Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 07.07.11 Сообщения: 275 Откуда: Новосибирск, Горский Карта № 021296
Добавлено: Сб Май 18, 2013 8:04 Заголовок сообщения: генетика
Девочки, просмотрела все темки, не нашла подходящей, решила создать. У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе? Лисиченко О.В. не рекомендуйте пожалуйста, печальный опыт общения, кроме прогноз жизни отрицательный и рекламирования себя как супермега специалиста ничего Информации на сайте очень мало, многие темки вообще закрыты... Ну не одни же мы такие!
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31636 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавлено: Сб Май 18, 2013 11:03 Заголовок сообщения: Re: генетика
Светлана Рользинг писал(а):
У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе?
а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7
Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице........сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут................а скорей не умеют, и не хотят.
На сайте с 07.07.11 Сообщения: 275 Откуда: Новосибирск, Горский Карта № 021296
Добавлено: Сб Май 18, 2013 12:02 Заголовок сообщения: Re: генетика
Хамелион писал(а):
Светлана Рользинг писал(а):
У кого ребятишки с генетическим заболеванием и поражением головного мозга? Поделитесь опытом обследования, реабилитацией, у каких специалистов наблюдаетесь в городе?
а у нас разве есть адекватная диагностика генетических заболеваний?
у нас (в России) их 7 если не ошибаюсь, на Западе 85 неонатальный скрининг, а у нас 7
Общались мы с генетиками на Станиславского, горбольнице........сами признают что если заболевание не хромосомное, обменные заболевания выявить никак не могут................а скорей не умеют, и не хотят.
На Станиславского были на консилиуме, хромосомное заболевание, в Новосибирске не делают матричный анализ, сдавали в Москве array CGH, дорогой, единственная клиника в России, 2 года делают этот анализ -Геномед. Консилиум был во главе Лисиченко О.В. это главный генетик Новосибирска, кроме лекции по генетическим заболеваниям и прогноза нашей жизни ОТРИЦАТЕЛЬНЫЙ, ни чего адекватного не услышали.ИМХО специалистов среди членов консилиума не увидели...
На сайте с 03.09.11 Сообщения: 1676 В дневниках: 55 Откуда: Калининский р-н
Добавлено: Сб Май 18, 2013 16:54
Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем...Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога "Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри ! Деть стоял в растерянности...Впечатление как будто она заразиться боялась
Скрытый текст:
Я немного не в тему,но меня поражает у нас что не генетик-то главный) Лукьянова же главный генетик Новосибирска ,Максимова-главный генетик Новосибирской области,интересно Лисиченко где главный
_________________ — Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.
На сайте с 07.07.11 Сообщения: 275 Откуда: Новосибирск, Горский Карта № 021296
Добавлено: Сб Май 18, 2013 17:08
[quote="Al1sa"]Мы у трёх генетиков были, не считая Корня)))))так и ушли ни с чем...Отношение неадекватное к нашему диагнозу,знаний ноль,помощи тоже никакой. К последней к Максимовой ходили ,узнав диагноз она попросила завести сына и начала с порога "Не смотри на меня!Не надо! Можешь не подходить,можешь не подходить!Не смотри ! Деть стоял в растерянности...Впечатление как будто она заразиться боялась
Насмешили не могу , нас тоже на комиссии рассматривали, показывая -уши видите какие -первый признак генетического заболевания, показывая на ребенка, потом ой у папы такие же. Смотрите подбородок, ямочка- тоже признак, ой у папы такой.. ну и все примерно в том же духе. Вышли мы с консилиума и долго были в шоке от общения с "профессионалами".
На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31636 В дневниках: 78 Откуда: iherb TUZ508 скидка 5$
Добавлено: Сб Май 18, 2013 18:00
Светлана Рользинг
о про уши это у них фишка.........у меня ребенку в роддоме ухо сломали и шею свернули........так вот ухо у него оттопыренное, если его сложить сразу видно что хрящ неровно сросся.
Так вот были мы на Гор. больнице, мне сразу, вот посмотрите какое у него ухо......вот это признак......вот только чего так и не сказали
Добавлено: Ср Май 22, 2013 18:02 Заголовок сообщения: хромосоная паталогия
Может кому пригодится: обменные нарушения худо-бедно, но все-таки смотрят и понимают в НИИ педиатрии на Талдомской (Москва) если Лисиченко проходили просите направление к ним по ВМП. А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были). но анализы опятьтаки платно, а вМоскве конечно CGH не сделают бесплатно (нам за 3 месяца сделали ценник около 30 т.р.), но кариотип посмотрят и базу по обменнм нарушениям прогонят.
У нас тут кариотип норма, а по результату поломка 15 хромосомы, сказали что такие дети развиваются оч. оч. очень медленно и чем песня кончится никто не знает, хотя мы и не одни такие но наблюдений мало (все чтно нашла в инете это описание малышей а дальше как то нет наблюдений. Рекомендации: ведение невролога, реабилитация в центрах для детей с органическим поражением ЦНС, т.е. как раньше нам писали ДЦП и занимались, тоже и продолжаем.
