Сибмама - о семье, беременности и детях

[Настя]

у нас на форуме консультирует педиатр из ЦНМТ. Может, стоит попробовать попросить его обратиться к генетику за комментариями?

_________________
Подробнее о Клубе и партнерах

[pooha]

Михаил, хочу Вам сказать, что в любом случае Вам придётся искать причину Вашего гормонального нарушения. Поэтому сдача анализов необходима хотя бы для Вас самого. Так что врача не слушайте, чем больше у Вас будет информации, тем лучше. Вашей жене это тоже нужно сделать по любому, если предполагается, что у неё какая-то скрытая форма заболевания. В любом случае вам нужно разобраться со своим собственным здоровьем.
Дальше, генетик Вам не может дать 100% гарантий чего бы то ни было, т.к. причины такой ситуации: у Вас повышен уровень гормона, а у ребёнка гормональная недостаточность (если я правильно поняла ситуацию) она знать не может. Существует масса возможных сценариев, при которых могут быть задействованы несколько генов, в том числе и те, анализы на которые просто не делают. В том числе дело может быть не в наследственной форме заболевания, а в сбое развития плода.
ИМХО из всего этого можно сделать только один вывод : ситуация достаточно сложна и серьёзна, поэтому нужно постараться получить всю возможную информацию 1) о своём здоровье, 2) о наличии мутаций в генах, отвечающих за подобные нарушения.
Я не сильна в физиологии, поэтому насчёт анализов, которые надо собрать, ничего не подскажу, но в интернете я натыкалась на большое количество бесплатных консультаций, попробуйте, выяснить у нескольких консультантов, какие анализы Вам необходимо сдать для выяснения причин Вашего гормонального нарушения, потом с этими результатами проконсультироваться у генетика, чтобы он дал список генов (вполне может быть, что к названному выше добавится что-то ещё, я встречала упоминание о типировании по HLA в связи с этим заболеванием), на мутации в которых Вам имеет смысл провериться, на эти мутации Вам нужно проверится вместе с женой. Оптимальным вариантом для вас будет, если у вас что-то найдут, тогда можно будет точно рассчитать все вероятности и принять меры для рождения здорового ребёнка.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Elena_V]

[pooha]

Elena_V, я и пишу, что я в эндокринологии не спец. Мне тут непонятна такая ситуация, если Михаил относительно здоров, и даже в состоянии иметь детей, то получается его "набор" генов это позволяет. Если смотреть моногенную систему (в ситуации, что он гомозигота), то его ребёнок может быть либо "таким же" либо совсем здоровым. Если врач выдаёт такой прогноз, то она вроде как должна предполагать дигенную систему наследования? Может этот гормон как-то модулируется во время беременности таким образом, что при наличии небольших отклонений у матери отклонения у ребёнка увеличиваются?
Михаил, извините за OFF, действительно совершенно не понятно, почему Вам так сказали. Вам кариотип смотрели (хромосомный набор)?
Вот, кстати, нашла[url]
vak.ed.gov.ru/announcements/medicin/HramovaEB.pdf[/url], судя по всему в Тюмени какие-то анализы делают, упоминаются 3 мутации. Не могу только понять, этот Эндокринологический научный центр (стр. 10) в Тюмени находится, или они всё таки возили анализы куда-то.

_________________
"Естественное желание хороших людей -добывать знание" Л. да Винчи

[Elena_V]

[Михаил]

[quote="Elena_V"]

[Elena_V]

[pooha]

[хризантема]

Здравствуйте, Сергей!
С нашей семьей произошла точно такая же ситуация, как и с вами. Только ребенку было 5 месяцев, когда его не стало.
У нас взяли анализ на исследование ДНК, но его очень долго делают, уже полгода, до сих пор не готов. Сейчас какие только мысли нас не посещают, особенно после того, как я прочитала, что вам сказали, что шансов родить здорового ребенка вам сказали, что нет. Это заболевание также определяют по биохимии, по повышенному содержанию гормона 17-ОН прогестерона, именно по нему вам такую вероятность предсказали, я так поняла? Уже думаю сдать с мужем этот гормон – его делают за несколько дней, только можно ли результатам доверять на 100% и предсказать вероятность?

[Elena_V]

Хризантема только по результатам гормонального теста вероятность предсказать НЕЛЬЗЯ. Самому результату по тестированию уровня гормонов доверять можно, но как его интерпритировать? Здесь возможно множество вариантов. Скажите где вам полгода делают анализ ДНК? Это очень большой срок. В ЦНМТ определяют набор из 45 мутаций за 2 недели. Просто это другие мутации и к сожалению пока (в ближайшие полгода) мы не будем делать те которые вас интересуют.

_________________
Если у тебя проблема, попробуй ее решить. Не можешь ее решить, тогда не делай из этого проблемы.
Анютке 19 лет 4 месяца 26 дней
Денису 28 лет 5 месяцев 10 дней

[Михаил]

[хризантема]

Мы сдавали кровь в Институте генетики в г. Томске, оказывается не было реактивов все это время. Мы тоже послали анализ в Москву, теперь ждем результатов.

[хризантема]

Nia, во время беременности у меня были повышены тестостерон и ДГЭА, я особенно над этим не задумывалась. Подумать об этом пришлось после того, как родился ребенок с Адреногенитальным синдромом. Как-то в голове не укладывалось, я ведь с этим живу и даже не знала, что у меня что-то не то. Разные формы и разная степень тяжести протекания.
Вряд ли это результат перенесенных инфекций. Тут уже говорилось, что это наследственное заболевание.

[Михаил]

[Михаил]