
| Предыдущая тема :: Следующая тема |
| Автор |
Сообщение |
Иришина мама
Аспирант Сибмамы

На сайте с 14.09.07 Сообщения: 3108 В дневниках: 8 Откуда: Ж/д р-н
|
 Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 21:17 |
|
|
Марина Ю.
В том то и дело, что 2 раза пересдавали и оба раза аминоацидурия и 0 реации генетика на этот факт.
Хамелион
Так все-таки к какому врачу теперь с этим пойти, чтобы опять не отмахнулись? К другому генетику? Блин, надо же что-то делать
Одно утешает, нет всей этой страшной симптоматики, что описана в разных случаях. |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31963 В дневниках: 78
|
 Добавлено: Пт Ноя 18, 2011 22:30 |
|
|
Иришина мама
Думаю надо идти к другому генетику. |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Сказка
Академик

На сайте с 12.11.06 Сообщения: 1602 В дневниках: 21101
|
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Иришина мама
Аспирант Сибмамы

На сайте с 14.09.07 Сообщения: 3108 В дневниках: 8 Откуда: Ж/д р-н
|
 Добавлено: Сб Ноя 19, 2011 9:36 |
|
|
Сказка
В медико-генетической консультации на Станиславского 24, Василькова кажется. А где этот Лисиченко принимает?
Хамелион
А вашего генетика можно координаты в ЛС? |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Сказка
Академик

На сайте с 12.11.06 Сообщения: 1602 В дневниках: 21101
|
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31963 В дневниках: 78
|
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Марина Ю.
Автобродяга

На сайте с 24.01.08 Сообщения: 7759 В дневниках: 12489
|
 Добавлено: Чт Дек 01, 2011 12:31 Заголовок сообщения: Нарушение обмена аминокислот |
|
|
Это особая, очень большая группа заболеваний, обнаружение и лечение которых является в настоящее время весьма актуальной проблемой вследствие их широкой распространенности и тяжелых нарушений физического и интеллектуального развития больных детей. Исследования, позволяющие правильно поставить диагноз, как правило, очень сложны и дорогостоящи. Проведение их возможно лишь в условиях крупных специализированных центров. Поэтому выделен особый контингент детей, в отношении которых данные исследования необходимо выполнить. К таким детям относятся:
1) дети, у которых сочетаются умственная отсталость и нарушения зрения;
2) дети, у которых имеется умственная отсталость и периодически возникают судорожные припадки;
3) дети, у которых с самого рождения отмечается изменение цвета и запаха мочи;
4) дети, у которых умственная отсталость сочетается с различными поражениями кожи. |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Al1sa
Студент

На сайте с 03.09.11 Сообщения: 1676 В дневниках: 55 Откуда: Калининский р-н
|
 Добавлено: Чт Дек 15, 2011 22:08 |
|
|
Иришина мама
У моего сына тоже по анализам мочи- аминоацидурия, Лукьянова(главный генетик Н-ска) сказала мне что аминоацедурия в этом возрасте(3 года) есть у всех детей из-за незрелости органов(почек),но сказала нарушения у вас видны в поведении поэтому будем "копать" дальше, предложила сделать Узи органов брюшной полости с почками,затем сдать кровь и в Москву отправить главному генетику России
Добавлено спустя 2 минуты 53 секунды:
Вот на той неделе будем сдавать...Почему-то уверена что анализ будет опять для них некриминальный и всё на этом...А вот Матяш,генетик,сказала вообще нет смысла дальше что то анализировать...А анализы у нас-мочевые скрининг тесты-превышают по всем почти показателям и очень сильно превышают...а она говорит-нормально,так и должно быть
Добавлено спустя 16 минут 28 секунд:
А ещё ,не по теме-спросила генетика(Матяш) ну и что нам дальше с ребёнком делать?Она говорит-только занятия и ещё советую попить лецитин,он часто в таких случаях помогает...решила попробовать подавать,посмотрим_________________ — Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.
Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес" |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31963 В дневниках: 78
|
 Добавлено: Чт Дек 15, 2011 22:20 |
|
|
Al1sa
Лицетин для печени хорошо пить......и что значит для таких случаев ......что он изменит то? Мне кажется из области попробуйте, а мы понаблюдаем
Добавлено спустя 5 минут 44 секунды:
Кровь из пальчика мы сдавали тандеммасспектрия (могу неправильно написать) ТМС короче, и гены фолатного цикла  |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Al1sa
Студент