А на станиславского и НИИ генетики в Томске лучше время не тратить, дай бог мож по скрининговым болячкам людям помогают и то ладно, а дальше ни бум-бум.
Может кому пригодится: обменные нарушения худо-бедно, но все-таки смотрят и понимают в НИИ педиатрии на Талдомской (Москва) если Лисиченко проходили просите направление к ним по ВМП. А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были). но анализы опятьтаки платно, а вМоскве конечно CGH не сделают бесплатно (нам за 3 месяца сделали ценник около 30 т.р.), но кариотип посмотрят и базу по обменнм нарушениям прогонят.
У нас тут кариотип норма, а по результату поломка 15 хромосомы, сказали что такие дети развиваются оч. оч. очень медленно и чем песня кончится никто не знает, хотя мы и не одни такие но наблюдений мало (все чтно нашла в инете это описание малышей а дальше как то нет наблюдений. Рекомендации: ведение невролога, реабилитация в центрах для детей с органическим поражением ЦНС, т.е. как раньше нам писали ДЦП и занимались, тоже и продолжаем.
А на станиславского и НИИ генетики в Томске лучше время не тратить, дай бог мож по скрининговым болячкам людям помогают и то ладно, а дальше ни бум-бум.
Спасибо, анализ array GCH в апреле стоил 38000, плюс берут кариотип, не верят нашим генетикам 3900, в ВМП министерство отказало, не подходим с генетическим заболеванием у нас 8. Рекомендовали на Москворечье Дадали, МГЦ, она невролог-генетик, сейчас в отпуске, запись только на июль. Может быть кто то заинтересуется, у нас в России единственное место это на НИИ Талдомской делают этот анализ
На сайте с 11.09.08 Сообщения: 1101 В дневниках: 6 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Ср Май 22, 2013 19:55
Цитата:
А в Новосибе мне тамошние генетики рекомендовали Чупрну Н.И на М.Джалиля клиника и лаборатория есть (сами не были)
Чуприянову?... Очень интересно, в Москве генетики ее рекомендуют, а наши новосибирские говорят, "все, что смотрит Чуприянова - ерунда, она вообще не генетик, а биохимик, и выявить обменные нарушения можно либо в Москве либо в Томске, только там хорошие лаборатории и достоверные результаты"....
Спасибо, анализ array GCH в апреле стоил 38000, плюс берут кариотип - кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие.
в ВМП министерство отказало, не подходим с генетическим заболеванием у нас 8 - не поняла что значит 8?
Рекомендовали на Москворечье Дадали, МГЦ, она невролог-генетик, сейчас в отпуске, запись только на июль. - невролог-генетик есть и в НИИ педиатрии, можете просто на платную консультацию записаться, а там и решится надо вам илди нет к ним ложиться (кстати вызов по ВМП они вам могут и сами оформить и тогда министерство не откажет. Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас.
Может быть кто то заинтересуется, у нас в России единственное место это на НИИ Талдомской делают этот анализ - еще Ферти-лаб в москве скок стоит - не знаю.
"кстати нашу поломку и по кариотипу увидили, как мне объяснил цитогенетик все от качества микроскопа и квалификации специалиста зависит. видно говорит ваше министерство на микроскопы пожидилось хорошие." -у нас тоже увидели дополнительный материал НЕИЗВЕСТНОГО происхождения на коротком плече 8 хромосомы, анализ сдавали на Станиславского, а диагностировать от куда кусочек не могут!
"Если встретитесь с Дадали - подилитесь впечатлением. к ней замороченно записываться, по телефону не реально. ток если есть кому в 7-утра в цент препиреться в назначенный день и записать вас."- реально дозвонилась с первого раза, правда по третьему номеру, на сайте их три, сайт МГЦ, ул. Москворечье, 1 Много отзывов о ней, обязательно полечу на прием, можно привезти видео ребенка и его анализы, приглашает еще специалиста по обменным нарушениям, мини консилиум - потом дают заключение.
Это наш шанс, лететь в Германию на обследование очень дорого..
На сайте с 13.11.10 Сообщения: 2414 В дневниках: 3 Откуда: Одесса
Добавлено: Пт Май 24, 2013 22:54
У меня при кариотипировании инверсия 9хр. Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут. Я задумалась ,погуглила на англоязычных сайтах и оказалось что данная мутация в норме встречается у 5% в популяции. Ну и вообще я к тому времени институт заканчивала и планировала беременность. Вот как то так...
На сайте с 07.07.11 Сообщения: 275 Откуда: Новосибирск, Горский Карта № 021296
Добавлено: Вс Май 26, 2013 7:33
Одна ну очень умная генетик Н-ска заочно прокоментировала результат-обычно такие индивиды не живут.
Умный генетик не со Станиславского? Дословно:" Природа убивает таких детей внутриутробно, если этого не случилось, значит любое инфекционное заболевание может быть последним"
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах