Сибмама - о семье, беременности и детях

Btata

София, не страдайте напрасно, каким образом комбинируются гены не может предугадать никто. У ваших близких татаро-монгольские черты замаскированы, а у вас расцвели во всей красе, восточные женщины, они сами знаете какие .... Гордидесь и применяйте свои прелести по назначению!
Ксю51, ген MTHFR кодирует белок участвующий в усвоении организмом фолиевой кислоты, этот белок является маленьким звеном в длинной цепи химических реакций которые отключают и включают нужные гены в нужное время. Мутация в любом гене приводит к тому, что белок строится не правельно (вы не сможете носить блузку, если вместо рукава пришит воротник) Мутация в гене MTHFR приводит к тому, что одно звено в цепи не рабртает и вся цепь дальше этого звена тоже отключается. Не удивительно, что плод развивается не правельно, ведь его гены включаются и выключаются как попало. С другой стороны недостаток этого звена вероятно можно частично компенсировать отличной работой других генов, ведь вы имеете оба мутантных гена и вы здоровы. Более того, таких как вы примерно 15% в европеоидных и монголоидных странах. У вашего малыша наследственная информация скомбинировалась не так удачно как у вас и все закончилось трагически.
Что касается прогноза это вопрос очень сложный. Во-первых вы имеете 50% шанс зачать ребенка гетерозиготного по гену MTHFR, ведь у вашего мужа одна копия гена нормальная и она попадает в половину сперматозоидов! У гетерозигот шанс родиться здоровым многократно выше. Во-вторых, при вашей патологии может и должно проводиться лечение!!! Результаты лечения обнадеживают, женщины рожают двоих и даже троих здоровых днетей! Однако такое лечение проводится далеко не везде, т.к. требует высоко квалифицированных специалистов. Судя по тому, что вам провели такое детальное обследование, медико-генетическая служба у вас поставлена хорошо, постарайтесь обсудить возможность лечения с вашим генетиком.

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

Btata, спасибо вам огромное за ответ, только я ошиблась, у меня сломан один ген, а у мужа два. Но я так понимаю что это значительно не меняет ситуацию. А по поводу лечения, мой генетик прописала мне фолиевую по 1 таб. в день и все.

Btata

Ксю51, а я думаю немного меняет. Раз вы гетерозигота у вас имеется некоторое количество фермента и цепь работает, а вынашивать вам , а не мужу. Половина ваших яйцеклеток содержит нормальный ген, а все сперматозоиды сломаный, что действительно ничего не меняет, ребенку все равно откуда он получит сломаный ген, главное чтобы второй был нормальным.
Фолиевая кислота вам безусловно показана и вашему мужу тоже, только вот на счет дозы я сомневаюсь, с профилактической целью назначают по 3 таблетки, а вам по одной..., но я не врач и выводы делать не буду. Если не секрет, где вы живете?

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

Btata, я присоединясь к Софии, огромное спасибо что так подробно отвечаете на наши вопросы!!!!
Я из Новосибирска, проходила обследование в диагностическом центре на Горбольнице

Добавлено спустя 59 минут 24 секунды:

Вы говорите, что нужно лечение, можно поподробнее. Разве генную мутацию можно исправить, я так понимаю назнают прием фолиевой, чтобы избежать ее недостатка, т. к. она плохо усваивается. Какие другие препараты применяют в таких случаях?

Btata

Ксю51, генная мутация это повреждение наследственной информации и исправить ее нельзя, но гены это только носители информации, как книга или диск. Чтобы применить знания из книги (например испечь торт) мы должны прочитать рецепт, подобрать продукты, кроме того нам потребуется форма и конечно духовка, эатем мы аккуратно выполним все инструкции и получим готовый торт. Если в рецепте содержатся ошибки (мутации) торт не получится. Для большенства генов таким готовым тортом является белок, для построения которого клетки используют массу сложных механизмов. Мутации приводят к тому, что белок строится неправельно и клетка не может использовать его по назначению (если торт не получится вряд ли его можно будет подавать гостям). Но вы можете купить готовый торт в магазине! Также можно вводить готовый белок вам в организм и он будет заменять ваш "сломаный". В обычной жизни вам это скорее всего не нужно, а вот во время беременности не помешает. Я очень советую вам обратиться в частную клинику, например у нас в Академгородке есть Центр новых медицинских технологий, где принимает генетик, я лично с ней не знакома, но пациенты ее хвалят. Кроме того, тот центр является клиникой от института Фундаментальной медицины, в котором создаются новейшие методы лечения и диагностики. И еще, в вашем случае немалую роль играет судьба! Нет таких методов, которые позволили бы отобрать здоровую яйцеклетку, так что вам остается только пробовать снова и снова. Но качественное обследование на ранних сроках беременности поможет вам избежать рождения больного ребенка. Дополнительно вы можете поговорить с генетиком про амниоцентез и возможность диагностики этой мутации у плода, вполне может быть, что это возможно, по крайней мере теоретических преград я не вижу. В общем ваша ситуация совсем не безнадежна, все у вас получится!

