Сибмама - о семье, беременности и детях

[K.I.S.]

Здравствуйте, Олег Леонидович!

Помогите, пожалуйста, разобраться.

Основные проблемы. Мальчику 1 и 3 месяца
Задержка моторного (психо-моторного?) развития – не ходит самостоятельно.
Повышены АЛТ и АСТ в пределах от 100 до 300 Ед/л в течение всей пока недолгой жизни.
КФК почти 13000Ед., ЛДГ – 2200Ед.
На ЭМГ признаки выраженной моторной аксонопатии n.peroneus dex. et sin. нижних конечностей и умеренной – верхних.

Общие данные о развитии ребенка (так сказать, с моей колокольни):

Скрытый текст: Показать Беременность вторая (старшему сыну 5 лет), в общем, нормальная. На 31 неделе с угрозой полежала в больнице – покапали недельку и отпустили. Хронический беременный кандидоз. Доходила до 39,5 недель. Роды нормальные. Безводный период-15 мин. Родился 8/9 по Апгар. Закричал, точнее замяукал, и сам до груди не полез. Ставили прививки БЦЖ и Гепатит В. Выписали на 4 день с желтушкой (в РД билирубин был максимум 189 – без ламп). Желтуха была до 3-х месяцев. В связи с ней в 1,5 месяца педиатр отправила сдать еще АЛТ АСТ, которые оказались выше 100 Ед/л. Что и продолжается по сей день. Она ставит диагноз «фетальный гепатит», но на УЗИ печени всё в норме и в биохимии ГГТП тоже. Сдавали анализы на всякие TORCH-инфекции. В 1,5 месяца оставались антитела, видимо мои, а в 9 месяцев – всё отрицательно. Гепатиты - тоже отрицательно. Инфекционист посоветовала сделать расширенную биохимию. Часть из которой сделали в 9 месяцев, часть в год. И вот какая там картина (только то, что выходит за пределы норм): Креатинин 0,024 (0,044-0,101) Мочевина 1,8 (3,33-8,33) ЛДГ 1791,5 (180-430) КФК 5000 (0-170) Данные по общему состоянию здоровья: С 1 месяца гемоглобин крови – в пределах 110-120 Постоянно затрудненное носовое дыхание, особенно ночью и во время отопительного сезона. Диагноз ЛОРа – узость носовых ходов, здоров. ОРВИ за год болел раз 6 (от садовского брата) – разной степени тяжести. Физическое развитие: Повороты - 4 и 5,5 мес. Сидит с 7,5 мес., но сам! с четверенек стал садится где-то в 9-10 мес. Встал к 10 мес. Ползать на четвереньках 10-11 мес., активно – после года Ходить – 1и2 – может пройти метр с опорой. Сейчас побольше, может за руки пройти несколько метров. Иногда стоит без опоры секунд 5-10. Но большинство физических движений производит с усилием и осторожностью. мес. вес рост 0 3420 52 1 4600 56 2 6000 61 3 6970 63 4 7600 65 5 8250 68 6 8700 70 7 8900 71 8 9230 71,5 9 9380 72 11 9700 75 12 9800 75,5 15 10400 78 Психо-эмоциональное развитие: К данному времени говорит в основном слоги. Конкретных слов нет, кроме мамама и дадатя (в значении то ли дай, то ли титя?) Показывает картинки на стене, выключатель, куда хочет идти, что хочет взять. Части тела (глазки, нос) не показывает и предметы в книжках тоже.. Машет до свидания с 1г.1мес. Знает, куда прилетают птички (на балкон). Внимательности смотреть книжки хватает не больше чем на 1-2 минуты, в основном, сразу закрывает. Любит слушать песенки, потешки. Любит играть в ку-ку с людьми и с вещами, особенно, искать поющий телефон (месяцев с 10). Больше всего привлекает игра: скинь со стола – «посмотри как упадет». Ложку сам пытается брать, но в рот еда попадает только с моей помощью.. А так как кушает он до сих пор маму, то со взрослой едой пока не очень дружит. А вообще он – «ручной мамин сын». Без меня не может находиться, особенно, если я ухожу, а он остается (один или с папой или с братом – не важно) – сразу истерика. А если я на одном месте сижу, он может уползти в другую комнату. Скрыть

Полежали с 19.12 по 24.12 в ДКБ №3. Вот выписка:

