Сибмама - о семье, беременности и детях

[Ольчич]

Девочки, привет! Вчера была у врача со своими анализами- она сказала что такая гомозиготная мутация гена MTFRN( похоже напутала с названием- но перед глазами анализов нет) врядли повлияла на две замершие Б. Там еще в результатах два гена есть - вот они, по ее словам, могли бы повлиять, но они в норме. Генетических нарушений общих у меня в анализах нет, а у мужа пока анализ от генетиков не готов. А на анализ по выявлению мутации в системе гемостаза мужу не направлияли и направлять не хотят...........

_________________
Я хочу, чтобы мои желания обалдевали от моих возможностей!!!!!!!!!!

[Btata]

Девочки, что-то вы меня совсем запутали. На сколько мне известно гемостазиограмма и определение мутаций в генах гомеостаза это совершенно разные исследования.
Гемостазиограмма включает в себя исследование белков крови связанных, главным образом, с системой свертывания. Эти показатели зависят от множества причин и меняются в течение жизни.
Определение мутаций в генах гомеостаза включает исследование "последовательности букв" в трех генах - метилентетрагидрофолатредуктазы (обсуждаемом здесь MTHFR), Лейденской мутации гена V фактора свертывания крови и мутации гена протромбина G20210A. Состояние этих генов дается человеку в момент зачатия и в течении жизни не изменяется.
При наличии мутаций в генах гомеостаза разумно время от времени делать гемостазиограмму, но ее результат отражает только состояние организма матери. По гомеостазиограмме матери невозможно определить патологию, а тем более наследственные дефекты плода.
Ген MTFRN мне не известен, более того, его нет ни в одной из доступных мне баз данных. Ольчич, сообщите, если можно, по подробнее, какой именно аналих вы сдавали.

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Ольчич]

[Btata]

Ольчич во-первых вам нужно успокоится! Во-вторых дождитесь результатов анализов у мужа. Это конечно мое частное мнение, но я бы не стала игнорировать тот факт, что вы гомозигота по мутации в гене MTHFR, в гомозиготе мутация вполне может нарушать развитие, т.е. в том случае если и у мужа есть мутация. Но сказать наверняка это можно только проанализировав замерший плод, чего видимо не делали. Втретьих иногда причиной замирания могут быть гормональные нарушения, вы их искали?

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Пушемиха]

У меня такая проблема: уже год как у меня обнаружили повышенный гомоцистеин, сейчас наконец таки нашли причину его повышения: мутации генов гемостаза. Девочки у кого такой же диагноз? У кого просто повышен гомоцистеин, из-за чего? Поделитесь, как вы корректировали уровень гомоцистеина, что делали во время беременности, чтобы его поддержать? Какая угроза для беременности при повышенном гомоцистеине?

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[МурМряв]

Пушемишечка, я нашла это в интернете, может ты уже это читала, но думаю будет интересно.

Уже в 1932 году были описаны первые данные – Гомоцистеином является серосодержащая аминокислота, являющаяся продуктом метаболического превращения метионина, одной из важнейших, незаменимых - essential аминокислот, которые организм не в состоянии вырабатывать сам. Гомоцистеин это продукт переработки в организме так называемой незаменимой аминокислоты метионина.
Незаменимой ее назвали потому, что в организме она сама не образуется и должна поступать только с продуктами питания. Метионин содержится в мясе и когда организм его переваривает и усваивает, то из метионина образуется гомоцистеин. Гомоцистеин под воздействием фолиевой кислоты и витамина В-12 возвращается обратно в метионин, или под влиянием витамина В-6 превращается в следующий продукт обмена цистотионин.

