Сибмама - о семье, беременности и детях

[pooha]

Генетический анализ. Нужна кровь, лучше кубика 3, но можно и поменьше. Надумаете, пишите в личку.

Кстати по теме. Могу некоторые личные соображения высказать. Если есть спецы в этой области, поправляйте.
Есть ген АпоЕ, у которого существует 4 варианта. Работает кодируемый им белок как переносчик холестерина. Самым "вредоносным" считается вариант 4. Но этот самый 4-й вариант наиболее распространён в "диких" племенах вблизи экватора, у которых сельское хозяйство отсутствует совсем. Поймал/нашёл, наелся и живи 3 дня. Меньше всего этого варианта гена в Европе. Когда я для интереса просматривала карту распространения мутаций, мне показалось, что она коррелирует с распространением животноводства. В этом случае человек начал получать регулярно белковую (молочную) пищу, всё бы хорошо, но белок в этих условиях работал "неправильно". В животноводческих районах распространились другие варианты гена. И вот теперь носительство варианта АпоЕ4 железно коррелирует с Болезнью Альцгеймера, например. Показано, что Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие) в 6 раз чаще развивается у женщин, провоцирующими факторами являются сотрясения мозга. Поэтому, если у женщины предки (женщины) страдали этим заболеванием, надо беречь голову и, судя по всему, имеет смысл ограничивать себя в молочных продуктах, особенно к старости.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[wish-and-be]

pooha
думаю, что решусь, мне очень интересно! за один раз можно будет выяснить риски и по казеину и по глютену?

_________________

[pooha]

У меня сейчас в работе только система, которой можно оценить наличие варианта гена, который сцеплен с мутантным вариантом другого гена, ответственным за целиакию. Про казеин я не знаю, делают ли у нас этот анализ. Можно попробовать обзвонить лаборатории, в ЦНМТ рекламировали какой-то комплексный генетический анализ, может быть они делают.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Олег Корень]

[pooha]

[Олег Корень]

Любая родословная строится от пробанда, от ныне живущего человека. Несмотря на то, что из-за смерти предков утеряна или искажена информация, мы можем строить диагностические гипотезы и их проверять. Да и совсем не обязательно все предки умерли. Человек очень информативен на фенотипическом уровне. Это не только биохимия, но и морфология в широком смысле.
Кстати очень классный пример про болезнь Альцгеймера. Я не знал этой инфы. Спасибо!
И еще одна маленькая реплика для примера. Развитие паралича со смертельным исходом, как осложнения люмбальной пункции ситуация крайне маловероятная. У моей двоюродной тети родился ребенок с синдромом Дауна и до конца своих дней она уверяла всех, что это последствия менингита.

[wish-and-be]

Олег Корень
а мне вот интересно еще спросить:
меня в свое время генетик уверяла, что появление ребенка с синдромо Дауна в роду - абсолютно сучайное явление и может случиться с кем угодно.
Это так?

_________________

[pooha]

Олег Корень, я не про паралич со смертельным исходом. Я про последствия - малоподвижный образ жизни, избыточный вес, давление и пр. набор, в результате крепкая "деревенская" женщина умерла достаточно рано.
Кстати, про информацию на фенотипическом уровне где-то что-то почитать можно? Или это про хромосомные аномалии?
Про БА могу ссылки накидать, если надо.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Олег Корень]

wish-and-be
В 95% случаев синдром Дауна - это новая мутация, т.е. явление случайное. Правда не совсем. Существует четкая связь с возрастом матери. Риск резко повышается после 35 лет. Поэтому всем женщинам после 35 лет рекомендуют пренатальную диагностику. В 5 % случаев (транслокационные варианты) рождение ребенка с с.Дауна является наследуемым событием.

Добавлено спустя 9 минут 30 секунд:

pooha
У меня перед глазами прошло несколько сотен детей, которым делали люмбальную пункцию. Ни у кого, вследствие этого паралич не развился. Вернее так, многим детям делали пункцию из-за того, что у них проблемы, приводящие к параличу. "После того, не значит вследствие того".
А про фенотипические маркеры даже и не знаю с чего начать. Это очень объемная тема, и наверное топ офф. Но я готов, если Вам интересно, делиться какой то конкретной информацией.
С уважением, Олег Корень.

[pooha]

wish-and-be, в ЦНМТ рекламировали какой-то анализ для родителей на риск синдрома Дауна у их детей. Подробности не знаю, но вполне вероятно, что можно проанализировать какие-то гены, отвечающие за белки, которые принимают участие в расхождении хромосом. Можно попробовать на сайте у них посмотреть, делают они его сейчас или нет.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[wish-and-be]

Олег Корень
спасибо
pooha
мне просто интересно было проверить т.зрения того генетика-)

_________________

[pooha]

Я тогда тоже проверю.
Подскажите, а "обезьянья ладонь"на одной руке о чём-то говорит?

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Lana]

[Олег Корень]

pooha
"Обезьянья складка" встречается у 5% всех людей. У меня, к примеру, на обеих ладонях. И больше, чем у 50% "даунят". Иногда на одной ладони. Это неспецифический признак. Есть одно стародавнее исследование (50 г. 20 в.). где показано, что у родителей детей с с. Дауна эта самая складка встречается несколько чаще, чем в общей популяции.
Lana
Кариотипирование - это исследование количества и структуры хромосом под микроскопом. Позволяет выявить лишь "крупные" поломки.

[pooha]

А, ну вот я то стародавнее исследование и читала. Спасибо.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи