Сибмама - о семье, беременности и детях

[Btata]

София, вы спрашивали "есть ли в природе науки генетики такая изученная природная особенность организма, которая вызывает такие последствия." Да, причем это не обязательно нарушения самой наследственной информации. Возможно виновата природная инфантильность половых органов, например яйцеклетки могут содержать мало питательных веществ и эмбрионам их не хватает, чтобы развиться до стадии бластоцисты, чтобы нормально имплантироваться. У вас могут быть нарушения деления половых клеток в результате чего все ваши клетки получают какой-либо дефект и не могут развиваться. Примерно лет 7 назад был описан случай, когда в яйцеклетках не работали митохондрии (своего рода электростанции для клеток) и эмбрионам не хватало энергии. Этой женщине помогли путем подсадки донорских митохондрий, взятых у ее родственников, но это уникальный эксперимент, который был сделан американскими учеными и я не знаю, чтобы его кто-либо повторил. Я очень боюсь запугать вас на пустом месте, может быть у вас нет фатальных отклонений (они крайне редки!!!), а эмбрионам боанально не хватило питательных веществ в среде на которой их выращивали. В любом случае вам стоит сделать кариотипирование, проконсультироваться с врачеом-генетиком и обратить внимание на оздоровление своего организма пере очередной попыткой ЭКО.
Лами, я бы назначила кариотипирование (т.е. проверку состояния хромосом), НО я не врач, а исследователь. Свой вопрос вам стоит задать в клинике, где будут делать ЭКО, в зависимости от причины, по которой вы идете на ЭКО могут потребоваться другие и исследования.

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Fila]

Btata

Спасибо Вам за такой ликбез.
И ещё один вопросец. Мы уже делали кариотипирование. А где в Новосибирске можно сделать более углубленный генетический анализ? И какие они бывают? Например, проверить хромосомные наушения и нарушения мейоза спермы.

[Наталёк]

[Btata]

Fila, подумайте как следует нужен ли вам такой анализ? Вы должны четко понимать, что хромосомные нарушения поправить нельзя. Прямой анализ нарушений мейоз крайне не приятен, я бы даже сказала не безопасен и делается только в том случае, если цель оправдывает средства. Все генетические анализы весьма дороги и их делают по показаниям, зачем проверять например структуру и работу генов, если эти гены у вас нормально работают?

Раньше в Новосибирске было 2 государственных центра генетического консультирования
Медико-генетическая консультация - 4-й роддом
630091, г. Новосибирск, ул. Залесского, 6
Медико-генетическая консультация - поликлиника № 24
630052, г. Новосибирск, ул. Станиславского, 52
тел. 346 - 28 - 96, 343 - 04 - 09

Сейчас точно есть на Котовского 35, тел.355-35-75, 353-97-33

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Fila]

[Лёвка]

[Btata]

Девочки, добрый день!
Можно небольшие замечания.
Ссылка про мейоз у меня не открывается поэтому скажу лишь, что мейоз это способ деления половых клеток, при котором в ЯК и сперматозоиде остается только половина вашей наследственной информации (половину малышу дадите вы - половину отец). Нарушения мейоза приводят к бесплодию, бороться с которым крайне сложно.
Искусственную сперму, судя по этой статье выращивают из недоразвитых половых клеток эмбриона. Т.е. сначала нужно зачать ребенка, потом сделать аборт, потом у этого малыша возьмут зачатки половых органов, подростят в культуре, пересадят мужчине и у него клетки дадут начало сперматозоидам. Пока это получилось у мышей и не факт что подучится у людей!
Что касается трансгенов (искусственно введенных генов) как способа лечения бесплодия, генов нарушающих муйоз может быть сотни (а не один BOULE) и сначала нужно установить какой не работает. Кроме того для получения трансгенных мух ген вводят в яйцо, которое откладывает самка, и в максимум 10% случаев из этих яиц выведутся мушки с нужным геном. Для человеческого трансгенеза используют совсем другие методы и, по моему мнению, они мало подходят для восстановления сперматогенеза, НО НАУКА НЕ СТОИТ НА МЕСТЕ!
Поймите меня правельно! Я не пытаюсь всех раскритиковать, я лишь хочу показать вам, что все это пока не более чем пиар, направленный на добывание денег на исследования.
Fila, на мой взгляд, вам следует обратиться к другим специалистам по ЭКО и желательно чтобы клиника вела собственные исследования. Победить не типичные случаи можно только привлекая новейшие методы, с другой стороны сами эти случаи дают исследователям повод для размышлений и наталкивают на новые идеи.