Почему повышенный уровень гомоцистеина в крови настолько опасен?
Оказывается, гомоцистеин начинает атаковать внутреннюю стенку артерий - интиму, покрытую эндотелием. Образуются разрывы эндотелия, которые организм пытается чем-то заживить, при этом, организм использует холестерин и другие жирные субстанции. Возникает так называемый, артериосклероз с образованием жировых отложений, в следствии чего, просвет сосуда сужается, а иногда и вообще закупоривается, что непременно может привести или к тромбу или к разрыву сосуда, со всеми последствиями (в том числе инсульт, инфаркт миокарда, эмболия в легкое и часто смертельному исходу).
Все это происходит при недостатке витаминов группы В, в частности , В6, В12 биотина и фолиевой кислоты.
Самое парадоксальное, что к повышению уровня гомоцистеина приводит употребление очень распостраненных лекарств – как для лечения сахарного диабета, давления, холестерина. (Глюкофаж, Глюкорайт, Симвастатин, Симвакор и пр.)
Важно заметить, что у курящих и употребляющих алкоголь, уровень гомоцистеина намного выше чем у тех кто не употребляет сигареты и алкоголь.
Непонятно почему, но конвенциональная медицина скептически относится к повышенному уровню гомоцистеина, как к фактору риска, хотя решение проблемы довольно просто.
Анализ крови для диагностики уровня гомоцистеина не входит в корзину минздрава и его надо проводить в определенных медицинских центрах за плату.(Есть возможность провести анализ на дому в районе Хайфы и Крайот).
Витамины группы В, являются водорастворимыми и не замечается аккумуляции, так как организм выводит ненужное количество этих витаминов.
Потому как, наш рацион весьма беден витаминами, даже если мы едим большое количество фруктов и овощей (не забывайте чем их обрабатывают и что их как правило снимают в неспелом виде, когда еще не выработались витамины) следует принимать витамины и добавки.
Это касается только водорастворимых витаминов (группы В и С), так как остальные (жирорастворимые) витамины A,D,E,K совсем не безобидны и опасны аккумуляцией и отравлением.
Для баланса уровня гомоцистеина, следует принимать ежедневно комплекс витаминов В, отдельно витамин В12 ( под язык, так как он не всасывается через желудочно-кишечный тракт), фолиевую кислоту и биотин.
Существуют разные комплексы для регулирования уровня гомоцистеина, в них входят дополнительные вещества и они очень полезны, но не очень дешевы.
Следует обратить внимание на то, что с возрастом у каждого из нас поднимается уровень гомоцистеина, поэтому, после 40 лет ,для профилактики – полезно принимать витамины В.

Добавлено спустя 5 минут 27 секунд:

Наверняка, большинство читателей никогда прежде не слышали этого слова. Но это и не удивительно, оно не знакомо и множеству врачей. И хотя это вещество было известно биохимикам многие десятилетия, количество касающихся его опубликованных исследований удвоилось во второй половине 1990х годов.

Оказалось, что с данным веществом связано возникновение и развитие сердечно-сосудистых заболеваний, объяснить которые воздействием холестерина так и не удалось, его количество возрастает на фоне курения и потребления кофе, при некоторых дефицитах в питании.

Мне информация об этом веществе попалась в процессе работы над текстом второго издания брошюры о кофе. Этим новым взглядом я хочу поделиться с читателями бюллетеня АНТИ.

Что же это за вещество?

Биохимическая справка
Гомоцистеин - это аминокислота, которая образуется в организме из другой аминокислоты, метионина, которой богаты продукты животного происхождения, прежде всего мясо, молочные продукты (особенно творог) и яйца. По существу, гомоцистеин является побочным продуктом при использовании в организме животного белка для получения энергии. Как и другие аминокислоты, гомоцистеин участвует в образовании белков организма. Далее избыточное его количество может либо превращаться обратно в метионин, либо разрушаться для выведения из организма. Существует три пути обезвреживания гомоцистеина. Все они осуществляются с участием ферментов, в структуре которых важно участие витаминов В6, В12 и фолиевой кислоты. Но у некоторых людей один или несколько из этих путей обезвреживания гомоцистеина по генетическим причинам могут не реализовываться.

Помимо перечисленных витаминов, обезвреживание гомоцистеина может облегчать аминокислота триметилглицин (бетаин), добавление которой в рацион в некоторых случаях помогает даже при генетически обусловленном накоплении гомоцистеина. Дело в том, что одна из метильных групп триметилглицина передается гомоцистеину с превращением его в полезный метионин. Однако потребление кофе также ингибирует, или замедляет метаболизм триметилглицина.

Какие проблемы здоровья могут быть связаны с уровнями гомоцистеина в организме
Что происходит с сосудами
Ранее считалось, что холестерин повреждает стенки сосудов. Однако это не так. Первичное повреждение происходит под действием гомоцистеина, который вызывает образование "царапин" на внутренней выстилке сосудов. Защищаясь, организм пытается "заклеить" поврежденное место сначала кровяными тромбами, затем бляшками холестерина. Неровность внутренней поверхности сосуда создает условия для накопления еще больших количеств холестерина, ведет к уплотнению и закупориванию сосудов.