Скрытый текст: Показать Диагноз основной: Миопатия неуточненная. На фоне последствий гипоксического поражения ЦНС в форме центрального тетрапареза, задержка моторного развития. Обследование: ОАК от 20.12.2012 • Er 4,19 • Hb 117 • Tr 311 • Leuk 10?2 • Эоз 2 • п/яд 1 • с/яд 56 • лмфц 35 • мнц 6 • Сверт. крови: кон. 4,15` • СОЭ 10 • Длит. кровотеч. 4,00` ОАМ от 20.12.2012 • Цвет – соломенно-желтый • Прозр – прозрачная • Уд.вес 1012 • pH 6,0 • белок 0,035 г/л • Сахар – отр. • Ацетон – отр. • Лейкоциты 1-2 в п/зр. • Эпителий плоский 1-2 в п/зр. • Бактерии ++ Биохимический анализ крови от 20.12.2012 • Общий белок 71,2 • Альбумин 72, 7 • Белковые фракции: • альфа 1 глобулины: 2,7 • Альфа2 глобулины 9,0 • Бета глобулины 7,5 • Гамма глобулины 7,9 • A/G 2,66 • АЛТ 114 • АСТ 172 • А-амил.крови 28 • Гамма ГТП 12,1 • Щел.фосфотаза 204 • ЛДГ 2196 • КФК 12972 Электроэнцефалография от 20.12.2012 Возрастные особенности формирования корковых ритмов. МПА, эпиактивности нет. УЗИ внутренних органов от 19.12.2012 Структурных изменений нет. Офтальмоскопия глазного дна от 19.12.2012 ДЗН бледно-розовые. Контуры четкие. Экскавация выражена. Артерии нормального калибра. Вены слегка расширены, больше справа. Заключение: Ангиопатия сетчаток по гипертензивному типу. Лечение: В/М Глиатилин, Per os Глицин, Амплипульс по стимулирующей методике. Состояние при выписке по основному заболеванию: удовлетворительное. Сон не нарушен беспокойный, поверхностный. Выписывается без перемен. Неврологический статус Череп округлый, гиперкинезы при осмотре нет, Ч.М.Н. без особенностей. Парезы, параличи – нет. Мышечная сила: руки – снижена D=S 4 баллов дистально. Мышечная сила: ноги – снижена D=S 4 баллов дистально. Мышечный тонус достаточный. D=S в сгибателях, аддукторах. Рефлекторная сфера не изменена. Сухожильные рефлексы: Верхние конечности - живые D=S. Нижние конечности - вялые D=S Физиологические рефлексы: опора на полную стопу, активно ползает, встает и передвигается вдоль опоры, ходит с поддержкой, эмоциональный, контактный, играет с игрушками. Чувствительность не изменена. Рекомендации: Наблюдение невролога, Консультации генетика Лечение: Глиатилин 1 кап утром – 1 мес., Массаж, ЛФК, Амплипульс по стимулирующей методике. Провести исследования: ЯМРТ головного мозга ОАМ, ОАК, Б/Х (АЛТ, АСТ, ЛДГ, КФК), глазное дно в динамике – ч/з месяц. Скрыть

Вопросы:
Можно ли на основании этих данных поставить диагноз Миопатия, и уточнить какая. (Из того, что есть в интернете – похоже на Дюшенна – это моё мнение). У нас в родне Миопатий не было.
Мы хотим к Вам на очный прием. Какие исследования Вы бы еще порекомендовали перед этим?
Так ли необходима МРТ в данном случае? Опасаюсь наркоза.

[Олег Корень]

Здравствуйте! K.I.S.
К счастью на миопатию Дюшенна меньше всего похоже (это, пожалуй одна из самых тяжелых мышечных дистрофий). Эту миопатию невозможно диагностировать клинически в этом возрасте, картина заболевания начинает развиваться после 3,5 - 4 лет.
Не исключена одна из нескольких десятков врожденных (прогрессирующих и непрогрессирующих) мышечных дистрофий. Кстати говоря, тот факт, что ребенок уже начинает ходить, ставит и эту версию под сомнение. Данные ЭНМГ тоже версию миопатии не подтверждают. Остается лишь очень высокий уровень КФК, который может свидетельствовать о первичномышечном поражении.Посмотрю в ближайшие дни информацию о редких врожденных нейропатиях, кажется среди них была какая то редчайшая форма с высокой КФК.
Если говорить о большой группе врожденных миопатий, то определить конкретную форму удается крайне редко даже на республиканском уровне.
Еще нужно помнить о ряде генных синдромов, которые могут проявляться в том числе и мышечной гипотонией - синдром Прадера-Вилли, синдром Вильямса и т.д,
Так, что диагностика только начинается. И очень хочется надеяться, что это непрогрессирующая болячка (Ваш рассказ дает на это надежду, ведь верхняя граница нормы начала ходьбы для здорового ребенка это 1г3 мес)
МРТ по приведенной информации рекомендовать не рискну. Возможно это решение изменится, если воочию посмотреть ребенка.
Если думать о варианте лейкодистрофии, то обычно они прогрессируют и протекают трагически. Впечатление о таком сценарии в вашем случае не складывается.
Все, что я пишу, это всего лишь предварительные размышления.

[K.I.S.]

Спасибо большое за ответ и размышления!

[Олег Корень]

K.I.S.
Приходите ко мне на прием. Я более 20 лет занимаюсь этой группой заболеваний. И миопатию Дюшенна диагностировал не менее 20 раз.

[K.I.S.]

Спасибо!
Сейчас с зубами и ОРВИ разберемся и сразу к вам записываться

Вы же теперь только в городе принимаете?