Новости сайта и форума Sibmama 
Песня в подарок за 5 минут
Расскажите нейросети про мамy, папу или любимого человека — получите готовую песню с музыкой и голосом.
Нарушение обмена аминокислот
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9  След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Иришина мама
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 14.09.07
Сообщения: 3108
В дневниках: 8
Откуда: Ж/д р-н
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Ноя 18, 2011 21:17     Ответить с цитатой

Марина Ю.
В том то и дело, что 2 раза пересдавали и оба раза аминоацидурия и 0 реации генетика на этот факт.
Хамелион
Так все-таки к какому врачу теперь с этим пойти, чтобы опять не отмахнулись? К другому генетику? Блин, надо же что-то делать :o
Одно утешает, нет всей этой страшной симптоматики, что описана в разных случаях.
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31963
В дневниках: 78
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Ноя 18, 2011 22:30     Ответить с цитатой

Иришина мама
Думаю надо идти к другому генетику.
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Сказка
Академик
Академик

На сайте с 12.11.06
Сообщения: 1602
В дневниках: 21101
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Ноя 19, 2011 1:09     Ответить с цитатой

Иришина мама писал(а):
Марина Ю.
В том то и дело, что 2 раза пересдавали и оба раза аминоацидурия и 0 реации генетика на этот факт.
Хамелион
Так все-таки к какому врачу теперь с этим пойти, чтобы опять не отмахнулись? К другому генетику? Блин, надо же что-то делать :o
Одно утешает, нет всей этой страшной симптоматики, что описана в разных случаях.


Наташ, а вы у какого генетика были? я очень Лисиченко доверяю, это главный генетик города, если ничего не изменилось.
_________________
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Иришина мама
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 14.09.07
Сообщения: 3108
В дневниках: 8
Откуда: Ж/д р-н
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Ноя 19, 2011 9:36     Ответить с цитатой

Сказка
В медико-генетической консультации на Станиславского 24, Василькова кажется. А где этот Лисиченко принимает?
Хамелион
А вашего генетика можно координаты в ЛС?
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Сказка
Академик
Академик

На сайте с 12.11.06
Сообщения: 1602
В дневниках: 21101
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Ноя 19, 2011 11:51     Ответить с цитатой

Иришина мама, в "Ювентусе" недалеко от вокзала (опять же, если ничего не изменилось). бесплатно, кстати :aga-aga:

просто позвонить в регистратуру и к ней записаться. 222-54-83
_________________
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31963
В дневниках: 78
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Ноя 19, 2011 20:56     Ответить с цитатой

http://translate.google.ru/translate?sl=en&tl=ru&js=n&prev=_t&hl=ru&ie=UTF-8&layout=2&eotf=1&u=http%3A%2F%2Fwww.heartfixer.com%2FAMRI-Nutrigenomics.htm&act=url



Статья с переводом, корявым, но какой есть, интересно будет те кто уже посетил генетика, так каждый ген описывается, как его можно подкорректировать

Добавлено спустя 1 минуту 27 секунд:

там про цикл метилирования

Добавлено спустя 1 минуту 19 секунд:

Иришина мама
вам л/с
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Марина Ю.
Автобродяга
Автобродяга

На сайте с 24.01.08
Сообщения: 7759
В дневниках: 12489
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 01, 2011 12:31    Заголовок сообщения: Нарушение обмена аминокислот Ответить с цитатой

Это особая, очень большая группа заболеваний, обнаружение и лечение которых является в настоящее время весьма актуальной проблемой вследствие их широкой распространенности и тяжелых нарушений физического и интеллектуального развития больных детей. Исследования, позволяющие правильно поставить диагноз, как правило, очень сложны и дорогостоящи. Проведение их возможно лишь в условиях крупных специализированных центров. Поэтому выделен особый контингент детей, в отношении которых данные исследования необходимо выполнить. К таким детям относятся:

1) дети, у которых сочетаются умственная отсталость и нарушения зрения;

2) дети, у которых имеется умственная отсталость и периодически возникают судорожные припадки;

3) дети, у которых с самого рождения отмечается изменение цвета и запаха мочи;

4) дети, у которых умственная отсталость сочетается с различными поражениями кожи.
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник Посетить сайт автора            
 
Al1sa
Студент
Студент


На сайте с 03.09.11
Сообщения: 1676
В дневниках: 55
Откуда: Калининский р-н
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 15, 2011 22:08     Ответить с цитатой

Иришина мама
У моего сына тоже по анализам мочи- аминоацидурия, Лукьянова(главный генетик Н-ска) сказала мне что аминоацедурия в этом возрасте(3 года) есть у всех детей из-за незрелости органов(почек),но сказала нарушения у вас видны в поведении поэтому будем "копать" дальше, предложила сделать Узи органов брюшной полости с почками,затем сдать кровь и в Москву отправить главному генетику России :eek:

Добавлено спустя 2 минуты 53 секунды:

Вот на той неделе будем сдавать...Почему-то уверена что анализ будет опять для них некриминальный и всё на этом...А вот Матяш,генетик,сказала вообще нет смысла дальше что то анализировать...А анализы у нас-мочевые скрининг тесты-превышают по всем почти показателям и очень сильно превышают...а она говорит-нормально,так и должно быть :eek:

Добавлено спустя 16 минут 28 секунд:

А ещё ,не по теме-спросила генетика(Матяш) ну и что нам дальше с ребёнком делать?Она говорит-только занятия и ещё советую попить лецитин,он часто в таких случаях помогает...решила попробовать подавать,посмотрим
_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31963
В дневниках: 78
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 15, 2011 22:20     Ответить с цитатой

Al1sa
Лицетин для печени хорошо пить......и что значит для таких случаев :eek: ......что он изменит то? Мне кажется из области попробуйте, а мы понаблюдаем :evil:

Добавлено спустя 5 минут 44 секунды:

Кровь из пальчика мы сдавали тандеммасспектрия (могу неправильно написать) ТМС короче, и гены фолатного цикла :-)
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Al1sa
Студент
Студент


На сайте с 03.09.11
Сообщения: 1676
В дневниках: 55
Откуда: Калининский р-н
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 15, 2011 22:24     Ответить с цитатой

Хамелион
"В таких случаях"-она имела ввиду диагноз который нам ставит ЗРР ,аутичные черты...
Про гены фолатного цикла спрошу,спасибо,масспектрию или как там её мы будем сдавать во вторник
_________________
— Не грусти, — сказала Алисa. — Рано или поздно все станет понятно, все станет на свои места и выстроится в единую красивую схему, как кружева. Станет понятно, зачем все было нужно, потому что все будет правильно.

Льюис Кэрролл "Алиса в стране чудес"
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31963
В дневниках: 78
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Дек 15, 2011 22:32     Ответить с цитатой

Al1sa писал(а):
Иришина мама
У моего сына тоже по анализам мочи- аминоацидурия, Лукьянова(главный генетик Н-ска) сказала мне что аминоацедурия в этом возрасте(3 года) есть у всех детей из-за незрелости органов(почек),но сказала нарушения у вас видны в поведении поэтому будем "копать" дальше, предложила сделать Узи органов брюшной полости с почками,затем сдать кровь и в Москву отправить главному генетику России :eek:


Вопрос напрашивается сам собой, а зачем тогда детям вообще эту мочу сдавать......если это не имеет никакого значения, назначают кариотипирование и мочу, а потом говорят что это фигня.........зла если честно не хватает, почему тогда на западе учитываются показатели мочи для ранней диагностики, а у нас нет?

Добавлено спустя 3 минуты 47 секунд:

Кстате мы мочу не сдавали хотя для установления полного диагноза она нужна, вот нам одну её и осталось сдать :-).......у нас генетик сказала что её мы будем сдавать в последнюю очередь
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Ю.Сергеевна!
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть


На сайте с 20.07.11
Сообщения: 705
В дневниках: 1
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Дек 16, 2011 3:42     Ответить с цитатой

Вот я собственно тоже хочу высказаться по этому поводу. Мы столько раз ходили ковырять ребенку вены, получали стресс и потом откат, а результаты нам никак в лечении не помогли. :girl_cry2: И даже не прояснили картину про наличие нарушения обмена веществ. :-( А мы так надеялись , что хоть как-то выясним причину и точно будем знать как лечиться, а не только по моим наблюдениям. Результативными оказались только анализы мочи на металлы и кала на дисбиоз :eek: Которые мы сдали, кстати, по своей инициативе :x
Я не понимаю. то ли все подряд дети больные и это стало считаться нормой, а старые нормы уже и не смотрят. то ли возраст в нормативах совсем не учтен? Я как результаты получила, чуть в обморок не упала, ан нет - все нормуль! Без паники мамаша! Ежели тока маненько почки барахлят - возрастное :eek:
Вот и сижу ночами сама разбираюсь в биохимии своего ре, чтобы с врачами опять же на одном языке разговаривать.
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Хамелион
Академик
Академик

На сайте с 11.08.10
Сообщения: 31963
В дневниках: 78
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Дек 16, 2011 8:22     Ответить с цитатой

Ю.Сергеевна! писал(а):

Я не понимаю. то ли все подряд дети больные и это стало считаться нормой, а старые нормы уже и не смотрят. то ли возраст в нормативах совсем не учтен? Я как результаты получила, чуть в обморок не упала, ан нет - все нормуль!
то ли врачи у нас такие грамотные, из врачей превратились в торгашей, в постоянной погоне за деньгами. Всё зависит от врача, насколько он грамотный.....здоровых детей наблюдать ума не надо сильно много.
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Ю.Сергеевна!
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть


На сайте с 20.07.11
Сообщения: 705
В дневниках: 1
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Дек 16, 2011 14:35     Ответить с цитатой

Знакомый спец говорит: нет здоровых, есть недообследованные :aga-aga:
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
ZLATISLAVA
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть

На сайте с 11.08.11
Сообщения: 898
В дневниках: 2
Откуда: г. Новосибирск т.снежиной
Карта № 018401
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Сб Дек 17, 2011 17:26     Ответить с цитатой

Дорогие мамочки, а кто - нибудь был у Чуприяновой Натальи Ильиничны? (она в Академгородеке принимает)
⮝ наверх ⮝
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Дети - уход за детьми, питание и воспитание детей. » Детское здоровье и медицина для детей » Другие дети
Страница 3 из 9 На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9  След.

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах