( маркер сахаров в моче, в частности определяют лактазную недостаточность) положительная, надо вспомнить что ребенок ел и пил накануне. Есть ли у него такая проблема как колики, метеоризм или неустойчивый стул.

Фруктозу определяют в моче если накануне ребенок ел фрукты или пил сок, или вы используете фруктозу как сахарозаменитель. Или вы собрали мочу не специальную емкость из аптеки, а в традиционную баночку из-под детского питания. Проба Бенедикта высокочувствительная, может показать остатки сахара с посуды.


Гипераминоацидурия - это выделение азотистых соединений ( преимущественно белкового происхождения с мочой). Сам по себе положительный анализ не говорит о том что состояние обусловлено генетикой . Заболевания почек ( гломерулонефриты) и печени ( гепатиты) также могут показывать гипераминоацидурию.

Важно смотреть выделение отдельных аминокислот:
Повышенное выделение фенилаланина - фенилкетонурия, цистина - цистинурия, гомоцистеинурия хорошо описаны в интернете.

Повышенная секреция лизина, аланина , пролина и глицина с мочей в сочетании с положительной пробой Сулковича может указывать на гипопаратиреоз.


Обнаружение кетокислот (проба с треххлористым железом)
Кетокислоты в большом количестве выделяются с мочой при нарушении различных обменных процессов, в частности цикла Кребса; производные фенотиазида или салицилата — при отравлениях ими, 3-оксиантраниловая кислота — при нарушениях обмена триптофана.

Проба с 2.4НДФГ на кетокислоты дублирует предыдущую пробу. Для того чтобы быть клинически значимыми обе должны быть положительные.


Синдром недифференцировнной дисплазии соединительной ткани ( ДСТ)

Для подтверждения диагноза синдрома НДСТ используют биохимические
методы диагностики. Наиболее информативным является определение уровня
маркеров распада коллагена: оксипролина и гликозоаминогликанов в суточной моче,
лизина, пролина, оксипролина в сыворотке крови.

Но косвенными маркерами могут быть также положительная проба Сулковича, количественная проба на глюкозаминогликаны ( увеличение их содержания в моче), увеличение экскреции хондроитинсульфатов.

Предположить о том что у ребенка ДСТ можно подробно собрав анамнез у родственников и ребенка

Скрытый текст: Показать Цитата: У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые «малые аномалии развития» (МАР) или «дисморфии». К наиболее часто встречающимся МАР при ДСТ относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, высокое небо, неправильный рост зубов, диастема, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, сандалевидная щель, светлый или рыжий цвет волос. Не всегда наличие МАР расценивается как признак дисплазии. Диагностически значимым для диагностики ДСТ является наличие 6 и более МАР Цитата: Внешние изменения кожи характеризуются наличием ее гиперэластичности, веснушек, повышенной растяжимости, ранимости, стрий [33], келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, пигментных пятен типа «кофе с молоком» либо депигментации, рубчиков по типу «папиросной бумаги», большого количества невусов Цитата: Поражение плотной соединительной ткани проявляется изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза позвоночника, сутулости, деформациями грудной клетки, арахнодактилией, наличием плоскостопия или «полой стопы» и др. [9,23]. Пациенты, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение Цитата: К проявлениям ДСТ органа зрения относится: миопия, гиперметропия, эпикант, дислокация хрусталика, отслойка сетчатки, дегенеративные изменения на глазном дне, увеличение длины глазного яблока, плоская роговица, голубые склеры, косоглазие Цитата: Со стороны суставной системы может наблюдаться гипермобильность суставов разной степени выраженности Цитата: У детей с признаками врожденной ДСТ доказано более тяжелое течение бронхиальной астмы с ранним формированием легочной гипертензии [17,34]. Воспалительная бронхолегочная патология у детей с ДСТ чаще принимает рецидивирующий характер, дебют ее развивается раньше, а течение самой патологии тяжелее Цитата: Отмечается высокая частота фенов ДСТ у детей с патологией гастродуоденальной зоны: изменений со стороны кожи, нарушений осанки, СГГС [11], ПМК [16]. При ДСТ описана высокая частота эзофагитов, гастродуоденитов [16], патологии толстого кишечника [21], холециститов и др. Аномалии желчного пузыря и рефлюксы дополняют картину. Реже встречается язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки [16]. ДСТ может выступать как усугубляющий фактор выраженности клинических проявлений со стороны ЖКТ Цитата: Сведения о сочетании НДСТ с патологией органов мочевой системы у родственников свидетельствует о заболевании почек у ребенка в 90% случаев [4]. При наличии заболевания почек дисплазия СТ диагностируется достаточно часто [5,10,12]: это может быть поликистоз, дивертикулёз мочевого пузыря, нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы, удвоение почки и/или мочевыводящих путей [10,22], пролапс гениталий [28], множественные аневризмы почечных сосудов [10,39]. Наличие множественных МАР у больных острым гломерулонефритом может быть косвенным критерием тяжёлого течения процесса [ Цитата: При различных исследованиях подтверждена высокая частота нейровегетативных расстройств (энурез, дефекты речи, вегето-сосудистая дистония) и психики у пациентов с дисплазией [8]. Лиц с ДСТ определяют как пациентов с высокой ситуационной тревожностью, низкой эмоциональной устойчивостью. У них имеется неадекватность самооценки, неэффективность компенсаторных реакций на стресс в сочетании со снижением динамических показателей психической деятельности Скрыть