Открытие роли гомоцистеина
В конце 1960-х годов врач Kilmer McCully заподозрил связь между гомоцистеином и заболеваниями артерий. Но большинство врачей были слишком сконцентрированы на холестерине, чтобы обратить на это внимание. Kilmer McCully обнаружил эту взаимосвязь, когда изучал редкое генетическое нарушение, проявляющееся гомоцистинурией. Дети, родившиеся с этим нарушением, не имеют достаточного количества фермента, обезвреживающего гомоцистеин, и его концентрация в крови достигает чрезвычайно высоких значений. Без лечения эти дети обычно умирают в раннем возрасте от сердечных приступов или инсультов. На вскрытии умерших McCully обнаружил, что сосуды жертв были повреждены и утолщены, как у больных сердечно-сосудистыми заболеваниями старческого возраста. Тогда он предположил, что если высокие концентрации гомоцистеина способны повреждать молодые сосуды, то меньшие их концентрации, действующие на протяжении более длительного времени, могут вызывать сердечно-сосудистые заболевания у взрослых.

Роль гомоцистеина в возникновении сердечно-сосудистых болезней объясняет многие явления, которые не могли быть объяснены холестерином. Стало возможным даже объяснить рост сердечно-сосудистых заболеваний у женщин в последние два десятилетия, который совпал с более активным использованием гормональных противозачаточных средств.

Повышенный уровень гомоцистеина может не только повреждать стенки сосудов, но и участвует в процессах окисления холестерина, и усиливает тромбообразование.

Образование гомоцистеина опосредует воздействие ряда факторов, которые повышают риск сердечно-сосудистых заболеваний. Например, такие факторы как курение и пониженный уровень физической активности также приводят к повышению уровней гомоцистеина.

В семьях, где несколько человек больны сердечно-сосудистыми заболеваниями, возможна генетическая обусловленность этого, поскольку примерно у каждого восьмого человека имеется такой вариант гена, которому соответствует менее активный фермент, обезвреживающий гомоцистеин.

Согласно оценкам, если бы удалось снизить уровень гомоцистеина на 40%, то это привело бы к сохранению 8 лет жизни на 1000 мужчин и 4 лет жизни на 1000 женщин. При этом 40% мужчин старше 40 лет и 32% женщин старше 50 лет имеют повышенный уровень гомоцистеина и, следовательно, повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний.

Таким образом, гомоцистеин, образующийся в избыточном количестве при курении и употреблении кофе, может повреждать стенки сосудов, стимулирует синтез холестерина, приводя к тому, что называется атеросклерозом, что в свою очередь существенно повышает риск возникновения инфаркта миокарда и инсульта. Повышенный уровень гомоцистеина также сопровождается повышенным склеиванием тромбоцитов, образованием нитей фибрина, скоплением налета на стенках артерий, что ухудшает поступление крови в жизненно важные органы.

Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера - это дегенеративное заболевание головного мозга, которое приводит к расстройству памяти, а впоследствии и всех остальных психических функций. Возникновение болезни Альцгеймера связывают с дефицитом двух важнейших нутриентов - витамина В12 и фолиевой кислоты. Недостаток этих витаминов, как считают исследователи, может влиять на уровень тех веществ, которые участвуют в передаче сигнала в головном мозге.

Другое исследование обнаружило, что болезнь Альцгеймера может быть вызвана нерегулируемым делением клеток головного мозга. Этим болезнь Альцгеймера напоминает мегалобластную анемию, развивающуюся при дефиците фолиевой кислоты или цианкобаламина (витамина В12) или их обоих. Исследования свидетельствуют, что гомоцистеин также оказывает воздействие на клетки и под его влиянием запускается их бесконтрольное деление. Считается также, что гомоцистеин может оказывать токсическое действие на нервные клетки.

