Сибмама - о семье, беременности и детях

[Пушемиха]

спасибо, написала вопрос в темке АФС (беременность)

Добавлено спустя 24 минуты 57 секунд:

[b]Прегнати[/b] подскажи еще пожалуйста, прописывали ли тебе диету? Мне например запретили есть белковую пищу т.к. они способствуют повышению гомоцистеина..., но ведь без белка так сложно жить ((

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Cervello]

Нет ничего не прописывали.
У меня ведь он пока в норме (полгода назад). Но я пила до его сдачи фолиевую около года, и врач сказала что тогда результы "надо скорректировать в уме". Т.е. может он без фолиевой и был повышен.
А мутации у меня есть MTFHR гетерозиготная (мутация/норма), а MTRR гомозиготная (мутация/мутация).

А диету мне советовали в связи с моими пышными формами. Поэтому трудно что-то посоветовать по твоему случаю.

Встречный вопрос к тебе, а врач не советовала и мужу сдать этот анализ. Чтобы понять риск передачи этого гена ребенку.

_________________

[Cervello]

Нет ничего не прописывали.
У меня ведь он пока в норме (полгода назад). Но я пила до его сдачи фолиевую около года, и врач сказала что тогда результы "надо скорректировать в уме". Т.е. может он без фолиевой и был повышен.
А мутации у меня есть MTFHR гетерозиготная (мутация/норма), а MTRR гомозиготная (мутация/мутация).

А диету мне советовали в связи с моими пышными формами. Поэтому трудно что-то посоветовать по твоему случаю.

Встречный вопрос к тебе, а врач не советовала и мужу сдать этот анализ. Чтобы понять риск передачи этого гена ребенку.

_________________

[Пушемиха]

я анализ пока еще с врачем не обсуждала, но как я понимаю, если врач хороший, то отправит и мужа проверять эти гены... может уже сейчас ему их сдать, чтобы время зря не терять? а на прием к генетику уже с этим анализом идти...

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Пушемиха]

Девочки, выкладываю ответ Brata:
Мутации в генах гомеостаза могут привести к нарушениям эмбрионального развития, и как следствие, невынашиванию беременности. Нарушения в системе гомеостаза может способствовать развитию ряда болезней у самого носителя мутаций, в т.ч. антифосфолипидного синдрома или гестоза, но это случается не всегда. Т.к. ваши мутантные гены сочетаются с нормальными (мутация/норма) в вашем организме вырабатывается некоторое количество нормальных белков и система гомеостаза может быть стабилизирована. С другой стороны, вы можете передать ребенку как нормальный ген, так и мутантный и это зависит от воли случая. Если у вашего мужа подобных мутаций нет вашему малышу ничего не угрожает, он в любом случае будет иметь нормальный ген и все шансы родиться здоровым. Вы тому живой пример! Если же и у мужа есть мутации, ребенок может получить два мутантных гена, что не желательно. Такие дети могут родиться здоровыми, если дефект в работе этих генов будет компенсироваться другими, но риск выкидыша или замершей беременности велик. По непонятным для меня причинам клинические генетики не очень охотно обследуют мужей на предмет этих мутаций.
Из вашего письма я не очень поняла какие именно анализы вы пересдали. Если на мутации, то это бессмысленно, гены даются с рождения и на всю жизнь. Вылечить мутации невозможно. А если на показатели гомеостаза, то имеет смысл пересдать в другом месте и не ждать так долго. Зачем вам перенасыщать свой организм ненужными веществами, тем более, что важна не сама по себе фолиевая кислота, а продукты ее биологической переработки.
Что касается лечения, то признаным специалистом в этой области, причем не только в Новосибирске, но и на мировом уровне считается профессор Пасман. Она практикующий акушер-гинеколог, а ее научные достижения как раз связаны с проблемами гомеостаза и антифосфолипидным синдромом. Я слушала ее на конференциях - впечатление весьма благоприятное. Я знаю, что у нее есть частная клиника,но услуги в ней весьма не дешевы. Возможно она консультирует и в муниципальных больницах, но где именно я не знаю.

