Сибмама - о семье, беременности и детях

[Рыжик]

Ysanna
При амнио тоже ошибки быть не может, если тест сделан правильно.

Серафимаа
Я вам очень сочувствую.
Если есть малейшие сомнения - сделайте тест еще раз. Терять уже все равно нечего .

_________________
Сын (2005 г), дочка (2008 г) и еще дочка (2012 г).

[Авиценна]

Пренатальный генетический анализ подарил ребенку право на рождение

Впервые в Новосибирской области плоду в утробе беременной женщины проведена диагностика тяжелого наследственного заболевания муковисцидоза. К специалистам лабораторной службы Медицинского центра «АВИЦЕННА» обратилась семейная пара, в которой оба супруга являются носителями генетической мутации и первый ребенок болен муковисцидозом. Стоял вопрос о прерывании новой беременности, однако в результате проведенного исследования было установлено, что второй малыш будет только носителем мутации.

Муковисцидоз – самая распространенная среди наследственных болезней (1 случай на 10 тыс. новорожденных), очень тяжелая и, к сожалению, неизлечимая. Патология обусловлена мутациями в гене CFTR, из-за чего функция большинства желез внутренней секреции нарушается, в результате страдают практически все органы, особенно легкие, печень и кишечник. Качество жизни больного очень низкое и большинство из них в нашей стране не доживают до 25 лет.

В случае, о котором идет речь, оба родителя здоровы, но являются носителями генетической мутации. В лаборатории «АВИЦЕННЫ» сначала еще раз провели генетическое тестирование пары, чтобы убедиться в наличии проблемы, и только после этого выполнили беременной процедуру диагностического амниоцентеза – с помощью специального оборудования врачи получили небольшое количество околоплодных вод для исследования генотипа будущего ребенка. Предварительное заключение было получено уже через четыре часа, но результат анализа супругам выдали через три дня: «Мы оставляем за собой право не торопиться и не выдавать первый результат, а пересмотреть его ещё несколько раз в течение трех дней, поскольку решение слишком ответственное, ведь речь идет о жизни будущего человека», – говорит заведующий лабораторной службой Медицинского центра «АВИЦЕННА» Сергей Николаевич Устинов.

[Курохта]

Вчера делала плацентобиопсию в Алмите, у Дектерева М.А. Стоимость 17000. Ждем результат...

[софита]

Курохта
Ну как у вас дела?

[poiu]

Подскажите, а на каком сроке делают плацентобиопсию? В 13 недель еще можно? Какдолгождать результатов? Спасибо

[Курохта]

[ИрискаК]

Если кому то интересно, 26 марта 2015 г. делала биопсию ворсин хориона в авиценне у Макогона А.В., на сроке 13-14 недель. Результат был готов через две недели. Мальчик, без видимых аномалий))) Стоимость самой процедуры 17000 руб., и сам анализ еще 12200 руб., итого 29200 руб. Если есть вопросы, пишите в личку.

[kolesnikpolina]

А мне 24 ого сделали амнеоцентез на Киевской, третью неделю жду результат

[Пуха]

ИрискаК
что-то дорого, в цнмт у него 17100 за все

kolesnikpolina
пришел результат?

[kolesnikpolina]

Пуха
Да, ждала ровно месяц! И Хороший результат, никаких паталогий не выявлено


И хочу всем сказать, что не стоит волноваться и терять веру - мои показатели были 1:4 риск СД, но в итоге все хорошо.

[Пуха]

kolesnikpolina
ничего себе какой риск а на основании чего, только крови? или по узи что-то было не так?
Поздравляю с хорошим результатом!

[kolesnikpolina]

Пуха

Спасибо я так рада, просто груз с плеч

На узи ничего не было видно. Только кровь показала риск! Видимо в моем случае на ложность результата повлиял вирус гриппа - я за две недели до сдачи крови переболела жестко.

[Рыжик]

kolesnikpolina
1:4 - вот это вероятность!
Поздравляю, что все обошлось!!!
У меня спустя 10 лет при воспоминании об ожидании результатов слезы на глазах.... А я ждала всего 24 часа, которые тянулись вечность.

_________________
Сын (2005 г), дочка (2008 г) и еще дочка (2012 г).

[Ollik]

Подскажите где у нас в городе можно сделать Амниоцентез платно и побыстрее, тк срок уже 16 недель. Спрашиваю скорее у тех кто недавно делал или узнавал про этот анализ.

[Пуха]

Ollik
цнмт на пирогова и авиценна, там макогон делает, срок макс 2 недели вроде
можно на киевской, но там месяц готовят. Если заплатить за короткий экспресс-тест, то в течение недели по основным маркерам ответ