По-видимому, есть общие механизмы и в том, как развиваются болезнь Альцгеймера и сердечно-сосудистые заболевания. По крайней мере, известно, что среди тех, кто болен болезнью Альцгеймера, 80% страдают сердечно-сосудистым заболеванием, именуемым артериосклерозом. Это повреждение артерий, то есть исходящих от сердца сосудов, которое вызвано либо отложением жироподобных веществ, либо дегенерацией стенки сосуда. Болезнь Альцгеймера может отчасти объясняться тем, что ухудшается кровоснабжение головного мозга и снабжение его важными питательными веществами.

В проекте, который был запущен в 1988 году и длился 10 лет (http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_198000/198052.stm), у пациентов, потребление витамина В12 у которых было ниже нормы, болезнь Альцгеймера развивалась в 4 раза чаще, а у тех, кто имел недостаточное потребление фолиевой кислоты - в 3 раза чаще.

По данным исследований последних лет, повышенный уровень гомоцистеина также связывают с болезнью Альцгеймера и деменцией. Упомянутое выше исследование обнаружило, что при повышенной концентрации гомоцистеина в крови, болезнь Альцгеймера развивалась в 4,5 раза чаще.

Другое исследование на более чем 1000 человек (http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1821000/1821147.stm) показало, что у лиц с повышенным уровнем гомоцистеина вероятность развития болезни Альцгеймера была в два раза выше, чем у остальных, и чем выше были концентрации гомоцистеина, тем выше оказывался риск. При этом влияние уровня гомоцистеина было независимым от влияния других факторов (например, возрастных и генетических), для которых была ранее показана связь с болезнью Альцгеймера.

Другие проблемы
Новые чувствительные тесты позволили обнаружить связь между повышенными концентрациями в крови гомоцистеина и такими проблемами, как инсульты, венозная тромбоэмболия, почечная недостаточность. У больных диабетом I типа, то есть инсулин-зависимым диабетом, уровень гомоцистеина оказался на 20% выше, чем у лиц, не имеющих этого заболевания.

Гомоцистеин и беременность
Повышенные уровни гомоцистеина во время беременности связаны с теми же осложнениями, которые с большей частотой наблюдаются у беременных курильщиц. Это пониженная масса тела новорожденного, спонтанные аборты, мертворождения, отслойка плаценты, дефекты в развитии плода. Кроме того, может наблюдаться патология беременности в форме преэклампсии и эклампсии, а также венозной тромбоэмболии.

При курении во время беременности даже при нормальном потреблении фолиевой кислоты уровень фолатов (солей фолиевой кислоты) в плазме крови и эритроцитах снижается до таких концентраций, которые создают опасность развития у новорожденного дефектов закрытия нервной трубки (так называемая spina bifida).

Какие факторы влияют на уровень гомоцистеина в организме?
Причинами повышения уровня гомоцистеина могут быть недостаток в рационе фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12, пониженный уровень гормонов щитовидной железы, заболевания почек, псориаз, системная красная волчанка, он также может повышаться у курильщиков, любителей кофе и на фоне приема таких медикаментов, как теофиллин (кстати, родственник кофеина), метотрексат, никотиновая кислота.

Курение
Курение - это давно известный фактор риска сердечно-сосудистых заболеваний. Оказалось, что курение снижает уровень витамина В6 в организме, это приводит к накоплению гомоцистеина и связанным с этим повреждениям сосудов.

Повышение концентраций гомоцистеина в плазме крови опосредует ряд вредных влияний курения на сердечно-сосудистую систему. Поэтому не удивительно, что статистика взаимоотношений "курение - сердечно-сосудистые заболевания" совпадает со статистикой взаимоотношений гомоцистеина с этими заболеваниями.

Уровень гомоцистеина в крови коррелирует с количеством выкуриваемых сигарет: чем больше сигарет выкуривает курильщик, тем выше уровень гомоцистеина.

В исследовании, опубликованном в январе 2002 года в журнале Клинической Кардиологии (http://www.clinicalcardiology.org/briefs/200201briefs/cc25-023.html), изучалось влияние сокращения и прекращения курения на концентрацию гомоцистеина в крови. Оказалось, что только прекращение курения приводит к заметному уменьшению концентрации гомоцистеина, а сокращение количества сигарет не дает такого эффекта, поэтому авторы приходят к выводу, что подход "снижения вреда" курения для сердечно-сосудистой системы не обоснован.