Добавлено спустя 1 минуту 29 секунд:

Прегнати
ты кстати где наблюдаешься, врач разбирается в столь нелегкой задаче?

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Букка]

Здравствуйте, была на форуме много раз, но написать решила в первые.
У меня было 2 замершие беременности на сроках 6 недель, между ними внематочная при идеальных по словам врачей трубах. Здавали кучу анализов все в пределах нормы, Были небольшие изменения в гомеостазе но врач сказал, что для беременных они в пределах нормы. Я решила уточнить и в итоге:
Нарушение структурно-функциональных характеристик эритроцитов, их повышенная агрегация и гемолиз, явления тканевой гепоксии.
Нарушения жесткости и вязкости мембран, они почти в 2,5 раза выше нормы.
После этого нашли еще гетерозиготную мутацию протромбина.
Скажите пожалуйста могло ли это послужить причиной ЗБ и есть ли связь между синтезом эритроцитов, мембранами и мутацией протромбина.
Заранее спасибо.

[Пушемиха]

Букка
как раз все изменения гемостаза, что ты перечислила, ОЧЕНЬ СИЛЬНО влияют на исход беременности...
Какой врач тебе сказал, что это НЕБОЛЬШИЕ изменения гемостаза? Гематолог? Гинеколог? Где ты наблюдаешься? У каких докторов?
Если есть мутация протромбина, значит есть всегда угроза тромбоцитопатии, при такой мутации НЕОБХОДИМО готовить систему гемостаза перед беременностью, да и просто отслеживать гемостаз, т.к. повышен риск инфарктов, атеросклероза и т.д. А во время Б. каждый месяц сдавать гемостаз и находиться под наблюдением грамотного гематолога.

Пишу все это, т.к. сама с гетерозиготными мутациями в двух генах гемостаза. Была неудачная беременность с ужасным гемостазом.
Сейчас мой гемостаз мы с гематологом привели в более-менее нормальный вид. Как только заБ, мне нужно снова бегом на гемостаз и за назначением поддерживающего лечения во время Б., т.к. гемостаз во время Б. непредсказуем. И так всю Б.

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Букка]

Большое спасибо за ответ.
Как ни странно наблюдаюсь на киевской, лежала на сохранении в последний раз там же. Просто когда делали стандартный гомеостаз который сдают при беременности там почти все показатели были в норме немного отличался антитромбин-3, рфмк и протромбиновое время гинеколог видимо не придал этому особого значения. Поглубже я уже решила обследоватся сама, надоели "случайности".
МОжет посоветует кто-нибудь хорошего гематолога?

[Пушемиха]

Букка
А ты на киевской у кого наблюдаешься? И у кого была когда сохранялась?
во время Б. особое внимание нужно обращать как раз на Антитромбин (и все показатели крови, связанные с тромбами!!!), РФМК, Фибриноген.
Я наблюдаюсь у гематолога Стурова в НГМА (Мед.академия на Кр.пр.) если не найдешь тел. в Гисе, пиши в личку.

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[Букка]

Наблюдаюсь у Хоменко, как врач она мне очень нравится. Мутации гомеостаза это она сказала, что можно посмотреть, уже правда после ЗБ, а гомеостаз сдавала еще лежа в стационаре. Там лечащим врачем был Сумко. Как о хирурге я о нем много хоршего слышала, а это видимо не его профиль.

[J@nnet]

Девочки, здравствуйте!
Btata
Если не сложно, не могли бы Вы расшифровать и прокомментировать анализы? Не все у меня там нормально Вот, цитирую (табличку вставить не могу, пишу через дефис, в соответствии с графами ):

Коагуляционный фактор VII(F7) - полиморфизм G-455A - гнотип G/A - эффект: изменение уровня коагуляционного фактора VII в крови - вероятность экспрессии гена умеренная - риск значительно снижает риск возникновения и тяжлого исхода инфаркта миокарда, гипертонической болезни и тромботического осложнения беременности.

Метилентетрагидрофол атредуктаза (MTHFR) - полиморфизм C677T - генотип C/T - эффект: снижение активности фермента - вероятность экспрессии гена умеренная в ситуациях риска (гормон. нарушния, заболевания ЖКТ, вегетарианское питание), в сочетании с другими неблагоприяфтными полиморфизмами - риск тромбоз, синдром потери плода, синдром задержки развития плода.

