Сибмама - о семье, беременности и детях

Гроттер

У нас только это проверяли. Почитайте на сайте указанном первым в первом сообщении темы. Там есть полезная информация.

_________________
Ремонт и отделка квартир, офисов, коттеджей.

dda

сейчас, благодаря неонатальному скринингу процесс выглядит так:
1. у новорожденного берут кровь на анализ. проверяют уровень иммунореактивного трипсина. если превышает норму, то это говорит что может быть МВ, но в это время уровень ИРТ может быть повышем по многим причинам не связанным с МВ
2. если у новорожденного был повышенный уровень ИРТ, то примерно на 21-28 день берут второй раз анализ крови, если опять уровень повышенный, то отправляют на потовую пробу. если второй раз кровь не успели взять, то дальше уже только потовый тест, т.к. после этого срока уровень ИРТ становится одинаковым и у здоровых и у больных МВ.
3. делают 3 потовые пробы, по 1 штуке в день - 3 дня подряд. время уходит минут 30 от раздеться в гардеробе, до одеться в гардеробе. амбулаторно.

в режиме стационара это наверное были проблемы, которые требовали именно лежания в стационаре.

Гроттер

пулярка

В ряде случаев повышенная содержание хлоридов пота может быть при других заболеваниях. Следует помнить, что подобные ситуации встречаются крайне редко, а положительная потовая проба является высоко специфичным тестом для диагностики МВ.

Ложно негативные результаты: Наиболее частые причины: технические ошибки, тестирование новорожденных в первые дни жизни, детей с безбелковыми отеками (по ликвидации отеков потовая проба становится положительной), гипопротеинемией, а также при лечении антибиотиком Клоксациллин.

Таблица 5. Другие состояния, при которых потовая проба может быть положительной

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД)
Недостаточность функции надпочечников
Псевдогипоальдостеронизм
Адреногенитальный синдром
Синдром Дауна
Синдром Кляйнфельтера
Атопический дерматит
Эктодермальная дисплазия
Семейный холестатический синдром
Фукозидоз
Гликогеноз, тип II
Недостаточность глюкозо-6-фосфатазы
Гипотиреоз
Гипопаратиреоз
Семейный гипопаратиреоз
Резко выраженная гипотрофия (кахексия)
Нервная анорексия
Синдром Мориака
Мукополисахаридоз
Нефрогенный несахарный диабет
Хронический панкреатит
Гипогаммаглобулинемия
Целиакия

Интеллигентка

Сдали пробу пота! Результат отрицательный!!! Мы здоровы!!!!!!!!!!!!!!!!
Всем спасибо за поддержку!!! :give_heart:

_________________
:el:

Гроттер

Бегущая по волнам...
Я очень рада за вас!

_________________
Ремонт и отделка квартир, офисов, коттеджей.

Анутка

В Томске есть РЕГИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ
«СИБИРСКИЙ ЦЕНТР ПОДДЕРЖКИ БОЛЬНЫХ ЦЕЛИАКИЕЙ и МУКОВИСЦИДОЗОМ», сайт http://sibceliac.narod.ru/, это к вопросу юридической организации, но насколько они занимаются муковисцидозом и есть ли там члены с таким заболеванием, не знаю.

_________________
Я являюсь информатором НРОО "Новосибирский центр поддержки больных целиакией"

dda

oscar · Ясельки На сайте с 06.12.10 Сообщения: 9

Всем добрый вечер .
Меня зовут Оксана Приходько. Моей дочке Стефании 7,6 лет, она больна МВ.
На самом деле, родители детишек с МВ очень активно общаются. Ведут огромную работу по самым разным направлениям (информация об МВ в нашем обществе, взаимодействие с властями,чиновниками и докторами, международные стандарты лечения МВ и наши реалии, взаимодействие с фармкомпаниями, взаимовыручка и поддержка и т.д.....).
Я являюсь куратором родителей детей с МВ по г.Москве. К сожалению, мой родной город Новосиб-к (в Москве мы с 1996 г.) родителями никак и нигде не представлен.
Уважаемые мамы и папы, выходите на связь. В наше время информация ( в том числе и по МВ) просто бесценна.
Появляются новые лекарства, меняется отношение в обществе к нашим деткам. Не хочется чтобы Сибирь плелась в хвосте.
Будем рады помочь. Присоединяйтесь к нам!!