Курение усугубляет вредное воздействие гомоцистеина на сосуды, приводящее их к старению, уплотнению стенок сосудов, что проявляется ишемической болезнью сердца, инсультами.

Алкоголь
Данные относительно влияния потребления алкоголя на связанные с участием гомоцистеина процессы противоречивы.

С одной стороны, некоторые авторы утверждают (http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1832000/1832328.stm), что у женщин пожилого возраста, в периоде менопаузы, риск сердечно-сосудистых заболеваний может снижаться на фоне умеренного потребления алкоголя. Группа из 51 женщины, средний возраст которых составил 60 лет, получала в течение восьминедельных периодов различные виды диеты. На фоне содержащих алкоголь диет было обнаружено снижение концентраций в крови липопротеина низкой плотности, или опасного холестерина, и повышение концентрации липопротеина высокой плотности, или полезного холестерина. Согласно оценкам авторов данного исследования, употребление одной дозы алкоголя (10-12 г чистого спирта) в день женщинами пожилого возраста может снизить у них вероятность сердечно-сосудистых заболеваний на 4-5%.

Но, с другой стороны, употребление алкоголя приведет к другим, отрицательным последствиям для здоровья, поэтому некоторые ученые биохимики, например, доктор Abdullah Badawy, консультант по здравоохранению в Кардиффе, считает, что "глупо рекомендовать потребление алкоголя в этой возрастной группе". Кроме того, у этой возрастной группы уровень гомоцистеина ниже, чем в других группах, что служит защитой их от сердечно-сосудистых заболеваний. Поэтому рекомендация им употреблять алкоголь для профилактики не имеет оснований.

С другой стороны, как заявляет Ассоциация по проблемам инсультов (http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_1709000/1709302.stm), хотя считается, что алкоголь разжижает кровь и препятствует образованию тромбов и жироподобного налета на стенках сосудов, что должно служить профилактике ишемических инсультов, тем не менее, "чрезмерное" потребление алкоголя также повышает вероятность инсультов, как ишемических, так и геморрагических, и сопровождается повышением концентрации гомоцистеина в крови.

Пиво
Авторы другого исследования (http://news.bbc.co.uk/hi/english/health/newsid_727000/727912.stm) в качестве средства снижения концентрации гомоцистеина и, следовательно, риска сердечно-сосудистых заболеваний предлагают использовать пиво, поскольку оно содержит витамин В6. При этом они утверждают, что пиво эффективнее, чем давно обсуждаемое в связи с этим красное вино и этиловый спирт.

Однако, как сказал Andrew Varley из Института Алкогольных Исследований, "существует огромное количество более удачных способов снизить риск сердечно-сосудистых заболеваний, чем потребление пива". Даже если у конкретной группы людей в конкретных обстоятельствах обнаружено снижение риска какого-то заболевания на фоне потребления алкоголя, это не повод рекомендовать потребление алкоголя для профилактики, поскольку это создаст больше проблем для здоровья, чем сможет решить.

Кофе
Недавно норвежские исследователи пришли к выводу, что курение и потребление кофе - это надежный путь к сердечно-сосудистым заболеваниям. В связи с этим обсуждался вопрос о том, какие же именно вещества, содержащиеся в кофе, приводят к повышению содержания гомоцистеина. Высказывалось предположение, что это обусловлено терпенами, от которых можно освободиться, если фильтровать кофе. Однако впоследствии данное предположение было отвергнуто, поскольку был сделан вывод, что современные технологии приготовления кофе не делают его менее опасным в отношении сердечно-сосудистых заболеваний.

Было обнаружено, что потребление кофе замедляет метаболизм триметилглицина, присутствие которого в рационе может облегчать обезвреживание гомоцистеина.

Использование гормональных противозачаточных средств
Открытие роли гомоцистеина в развитии сердечно-сосудистых заболеваний сделало возможным объяснение их роста у женщин в последние два десятилетия, что совпало с более активным использованием гормональных противозачаточных средств. Витамин В6 помогает организму обезвредить гомоцистеин, однако противозачаточные средства снижают уровень витамина В6 в организме и повышают уровень гомоцистеина.