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[София]

Btata, большущее вам спасибо!

[Лелена]

[София]

[Btata]

София
1. Проверить можно, но для этого делают пункцию яичников у женщин и яичек у мужчин. Возможно есть косвенные методы оченки, но я их не знаю.
2. Я думаю что устраним, но насколько легко зависит от ваших яичников.
3. Клинику не проверишь, но можно попросить их использовать сразу несколько сред параллельно, если будет достаточно яйцеклеток.

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Огустин]

Btata ,подскаите пожалуйста, у меня была прервала б.( потология плода- гидроцефалия). Генетик назначила нам с супругом анализ на кариотип. Что может показать кариотип? У нас есть сын-здоровый.
Перебрали всю родословную( ну конечно насколько смогли) таких проблем не у кого не было.
спасибо

[Btata]

Огустин, начнем с того, что не всякая патология плода это результат дефектов наследственности. На процесс развития влияет масса факторов о которых мы даже не догадываемся. Под действием этих факторов развитие может пойти чуть-чуть не так. Если это чуть-чуть случилось на очень раннем этапе, когда вы может быть и не подозревали что Б, то оно может привести к серьезной патологии в дальнейшем.
С другой стороны, не вякая наследственная патология проявляется. Я уже писала, что у нас всех хромосом по две (от отца и от матери), и часто (но не всегда) достаточно одной здоровой хромосомы чтобы развитие прошло успешно, НО это не значит, что вы не можете передать свою больную хромосому ребенку. При оплодотворении она вполне может встретить пару (от другого родителя), которая не способна заглушить имеющийся в ней дефект, и тогда развитие идет не правельно. Такая больная хромосома может гулять по родословным многие поколения и никак не проявлять себя, всегда встречая пару способную заглушить ее негативный эффект. Встеча яйцеклетки и сперматозоида это событие случайное, также случай определяет какие именно хромосомы попадут в данную половую клетку.
Кариотипирование покажет нет ли у вас грубых дефектов хромосом, которые могли стать причиной такой патологии. Я не понимаю, почему вы так негативно настроены. Для анализа от вас требуется только сдать кровь из вены. А то что анализ иногда не получается, это вполне оправданно, ведь он очень сложен в исполнении.

_________________


Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

[Огустин]

Btata! Не я не негативно настроена. Мы первый раз с мужем сдали, у меня не получилось, а у мужа нормально. Я уже пересдала , анализ готов надо идти на консультацию, а я все не решаюсь. Боюсь , что скажут , что проблема во мне. А мужу еще раз сказали сдать . потомучто в первый раз получиласть одна ( забыла как называется).наверно хромосома?!
и еще я не могу добиться результатов вскрытия.
Вот и думаю . а вдруг ошиблись?

[Елена11]

Btata, спасибо за такие исчерпывающие и понятные делитантам объяснения!
Может вы и мне сможете подсказать. Во время беременности я делала амниоцентез (Показание- расширение воротникого пространства до 3 мм), обнаружили хромосомную инверсию 12 пары (или транслокацию), мы с мужем сдали кровь на кариотип у мужа такая же инверсия, он абсолютно здоровый человек. У ребёнка всё нормально, делали УЗИ, анализы, показывали генетику в три месяца, теперь пойдём в год. Нам сказали, что сорее всего инверсия сбалансированная, а что какое-то генетическое заболевание может проявиься? Нужна ли нам фиш-диагностика, или пока не беспокоит ничего, то не нужно. Ещё на ноге у малыша есть гемонгеомы - генетическое это или нет нельзя сказать с уверенностью?