Короче, ничего не понимаю , на консультацию к гематологу аж в феврале , Помогите, пожааааалуйста!

_________________
Чудеса—там, где в них верят, и чем больше верят, тем чаще они случаются.

[svetulia75]

Есть кто-нибудь,кто родил с повышенным гомоцистеином?что предпринимали во время беременности?

[svetulia75]

ПУШЕМИХА,У ТЕБЯ УЖЕ ЕСТЬ ДЕТИ?ДЕЛО В ТОМ ЧТО МНЕ ПО ГЕНЕТИЧЕСКОМУ АНАЛИЗУ ТОЖЕ СТАВЯТ ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЮ.СТАРШУЮ ДОЧУ РОДИЛА В 20ЛЕТ.ВСЕ НОРМ! А ПОТОМ БЛИЖЕ К 30 РЕШИЛИ ВТОРОГО-НО УМЕР РЕБЕНОК В РОДДОМЕ,ЗАТЕМ ЧЕРЕЗ 3ГОДА-ТАЖЕ ИСТОРИЯ.И ТОЛЬКО ПОСЛЕ ЭТОГО СЪЕЗДИЛИ С МУЖЕМ В НОВОСИБ. СДАЛИ ГЕНЕТИКУ АНАЛИЗЫ. ЛЕЧИЛИСЬ ПОЛ ГОДА.ФОЛИЕВАЯ,В6 И В12.И ЕЩЕ МНОГО ВСЯКОГО ДЛЯ ПЕЧЕНИ И КИШЕЧНИКА. ГОМОЦ-5.38 БЫЛ 2 МЕСЯЦА.СТОИЛО ЗАБЕРЕМЕНЕТЬ-ПРИПОДНЯЛСЯ-9.3. ВРАЧ ГОВОРИЛА,ЕСЛИ БУДЕТ ПОВЫШАТЬСЯ-БУДУ ПИТЬ ГОРМОН-ДЕКСАМЕТОЗОН.Я НЕ ПРОТИВ,ТАК КАК ДВУХ ПОТЕРЬ МНЕ ХВАТИЛО!!! ТАК ЧТО ТЕБЕ НУЖНО ПОПАСТЬ В РУКИ ХОРОШЕГО ГЕНЕТИКА!Я БЫЛА В НОВОСИБ. В АКАДЕМ.ГОРОДКЕ! ВАМ ТАМ ПРОЩЕ, У НАС ( Я ИЗ КАЗАХСТАНА!) ЕЩЕ ВРАЧИ НЕ ШАРЯТ ПРО ГОМОЦИСТЕИН И АФС(ПОСЛЕДСТВИЕ ГОМОЦИС.) УДАЧИ!

[Пушемиха]

svetulia75
Очень жаль что у тебя все так вышло!!! Ты сильный человек.

У меня да, есть дочь, благодаря хорошему гематологу и гинекологу, которые меня вели.
Генетик я не знаю чем тут может помочь. Если у тебя и у твоего мужа одна и та же мутация, то тут никто не сможет изменить ничего, если ребенок от тебя и от него возьмет сломанный ген. Это стечение обстоятельств.
Нужно хотя бы чтоб у ребенка хоть одна половинка мутировавшего гена была здоровой. Тогда есть шанс родить здоровенького ребенка.

Дексаметазон гомоцистеин не понижает.
АФС не всегда бывает при повышенном гомоцистеине.
И повышенный гомоцистеин и АФС у матери сами по себе не могут вызвать смерть ребенка после рождения.
Вам нужно найти хорошего гематолога, который ведет беременных.

Пиши если есть вопросы

_________________
A&A АНГЛИЯ https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=725486

[svetulia75]

пушемиха!какой именно ген ты имела ввиду ,если с мужем совпадает?любой?у нас МТRR А66G G\G-гомозигота.Но генетик в Новосибе разрешила берем. после того лечения! тем более что дочь 14 лет есть,слава богу!