Как исследователи предлагают снижать уровень гомоцистеина?
Согласно некоторым исследованиям, уровень гомоцистеина может быть снижен при достаточном употреблении такого витамина, каким является фолиевая кислота. Витамины В12 и В6 также оказывают положительное влияние. Это может быть достигнуто посредством диеты с богатым содержанием овощей и злаков, что также снижает как концентрацию гомоцистеина в крови, так и риск таких заболеваний, как диабет, сердечно-сосудистые заболевания, некоторые виды рака и инсульт.

Фолиевая кислота
Акцент обычно делается именно на фолиевой кислоте, поскольку витамины В12 (если человек не является строгим вегетарианцем) и В6 проще получать с обычной диетой. Фолиевая кислота является чрезвычайно важным компонентом рациона. Она обеспечивает точность синтеза молекулы ДНК и, следовательно, уменьшает количество ошибок в возникающих клетках в активно растущих и обновляющихся тканях. Поэтому в последние годы обращается особое внимание на использование фолиевой кислоты беременными женщинами для предотвращения дефектов закрытия нервной трубки и других врожденных пороков.

Недостаток фолиевой кислоты приводит к тому, что фермент 5,10-тетрагидрофолатредуктаза, обеспечивающий превращение гомоцистеина в метионин, не выполняет этого в достаточном объеме. Люди пожилого возраста могут в три раза сократить риск инсультов, тромбозов и сердечных болезней, если они увеличат потребление фолиевой кислоты. В исследовании, проводившемся на 300 мужчинах и женщинах 65-74 лет, было обнаружено снижение концентрации гомоцистеина лишь у тех, кто принимал 400-600 мкг фолиевой кислоты в сутки.

Однако влияние повышенного потребления фолиевой кислоты может оказывать неоднозначное влияние. По одним данным, это безопасно. По другим, чрезмерное количество фолиевой кислоты может уменьшить всасывание витамина В12, недостаток которого может приводить к необратимым поражениям нервной системы. Кроме того, дефицит обоих этих витаминов может быть причиной анемии. И анемия может диагностироваться как анемия, вызванная недостатком фолиевой кислоты, но на самом деле она может быть связана с маскируемым фолиевой кислотой недостатком витамина В12. И даже если дефицит витамина В12 не настолько серьезен, чтобы вызвать анемию, тем не менее, он может стать причиной необратимых расстройств в нервной системе. Другое опасение, высказываемое исследователями в отношении профилактического использования фолиевой кислоты у пожилых людей, состоит в том, что она может способствовать росту имеющихся злокачественных новообразований.

Фолиевая кислота, первоначально обнаруженная в шпинате, присутствует в большинстве растительных продуктов, имеющих листья (потому и называется так, от латинского слова folium - лист), в зеленых овощах, рыбе и печени.

Но многочисленные исследования указывают на то, что люди разных возрастов и культур испытывают дефицит фолиевой кислоты. В одном исследовании обнаружен дефицит фолиевой кислоты у 63% здоровых людей пожилого возраста и у 83% пожилых людей, находящихся на стационарном лечении.

В другом исследовании у испанцев пожилого возраста дефицит фолиевой кислоты коррелировал с нарушениями психического статуса и пониженной способностью к выполнению ежедневной работы.

Для устранения таких дефицитов фолиевая кислота нередко добавляется в сухие завтраки, а британское правительство, например, рассматривает вопрос о добавлении фолиевой кислоты в мучные изделия с тем, чтобы защитить от врожденных дефектов детей, чьи матери не планировали беременность и обнаружили ее неожиданно для себя.

В США фолиевая кислота с 1998 года добавляется в базовые продукты питания, в частности, в хлеб, так как это служит профилактике болезни Альцгеймера.

Витамин В12
Цианкобаламин, как правильно называется витамин В12, чрезвычайно важен для кроветворения и деятельности нервной системы.

Витамин В12 присутствует во всем, что движется, но его количество понижается при использовании антибиотиков, которые нередко могут применяться в фермерских хозяйствах.

Витамин В6
Хотя витамин В6 встречается во множестве пищевых продуктов, обработка пищи, консервирование и замораживание быстро разрушают его. Проведенный в 1980 году опрос показал, что половина опрошенных американцев получают В6 в количестве, не достигающем рекомендованной суточной дозы. В западных странах витамин В6 нередко добавляется к продуктам, которые используются в форме полуфабрикатов или сухих завтраков.