На сайте с 03.09.11 Сообщения: 1676 В дневниках: 55 Откуда: Калининский р-н
|
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31963 В дневниках: 78
|
 Добавлено: Чт Дек 15, 2011 22:32 |
|
|
| Al1sa писал(а): | Иришина мама
У моего сына тоже по анализам мочи- аминоацидурия, Лукьянова(главный генетик Н-ска) сказала мне что аминоацедурия в этом возрасте(3 года) есть у всех детей из-за незрелости органов(почек),но сказала нарушения у вас видны в поведении поэтому будем "копать" дальше, предложила сделать Узи органов брюшной полости с почками,затем сдать кровь и в Москву отправить главному генетику России
|
Вопрос напрашивается сам собой, а зачем тогда детям вообще эту мочу сдавать......если это не имеет никакого значения, назначают кариотипирование и мочу, а потом говорят что это фигня.........зла если честно не хватает, почему тогда на западе учитываются показатели мочи для ранней диагностики, а у нас нет?
Добавлено спустя 3 минуты 47 секунд:
Кстате мы мочу не сдавали хотя для установления полного диагноза она нужна, вот нам одну её и осталось сдать .......у нас генетик сказала что её мы будем сдавать в последнюю очередь |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Ю.Сергеевна!
Первый класс вторая четверть

На сайте с 20.07.11 Сообщения: 705 В дневниках: 1 Откуда: Новосибирск
|
 Добавлено: Пт Дек 16, 2011 3:42 |
|
|
Вот я собственно тоже хочу высказаться по этому поводу. Мы столько раз ходили ковырять ребенку вены, получали стресс и потом откат, а результаты нам никак в лечении не помогли. И даже не прояснили картину про наличие нарушения обмена веществ. А мы так надеялись , что хоть как-то выясним причину и точно будем знать как лечиться, а не только по моим наблюдениям. Результативными оказались только анализы мочи на металлы и кала на дисбиоз Которые мы сдали, кстати, по своей инициативе
Я не понимаю. то ли все подряд дети больные и это стало считаться нормой, а старые нормы уже и не смотрят. то ли возраст в нормативах совсем не учтен? Я как результаты получила, чуть в обморок не упала, ан нет - все нормуль! Без паники мамаша! Ежели тока маненько почки барахлят - возрастное
Вот и сижу ночами сама разбираюсь в биохимии своего ре, чтобы с врачами опять же на одном языке разговаривать. |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Хамелион
Академик

На сайте с 11.08.10 Сообщения: 31963 В дневниках: 78
|
 Добавлено: Пт Дек 16, 2011 8:22 |
|
|
| Ю.Сергеевна! писал(а): |
Я не понимаю. то ли все подряд дети больные и это стало считаться нормой, а старые нормы уже и не смотрят. то ли возраст в нормативах совсем не учтен? Я как результаты получила, чуть в обморок не упала, ан нет - все нормуль!
| то ли врачи у нас такие грамотные, из врачей превратились в торгашей, в постоянной погоне за деньгами. Всё зависит от врача, насколько он грамотный.....здоровых детей наблюдать ума не надо сильно много. |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
Ю.Сергеевна!
Первый класс вторая четверть

На сайте с 20.07.11 Сообщения: 705 В дневниках: 1 Откуда: Новосибирск
|
 Добавлено: Пт Дек 16, 2011 14:35 |
|
|
Знакомый спец говорит: нет здоровых, есть недообследованные  |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
ZLATISLAVA
Первый класс вторая четверть

На сайте с 11.08.11 Сообщения: 898 В дневниках: 2 Откуда: г. Новосибирск т.снежиной Карта № 018401
|
 Добавлено: Сб Дек 17, 2011 17:26 |
|
|
|
Дорогие мамочки, а кто - нибудь был у Чуприяновой Натальи Ильиничны? (она в Академгородеке принимает) |
|
| ⮝ наверх ⮝ |
|
| |
|
|
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах
|
|