Сами по себе ДСТ или нарушение обмена триптофана, или обмена серотонина не являются смертельными, серьезными заболеваниями но мешают расти и развиваться головному мозгу как положено. Если ребенок перенес внутриутробную гипоксию (поздний гестоз у матери в анамнезе, был хотя бы один эпизод белка в моче за время беременности, подъемы артериального давления свыше 150\100 , отеки выше уровня колена, патологическая прибавка 20 и более кг, преждевременное старение плаценты, беспокойный эмбрион который все время крутился и пинался) или внутриутробную инфекцию ( у женщины нарастали титры IgM во время беременности, она перенесла за время беременности ОРВИ, грипп, обострение герпеса, ЗПП, у ребенка после рождения была в течение трех месяцев после родов пневмония, гнойный омфалит, еще какие-то гнойно септические осложнения в течение 42 дней после родов) у него есть высокий риск не справиться с адаптацией к внеутробной жизни.

Плохо когда наследственность или анамнез родителей отягощен аутоиммунными заболеваниями ( тиреоидит Хашимото, системная красная волчанка, сахарный диабет 1-го типа, особенно развившийся в раннем возрасте, гломерулонефрит, ревматоидный артрит, рассеянный склероз, и еще много других, но более экзотических нозоологий), пороками развития - в первую очередь пороки развития сердца и почек, аллергические заболевания - любые. Отягощенный психиатрический анамнез - шизофрения, клиническая депрессия, деменция, болезнь Альцгеймера.


В совокупности с имеющимися на руках анализами и клиникой можно предполагать какое-то нарушение развития мозга связанное с нарушением обмена аминокислот.
Таким детям плохо помогают ноотропы, но они хорошо откликаются на заместительную терапию. Это витамины группы B, B6 и B5, витамин D, полиненасыщенные жирные кислоты, аминокислоты - в виде взвеси кортексин, или чистые аминокислоты триптофан, мелатонин.

Этот топик основан исключительно на личных наблюдениях, не является исчерпывающим по данному вопросу и не заменяет обращение за консультацией к специалисту для постановки диагноза и выбора лечения.

_________________
ласковой душе – железное платье [БГ]

[Yukkie]

Спасибо! Вопросов все равно куча. Мозг взорвется скоро. Когда будет возможность и желание, просветите, пожалуйста. )

---
Мы два раза сдавали селективный скрининг, с разницей в полгода, вот что в обоих случаях расходится с нормой и на что генетик совсем отмахнулась без объяснений.

Проба Сулковича - стоит ++, в бумаге от генетика норма "отриц". А везде в интернете пишут, что норма + - ++. Это избыток или норма? Если это избыток кальция, не может ли он быть вызван тем, что за месяц до анализа ребенок прошел курс витаминов с кальцием?

Проба на гипераминоацидурию - 5,4 и 6,7. Почки и печень проверены (узи, уролог, анализы по направлению педиатра), в норме. Что и как еще можно проверить? Дальше почки?

Проба на кетокислоты с 2.4НДФГ ++. Теперь понятно что это.
Проба на кетокислоты с железом - серый и молочный. Совершенно непонятно что означают эти цвета. В интернете описывают другие.

Креатинин 10,2 и 12,5. Я поняла только то, что это проблемы с почками.

Пролин + (делали только во второй раз). Но это же в моче, а не в крови, при этом лизин тоже в моче в номе. Все равно подтверждает ДСТ?

Хондроитиносульфат ++++ и +++. Теперь тоже попонятнее.

Аланин ++++. Тоже теперь понятно что может предположить гипопаратиреоз.

Аспарагин ++. Непонятно, что означает. Из интернета вычитала только то, что связано с аммиаком, а значит с почками, правильно?

Олигосахара +. Вот это совсем непонятно.
----

И вот если с нарушением обмена триптофана хоть немного понятно, то про гипопаратиреоз - совсем непонятно. Я из всего поняла только, что есть нехватка магния и нарушение обмена витамина Д, остальное пока еще абракадабра для меня...

_________________
Магниты, фоторамки, открытки и коробочки ручной работы. Жмите на "прочие контакты"