Профилактика сердечно-сосудистых заболеваний все более становится функцией образа жизни
Таким образом, обнаруженная исследователями роль аминокислоты гомоцистеина в возникновении сердечно-сосудистых, да и ряда других заболеваний делает ранее непонятные и загадочные процессы управляемыми. Очевидно, что всем тем, кого волнует отягощенная сердечно-сосудистыми заболеваниями наследственность и кому хочется дольше сохранять чистоту сосудов и ясность разума, теперь есть что предложить - это богатая овощами, фруктами и злаками диета и, конечно же, устранение таких давно известных зол, как алкоголь и табак, включая пассивное курение. Кофе также заслуживает пристального внимания и осторожного отношения по принципу "лучше меньше".
Но это вроде бы к твоему диагнозу не совсем подходит

_________________
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?p=82620411#82620411
МОЛОКО, СЫРЫ, ТВОРОЖОК, ПТИЧКА, СВИНКА, ГОВЯДИНКА, УТКИ. ГУСИ, КРОЛИКИ, АВТОРСКАЯ КУХНЯ,УДОБНЫЕ ПОЛУФАБРИКАТЫ

[Пушемиха]

МурМряв Спасибо большое за информацию! Это как раз по теме, единственное, что здесь забыли указать одну из причин повышения гомоцистеина-это генные мутации как в моем случае. (а не только неправильное питание, курение и недостаток витаминов группы B и фолиевой кислоты). Но и в моем случае лечение такое же как и при других причинах.

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[МурМряв]

там было про генные мутации всего два слова - что это одна из причин и все а как лечить и что делать пока не нарыла....нарою кину в темку

_________________
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?p=82620411#82620411
МОЛОКО, СЫРЫ, ТВОРОЖОК, ПТИЧКА, СВИНКА, ГОВЯДИНКА, УТКИ. ГУСИ, КРОЛИКИ, АВТОРСКАЯ КУХНЯ,УДОБНЫЕ ПОЛУФАБРИКАТЫ

[Пушемиха]

спасибки большущие у тебя тоже? или ты просто так ищешь?

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[МурМряв]

Пушемиха нет у меня такого нету.....сдавала кровь на гемостаз....там все показатели в норме, просто так ищу информацию...если нахожу выкладываю кто спрашивает.

_________________
https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?p=82620411#82620411
МОЛОКО, СЫРЫ, ТВОРОЖОК, ПТИЧКА, СВИНКА, ГОВЯДИНКА, УТКИ. ГУСИ, КРОЛИКИ, АВТОРСКАЯ КУХНЯ,УДОБНЫЕ ПОЛУФАБРИКАТЫ

[Cervello]

Пушемиха, повышенный гомоцестеин чаще всего сопровождается мутацией гена гемостаза MTHFR, который как я понимаю отвечает за усваивание фолиевой кислоты и перечисленных выше В6, В12.
Поэтому можно посмотреть топики Генетика и репродукция.
У меня вот тоже мутация MTHFR гетерозиготная. Поэтому теперь пожизненно врач назначила пить эти витаминки (не только при беременности, но и как профилактика в дальнейшем от атеросклероза, болезни альцгеймера и всяких разных сердечно-сосудистых). Но лучше пить ангиовит (там это все специально подобрано).
Ну и соответственно придется обратить внимание на это врача при наступлении беременности (контроль гемостазиограммы).

Находила где-то в интернете, что у европейской расы мутация это гена встречается в 40% населения, у азиатской расы только 10%. Про остальные не помню.

_________________

[Пушемиха]

Прегнати у меня в анализах вот что написано: ГЕН: Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) МУТАЦИЯ: C677-T ГЕНОТИП: T/C (мутация/норма)
ГЕН: Метионин-синтаз редуктаза (MTRR) МУТАЦИЯ А66-G ГЕНОТИП: G/A (мутация/норма)

Я так поняла что это мутация этих двух генов. К генетику пойду только на следующей неделе. А вот гетерозиготная или гомозиготная не знаю. Как это определяется?
Какой врач тебе назначил лечение? (гинеколог или может быть гематолог?) Помогает ли тебе это лечение снизить гомоцистеин?

Ангиовит я уже пила и до этих анализов. Результат лечения получу в среду (снова сдала на гомоцистеин).

