Сибмама - о семье, беременности и детях

[laska-74]

Уважаемый Олег Леонидович!!здравствуйте..Мы с Алтайского края!!У меня две дочи с почти одинаковым диагнозом,Старшая и младная,средняя здорова..У обеих ЧАЗН,только светоощущение,ЗПРР,у старшей(14лет)ЭПИ,олегофриния,у младшей миотонический синдром...
В общей вопрос по младшей..Василине 3 годика 3 мес..Не видит,говорить начинает,повторяет активно слова ,потом замолкает..Так периодами..В основном на пантогаме речь появляется..Ходит только у опоры,за ручку,слабенькая походка,не твёрдая,игрушками не играет,учится не хочет,всё новое ей воспринимается с опаской,капризы в новом месте..Комфортно чувствует себя только дома ..
обследование проходили ,ЭЭГ,зрит потенциал,на прозьбу дать направление на МРТ ,сказали не за чем..это у неврологов,лечились ноотропами,практически никакие анализы не назначали..Проходили лечение у окулистов..Были у генетика,там тоже ничего не назначили,ну в смысле анализы ..Время уходит ,страшно если Василиночка будит такой-же тяжёлой в психическом и неврологическом плане ,как Танюша..
Можем-ли мы попасть к вам на приём??

_________________

[Олег Корень]

Уважаемая laska-74! Действительно есть основания думать о генетической патологии. Крайне маловероятно такое совпадение, чтобы у двух сестер была атрофия зрительных нервов по разным причинам.
В список подозреваемых нужно включить целый ряд заболеваний - например Синдром Бэра (детская наследственная атрофия зрительных нервов), гомоцистинурия, синдром Коккейна и т.д.
Если будете планировать приезд в Новосибирск на консультацию, было бы полезно прислать мне по электронке все заключения, фото или видео ребятишек. Можно будет попробовать пообщаться по скайпу, при хорошем освещении, чтобы собрать максимум информации на предварительном этапе.

[laska-74]

Спасибо большое за ответ!!!!У старшей и младшей группа крови моя 1+,у средней,здоровой 3_..Младшая и старшая очень похожи друг на друга,миотонический синдром у обеих,очень гибкие...А когда к вам можно будит приехать,возможно-ли в Новосибирске сделать генетический анализ,в Барнауле нам ничего не делали...Нашим бабушкам по 90 лет,и они не помнят,чтобы в роду было такое...все видят...
Скайп есть,может камеру покачественнее купить,можно и записать и файлом послать вам...Таню мы не сможем привезти наверное,с двумя тяжело будит...Василину только..Ой,спасибо ОГРОМНОЕ,что ответили...скажите пожалуйста,как нам связаться...

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Думаю, что сегодня отправлю Вам список вопросов. Вот только отвечу форумским мамам.

[laska-74]

Спасибо!!!Буду ждать!!!

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Ну вот добрался до компьютера! К сожалению времени хронически не хватает. Скорее всего Ваши ответы в ЛС. Так что посмотрю сегодня.

[laska-74]

Спасибо большое,что не забыли нас!!да я и не тороплю..Сегодня ещё фильм небольшой сделаю и фото деток,ссылку вышлю в личку...Надеюсь на выходных полчасика найдёте,посмотрите...

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Обсудил вашу ситуацию с генетиками. Через несколько дней скажут где смогут надежнее провести диагностику предполагаемого заболевания.

[laska-74]

Спасибо!!!!Большое!!!

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Пока жду ответа от генетиков.

[laska-74]

спасибо ,что не забываете...Я общалась с мамой у которой этот синдром,т.е у сына,она сказала,что не похоже,а мне очень сильно такие детки напоминают Таню...Очень...А вот по глазкам как,возможно,что два генетических заболевания????

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Два снаряда в одну воронку не падают.

[laska-74]

Здравстуйте..Вы нас не теряйте..Мы разболелись...Сопливим уже две недели...Мы с генетиками обдумывали...Я позвонила в Новосибирск,там сказали,что анализ брать не будут..Онинезнают ,как отправить...Нужно запрос делать с Томск...Позвонила в Томск,там сказали,что могут сделать,но либо самим кровь везти нужно,либо ребёнка..Сначало хотела с Василиной ехать..Сей-час понимаю,не сможет в поезде и в незнакомом месте..Истерики будут..На машине тоже далеко...Хочу попробовать к нашим генетикам и чтобы кровь взяли и ,наверное сама отвезу...И видио отвезу,на консультацию запишусь,и на ,хотя-бы три анализа,которые нам подходят сдать...Какой подтвердится...А к вам с готовым анализом ехать...Как вы считаете,лучше так будит???Или как лучше сделать...Пожалуйста ответьте!!!

_________________

[Олег Корень]

laska-74
Здравствуйте! далеко не все проблемы, которые нужно постараться решить, зависят от конкретной формулировки диагноза. Например "ночные бдения" Василины, коррекция ноотропной терапии и т.д. Тем более анализ могут долго делать.
Так что приезжайте не дожидаясь результатов.

[laska-74]

Хорошо..Без генетиков тогда пока...Сей-час долечимся и приедим..

_________________