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

Btata, спасибо за ответ.
Меня мучает еще один вопрос. На приеме у генетика меня спрашивали: "Был ли у меня контакт с вредными веществами, радиацией?" Я отвечала, что нет. И вот недавно ехала мимо здания междугородки на пл. Ленина и вспомнила, что как раз в момент зачатия и начала развития плода, незная о своей беременности мне по работе пришлось выйти на крышу и т.к. половину крыши ремонтировали пришлось быстренько пробежать под приемо-передающими антеннами. Только потом до меня дошло, что этот огромный поток электро-магнитных волн тоже мог стать причиной произошедшего. Мой вопрос вот в чем: Могло ли это излучение огромной мощности отразится на состоянии моих яйцеклеток (качество, жизнеспособность)?

Btata

Ксю51, однократное крадковременое воздействие электро-магнитных волн нет! Выкиньте это из головы! Половые клетки надежно защищены и чтобы они пострадали необходимо либо систематическое воздействие небольшими дозами, либо однократное, но "убойное". Любое излучение сначала влияет на клетки тела, которые защищены слабее и вызывает серьезные заболевания, а уже потом на половые. Кроме того, электро-магнитное излучение не так страшно для человека как радиация.

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

Btata, спасибо Вам огромное, знаете Вы просто камень с души сняли. Незнание, а значит непонимание, вызывает страх, а Вы такая молодец, нежалея своего время доступно объясняете интересующие нас вещи. Вы оказываете неоценимую помощь нуждающимся в этом. Побольше бы таких людей как Вы!!!!!

Btata

Ксю51, вы меня прямо в краску вгоняете. Спасибо за добрые слова, я ооочень рада, что смогла хоть кому-то помочь, я ведь тоже планирую и у меня свои проблемы, решить которые пока увы не получается....

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

У нас тоже помимо генетических проблем и и куча других.
Пониженный иммунитет,обнаруженный по иммунограмме в институте на Горбольнице (пошла сдавать по собственной инициативе после безрезультатных нескольких курсов антибиотиков против трихомонад и уреаплазмы). А также проблемы с менструальным курсом, первая беременность произошла после 1,5 лет активного планирования. У мужа проблемы со спермограммой, простатит. Так что вот уже 1,5 года лечимся, но пока результатов нет.

Карамельная

О боже!
Девочки, сижу, читаю и не понимаю - за что это нам???

Btata, мне моя врач посоветовала пойти на консультацию к Лисиченко (гл. генетик города), а к ней прием только в декабре. И то, конкретное число не назначили...
А мне и так страшно идти, так теперь еще и выжидать.
Ксю, а что вы за анализ такой сдавали? как он называется и сколько стоит. И сколько по времени делается.

Девочки, я очень-очень хочу ребенка и мне страшно так после всего!!!! :cry:

_________________
Недвижимость в Геленджике. Помощь в подборе объектов. Сопровождение сделок.

Жизнь одна, и прожить ее нужно на море!

Btata

Chernika, я не очень понимаю зачем вам идти именно к главному генетику. У вас что много лишних денег или все остальные генетики все свои возможности исчерпали, а ответа так и нет? Почему бы вам не сходить на Горбольницу или в Центр новых мед. технологий, это серьезные лаборатории в которых делают все доступные на сегодняшний день анализы, а без анализов ни один генетик, даже главный, вам ничего не скажет

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Ксю51

Chernika, ты по поводу иммунограммы?

Alyona