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Cervello]

Пушемиха, у тебя гетерозиготная мутация, что хорошо.
У меня гомоцестеин не повышен пока, но лечение (от врача гинеколога, так как гемостазиограмма в норме) только одно - пока до беременности пить ангиовит. Потом при удаче я так понимаю что-то придется пить для препятствования тромбообразования (курантил, колоть фрагмин и т.п. пока я еще не разбираюсь в этом) Можно посмотреть что пишут девочки в Беременности в топике про АФС.
Там есть примеры счастливых беременностей и здоровых деток.

На сайте узи-студии отвечает гинеколог-генетик. Вот что он ответил по данной теме.
" Фермент метилтетрогидрофталатредуктаза (MTHFR) катализирует реакцию превращения фолиевой кислоты (фталата) в активную форму. Активная форма фталата, в свою очередь необходима для удвоения наследственной молекулы ДНК при делении клетки и для утилизации избытка незаменимой аминокислоты гомоцистеина в кровеносном русле.
Во время беременности недостаток активной формы фталата у плода нарушает деление клеток и приводит к увеличению частоты врожденных пороков развития центральной нервной системы (ВПР ЦНС).
Недостаток активной формы фталата у беременной сопровождается накоплением токсичного гомоцистеина в крови, что сопровождается повреждением внутрисосудистой клеточной выстилки - эндотелия, с последующим внутрисосудистым тромбозом. Таким образом, запускается механизм тяжелого осложнения беременности – гестоза.
Тромбоз межворсинчатого пространства плаценты приводит к снижению поверхности обмена кислородом и питательными веществами между кровью матери и плода, что также чревато самыми тяжелыми осложнениями для плода. (Синдром плацентарной недостаточности).
Существуют две причины лимитирующие образование активной форма фталата. Это, во-первых, это недостаток поступления фолиевой кислоты в организм с пищей и, во-вторых, наличие изоформы фермента MTHFR со сниженной функциональной активностью. Выявлены две изофомы MTHFR с нормальной и сниженной функциональной активностью, которые кодируются соответствующими генами, причем в гене, кодирующем слабый фермент MTHFR обнаружена мутация.
У человека двойной набор хромосом и, следовательно, генов в каждой клетке, кроме половых. Состояние, когда в гомологичных хромосомах находятся одинаковые формы генов называется гомозиготным, а когда альтернативные формы генов – гетерозиготным. К счастью мутантный ген MTHFR является рецессивным, а нормальный доминантным. Поэтому проявить в полной мере свои негативные свойства мутантный ген MTHFR может только при гомозиготном состоянии. Именно у гомозигот по мутантному гену MTHFR возникает высокий риск тромбозов до беременности и, тем более, во время оной.
У Вас Rina выявлен мутантный ген MTHFR в гетерозиготном состоянии и веских причин для страхов нет. В качестве профилактики гиперкоагуляционных состояний рекомендовано во время беременности принимать ежедневно фолиевую кислоту 0,4 мг/сутки в два приема, полноценно питаться и исследовать гемостазиограмму 1 раз в три месяца (или по показаниям).
Желаю благополучного родоразрешения. Доктор Кудряшов."
http://www.uzistudio.ru/forum/viewtopic.php?t=133

_________________

[Пушемиха]

Спасибо за информацию! А вот если у меня мутация двух генов, это страшно? Или это один и тот же ген MTRR и MTHFR? Или может быть один влияет на другой и поэтому оба гена с изменениями? куча вопросов...

Добавлено спустя 19 минут 49 секунд:

Прегнати, ты пишешь что посмотреть в темке АФС, но это по моему маленько не то, что уменя...

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Cervello]

Пушемиха, насколько я поняла (надеюсь более знающие товарисчи меня подправят - Btata- Ау) эта мутация может способствовать изменению показателей гемостазиограммы, и в частности появлению антител к фосфолипидам или кардиолипинам.
Но почитай еще комменты Btatы в этом топике http://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=13093&postdays=0&postorder=asc&start=90 или ей вопросы позадавай.
А топике АФС рассказы нескольких девочек у которых была мутация,и во время беременности им приходилось пить лекарства для разжижения крови (Strix, Ольга333, Ольгушка) можно и у них поспрошать.
Лучше прямо в топиках, думаю многим было бы интересно.

_________________