Сибмама - о семье, беременности и детях

София

Перенесено из другой темы:

Tatisla:
--------------------------------------------------------------------------------
Андролог из Центра планирования дала направление на консультацию к генетику. Кто это и с чем его едят? Зачем нужна эта консультация? Врач ответила очень туманно, а неизвестность хуже всего Кто ходил к генетику и что из этого вышло, поделитесь, плиз!

София :
--------------------------------------------------------------------------------
Tatisla писал(а):
Андролог из Центра планирования дала направление на консультацию к генетику. Кто это и с чем его едят? Зачем нужна эта консультация?
Как правило, к генетику отправляют с привычным невынашиванием, замершими беременностями или необъяснимым бесплодием. Для чего врач направила тебя, лучше спросить у нее. На приеме у генетика надо будет рассказать о болезнях своих и ближайших родственников, а также об их детях.

Tatisla:
--------------------------------------------------------------------------------
Ничего из вышеперечисленного пока, слава богу!, нет. Проблемы с заБ, возможно связаны с инфекцией (муж еще только собирается сдавать анализы). Я так думаю, она нас туда направила на всякий случай
София, а генетик дает заключение только на основании расспросов? а если я своих родствеников вообще не знаю дальше бабушки? Знаю только, что ни у кого в семье проблем с деторождением не было. У всех по 2 тире 5 ребенков

София :
--------------------------------------------------------------------------------
Tatisla, прошу пардонов. Только что увидела, что вас отправил андролог. У мужа проблемы со СГ?

Tatisla :
--------------------------------------------------------------------------------
А как ты догадалась??
Аха Олиготератоспермия, кажется, так написано было... Плюс наличие агглютинации плюс еще много чего.
Сейчас звонила, чтобы записаться, вроде генетик вышел из отпуска. Меня сразу спросили, какой срок Б Я грю, наборот, проблемки с этим, направили нас, а она мне: "пока генетик один, принимаем только беременных". Вобщем, похоже, раньше августа попасть не удастся Вот я и думаю, а оно нам надо? Может, мужа пролечит пока свои бяки, все и наладится, а?

Карамельная

Девочки, а что за анализ на совместимость?
И на что влияет эта несовместимость? Если беременность наступает сразу, а на большом сроке дети умирают...

_________________
Недвижимость в Геленджике. Помощь в подборе объектов. Сопровождение сделок.

Жизнь одна, и прожить ее нужно на море!

Огустин

Всем привет! Мы с мужем сдали анализ на кариотип. У мужа все хорошо, а у меня анализ не получился, велели пересдать.

Интересно почему не получается, кто-нибудь сдавал этот анализ?

Btata

Ну раз эта тема возникла придется сдаваться. Я генетик, только не врач-генетик, а генетик-исследователь. Сразу скажу, что я не знаю всех современных тонкостей медгенконсультироавния, но попытаюсь ответить на возникшие вопросы.
Сначала про анализ на кариотип. Для этого анализа берут венозную кровь, выделяют из нее белые кровяные клетки - лейкоциты и помещают в специальную питательную среду, чтобы заставить их делиться. Если вы помните их школы, при делении клеток бывает такая стадия - метафаза, это когда хромосомы укорачиваютя и становяься видны. Именно на этой стадии из ваших клеток сделают препарат и будут рассматривать хромосомы в микроскоп. Весь хромосомный набор и называется КАРИОТИП. Кариотип не изменяется никогда, т.е. вам достаточно сделать анализ один раз в жизни.
Этот анализ может не получиться из-за его технической сложности и ваша кровь тут ни при чем!!!
Что дает анализ кариотипа.
Он позволяет посмотреть все ли хромосомы у вас в наличии и нормальное ли у них строение. Если у вас не хватает хромосом или есть лишние это обязательно сказывается на всем организме и я не знаю случаев чтобы это обнаружили позже 10 лет, уж слишком серьезная патология. Если у ваших хромосом есть какие-либо особенности строения это еще не значит, что они патологические. Более того, во многих случаях ни один генетик не скажет вам о чем они говорят, но считается что они повышают риск рождения больного ребенка. Но у вас они уже есть и вы здоровы!!!
Никакие нарушения кариотипа вылечить нельзя, но при современном лечении можно улучшить состояние больных, иногда до нормального.
Некоторые нарушения кариотипа могут влиять на процесс деления половых клеток и вызыавть бесплодие (например олигоспермию у мужчим). Эти формы бесплодия неизлечимы, но можно попытаться использовать то количество спермиков которое есть для ЭКО.
О прользе и вреде генетического консультирования можно спорить до упаду. Генетики могут лишь выявить причину, и если причина генетическая она почти наверняка неизлечима. С другой стороны вас могут годами лечить от массы болезней не зная причины, а ведь лечение тоже не безвредно. Последний случай из моей практики потряс меня до глубины души: девочку 8-и лет с 3 месяцев лечили в прямом смысле слова от всех болезней и только в 8 лет догадались сделать кариотипирование. Оказалось, что у нее нет одной женской хромосомы. Сейчас она получает адекватное лечение и ее состояние значитально улучшилось, хотя она никогда не сможет стать матерью.
Мое мнение такое, если у вас нет неразрешимых проблем вам совсем не обязательно знать, что у вашего ребенка в 25% случаев может развиться гипертония, в 15% пиелонефрит и т.д. Развитие и течение всех болезней во многом зависит от образа жизни, так что проблемы надо решать по мере поступления. НО если у вас бесплодие или другие серьезные проблемы которым у врачей нет разумного объяснения сходите к генетику, по крайней мере вы узнаета правду.
И еще, не обижайте генетику, на данном этапе развития мы уже можем многое. Я понимаю, что аппетит приходит во время еды, но наши бабушки и мечтать не могли даже о банальном кариотипировании! А у нас дети с фенилкетоурией растут здоровыми всего лишь выполняя не сложные рекомендации врачей!

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

София

Уважаемая Btata!
Объясните пожалуйста русским языком, что такое абберации.

И еще личный вопрос... Какие генетические изменения могут влиять на развитие эмбрионов? ммм... как бы поточнее сказать? Какие генетические передаваемые по наследству особенности, могут останавливать эмбрионы на ранней стадии развития?

Btata

Абберации это когда участки хромосомы меняются местами. Они могут никак не сказываться, а могут вызывать патологии как у вас, так и у вашего ребенка. Абберации могут стать причиной невынашивания. Выкидыш случается потому, что для развития не хватает генетической информации, либо она неправильно воспроизводится. К счастью у нас всех хромосом по две (одну мы получаем от отца, а другую от матери). Как правило, абберации бывают только на одной из хромосом, т.е. вы можете передать ребенку как нормальную хромосому, так и абберантную с вероятностью 50%. Если малыш получит нормальную хромосому развитие пройдет успешно и выкидыша не будет. НО ЭТО ДЕЛО СЛУЧАЯ!!! В моей практике был случай, когда у семейной пары, в которой муж имел абберацию было 4 выкидкша в малых сроках подряд, после второго была установлена причина. Пятая беременность прошла нормально и родилась девочка без всяких аббераций. В таких случаях Вам придется полагаться на судьбу.
Сейчас есть довольно большой список аббераций, которые когда либо приводили к невынашиванию, но у меня его нет. В принципе любая абберация может вызвать выкидыш, это зависит не только от самой абберантной хромосомы, но и от ее пары, которую передал малышу второй родитель.
Мой совет: если у вас невынашивание и причиной являются хромосомные нарушения не пытайтесь сохранять беременность слишком упорно, вы можете родить больного ребенка, что гораздо страшнее выкидыша в раннем сроке. Генетически здоровый эмбрион не даст выкидыша в раннем сроке, если конечно у его мамы нет гормональных проблем.

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Alyona

Btata, спасибо огромное, Вы так хорошо всё объясняете!
Вопрос про аберрации: при кариотипировании они определяются?
Я спрашивала перед консультацией генетика, получу ли я какую-нибудь информацию или только направление на кариотипирование? В итоге кариотипирование она так и не назначила. Я так понимаю результатом всё равно было бы 46XX у меня и 46XY у мужа (у нас есть общий здоровый ребёнок).
После замершей определили генетическую аномалию (45X), и в следующий раз сказали делать хориоцентез в 9-11 недель.
Но это сильно повышает риск выкидыша. У меня вопрос: стоит ли делать хориоцентез на раннем сроке? Ведь если есть генетические нарушения, выкидыш и так произойдёт. А если эмбрион окажется здоровым, стоит ли рисковать?

Btata

Alyona, при кариотипировании можно определить только очень крупные абберации. Для более тонкого анализа используют специальное окрашивание хромосом и его делают по показаниям, которых, на мой взгляд, у вас нет.
Кариотип 45Х0 или синдром Шерешевского-Тернера, возникает при нарушении деления половых клеток у вас или вашего мужа. Девочки с таким кариотипом рождаются, степень тяжести их заболевания зависит от множества факторов, большенство из которых изучены мало. Считайте, что вам повезло!!! Бог не дал вам родить больного ребенка!!!
Нарушения деления половых клеток происходят случайно и повторяются редко. Фактором риска является возраст матери старше 35 и отца старше 45. Кариотип 45Х0 может возникнуть и из абсолютно нормальных яйцеклетки и сперматозоида и результате нарушения развития на очень раннем этапе. Определить у плода такие нарушения можно только при помощи хориоцентеза, что безусловно опастно. Но в вашем случае риск от хориоцентеза оправдывает цель с которой он делается. В следующий раз выкидыш может и не произойти!!!
Чтобы уменьшить вероятность аномалий деления половых клеток постарайтесь вести здоровый образ жизни 6 месяцев до зачатия - исключите алкоголь, курение, ограничте применение бытовой химиии, занимайтесь спортом....и помние, снаряд не попадает два раза в одну воронку.

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

София

Лами

можно коротенький вопрос - прихожу у генетику на консультацию - четко какой анализ надо нам с мужем сдать при бесплодии, перед ЭКО. Т.е. я ей должна назвать его, чтобы лишнего не втюхали, т.е. какого-то бессмысленного анализа, или наоборот недодали. Т.к. у нас в крае сказали так, вот направеление на консу к генетику, приходите и говорите - я перед эКО по бесплодию - сделайте такой-то анализ (какой?). в общем трудно в регионе все объяснять и получать ответы. спаибо.

_________________
МОЕ ЧУДО УЖЕ СО МНОЙ!!! Нам 8 лет.