пулярка

Здравствуйте оксана скажите вы пишите новые лекарства, что вы имеете ввиду, так как каждый раз у своего врача спрашиваю что нового на что получаю ответ нового пока ничего как у вас в москве
с обесечением лекарства так как нам элементарного не дают я имею ввиду себя

oscar · Ясельки На сайте с 06.12.10 Сообщения: 9

Добрый вечер всем!
По поводу лекарственного обеспечения:
если вы не получаете жизненно-важные препараты, зайдите на наш родительский сайт www.cfhelp.ru , там на первой странице он-лайн анкета по обеспечению лекарствами. Заполните ее. Мясникова отвозит все анкеты в Росздравнадзор. Там разбираются с ситуацией. Подобным образом Нижн.Новгород,например, добился 100% получения Креона. Все это неплохо работает. А если напишут несколько родителей, это уже будет не единичная жалоба, а тенденция в регионе, разговор с властями будет серьезный

На этом же сайте вся информация по новым препаратам и вообще много полезного, в Форуме можно пообщаться с другими родителями из разных регионов.
У нас 16-го пройдет годовое родит.собрание. Обещали быть ведущие доктора и рассказать о новом в МВ (по рез-там международ.конференций). Самое интересное попробую потом выложить.
Тел. Альфии - представителя Новартис по Новос-ку - 8-913-209-90-17. У нее можно уточнить про Паризаторы (как их можно получить бесплатно, какие док-ты нужно собрать).
Дима, какие у вас новости?

Jennie77

Бегущая по волнам, это хорошо, что потовая проба у вас отрицательная, но расслабляться не стоит. В 1-5% случаев диагноз МВ ставится при пограничной и даже отрицательной потовой пробе. Моя хорошая знакомая в Питере смогла доказать, что у сына МВ только в рез-те генетического анализа. Симптоматика была крайне скудная, потовые пробы до сих пор отрицательные. Это происходит, если функция поджелудочной сохранена. Моя дочка родилась в июле, по скринингу немного превышали показатели - 86, второй раз - 43. потовая проба: 67-52-57. то есть результаты пограничные и отрицательные. в 3 месяца - 45. Иногда в копрограмме нейтр.жир, частые простуды с кашлем. Диагноз МВ ни снят, ни подтверждён. делаем ингаляции физраствором, обследуемся постоянно (копрограммы, бак-посевы, рентген). так что держите руку на пульсе. Здоровья Вам!
19го декабря на Пл.Ленина состоится митинг НОО. предлагаю принять в нём участие и на нём обратить ввнимание на проблему МВ! ведь во всех развитых странах детям, рождённым сейчас с диагнозом МВ, гарантируют продолжительность жизни 40-45 лет. а в России даже тех, кто дожил до 20ти, не так уж и много. к таким митингам привлекаются и СМИ, и чиновники от здравоохранения на них реагируют.

Jennie77

Спасибо! я слышала про Томск. там делают на 19 мутаций. в Питере в институте Отто 23. не намного круче. мы были у генетика на Станиславского, 24. она сказала, что анализ делают по сухому пятну. они его возьмут без проблем, но везти надо самим в Томск. а я одна дочь воспитываю. оставить не с кем. боюсь по морозу тащиться. вот жду пока тепло настанет или найду того, кто поможет в этом. Спасибо за инфу про 5 тысяч. я думала, гораздо больше. :-)

а вы сами делали этот анализ в Томске?

Гроттер

Jennie77
анализ в Томск можно отправить почтой по предоплате через сбербанк.
Мне вот интересно, а эти бланки, куда капельки крови капают где-то можно взять кроме как у генетика? А то мы капельки сделали, я хотела отправить по почте, но муж уговорил подождать друга (он туда в командировку собирался), так и не дождались :-(

Пропали наши капельки. :-(

_________________
Ремонт и отделка квартир, офисов, коттеджей.

dda