Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
На сайте с 28.11.08 Сообщения: 5040 В дневниках: 105 Откуда: Новосибирск, Академ, Шлюз
Добавлено: Чт Апр 06, 2017 0:47
Дисрегуляция mTOR сближает между собой нейродегенеративные заболевания - туберозный склероз, нейрофиброматоз ( при этих заболеваниях аутизм часто развичается как симптом), рассеянный склероз ( у аутизма и РС общего предполагаемая аутоиммунная природа и низкий уровень витамина Д в организме), диабет (общего с РАС аутоиммунная природа, нарушения обмена глюкозы и инсулина , у женщин с гестационным диабетом чаще рождаются дети с РАС, у детей с РАС чаще встречаются в семье случаи диабета) , колоректальный рак ( статистики по коморбидности РАС и колорктального рака нет, но там и там нарушен обмен витаминов группы B , нарушение цикла метилирования).
Ого! Наверное Екатерина заслуживает Нобелевской премии с такими-то результатами? Да! Все рядом, все близко! Что же делать?
Походить в группу садишной поддержки
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14357 В дневниках: 65669 Откуда: Nsk
Добавлено: Чт Апр 06, 2017 1:36
Natashik78
Цитата:
Наверное Екатерина заслуживает Нобелевской премии с такими-то результатами?
Я перевела в последнем абзаце какую-то статью,и дополнила ее своими соображениями, но конечно Екатерина тоже занимается интересными исследованиями и по-крайней мере на свою хорошую статью у нее точно есть.
Добавлено спустя 19 минут 16 секунд:
Natashik78 писал(а):
llazy писал(а):
Ulinamama
генетическое исследование - они не поставлены на поток , поэтому пока что никак
значит очередное ла-ла-ла, бла-бла-бла...
Исследования в области аутизма напоминают даже не собирание паззла из тысячи элементов.
Это вышивка из миллиона крестиков. Но каждый кто вышивает свой крестик вносит важный вклад , без которого невозможно объять необъятное. Мы не увидим картины, просто много цветных крестиков.
Мы очень далеко ушли всего лишь за семь лет в понимании этиопатогенеза .
Наука пришла к пониманию субстрата аутизма, где какие клетки в каких местах не правильно работают, почему он такой разный, если мы понимаем механизм поломки на уровне генов и клеток , мы можем разрабатывать лекарства, специфичные именно для рецепторов изменяющихся при аутизме. Клинические исследования идут, нам осталось ну лет пять.
Нет анализов всего лишь означает что нет материально-технической базы, но уже есть протоколы МРТ которые показывают признаки специфичные для аутизма. Исследована электрическая активность головного мозга, она тоже отличается. Есть исследования которые показывают что воздействие электро-магнитных полей на клетки мозга могут менять скорость проведения потенциала, и электрический потенциал воздействует на синапс который поврежден из-за неправильной mTOR и по принципу обратной связи число GABA рецепторов увеличивается , GABA-медиатр высвобождается и аутичные люди начинают узнавать лица и распознавать эмоции, как обычные люди.
Вполне возможно, что через 15 лет мы придем если не к исправлению генома, то внутриутробной диагностике и внутриутробной же терапии, и сможем выращивать здоровые мозги при исходно плохих генетических данных.
Мы в таком динамично меняющемся мире, о котором еще 30 лет назад было невозможно мечтать.
На сайте с 02.02.08 Сообщения: 14357 В дневниках: 65669 Откуда: Nsk
Добавлено: Чт Апр 06, 2017 13:24
Ulinamama
10-15 лет это же не долго, шансы есть воспользоваться бенефитами.
Ну вот препаратов многих противораковых не было, еще 20 лет назад, а сейчас есть, при нашей жизни, и многих других классов лекарств.
В 1997 году еще были совсем другие возможности.
Если ребенку сейчас 7, то в 27 еще все только начнется в ее жизни, учитывая что возраст дожития лет 80.
На сайте с 26.01.09 Сообщения: 11846 В дневниках: 274 Откуда: Новосибирск
Добавлено: Сб Апр 08, 2017 20:45
Viktoria sous le soleil
не согласна
нам предварительный неофициальный диагноз поставили очень рано, в 2 года, и мы очень рано начали реабилитацию с логопедами и психологами, в итоге добились хороших результатов в социализации ребенка к школе
наш не знает диагноза сейчас, мы не озвучиваем ему это, просто говорим что он другой, и что все разные, и ко всем нужно подстраиваться.
тут как себя родители поведут после диагноза, в большей степени от этого все зависит, а не от раннего диагноза.
Уважаемые мамы, здравствуйте! Прошу подсказки вот по какому вопросу. Мы из Иркутска, сыну 5 лет, официальный диагноз пока ЗПРР. К конце мая-начале июня будем недолго в Новосибирске. Едем на интенсив в Академ. Очень надо попутно пройти диагностику ADOS в ПНД (платно, конечно). Хотела записаться прямо на конкретную дату (31 мая), когда мы еще не будем заняты по 6 часов в день. Но оказалось, что с записью на ADOS вообще проблемы. Звонила уже несколько раз и поняла, что через регистратуру по телефону сделать это просто не реально. Записывают одного человека на один конкретный день. Боюсь, что просто не смогу дозвониться в нужный момент. Я уже объясняла им ситуацию и оставляла свои данные, но на это особой надежды нет, сразу сказали, что под нас подстраиваться никто не будет. И не факт, что их уже не потеряли, наши данные. Да и не мудрено, конечно. Хочу написать на электронный адрес, но не знаю, поможет ли это. Может кто-то знает, как еще это можно сделать? Или что-то посоветуете? Может есть возможность напрямую обратиться к тому, кто этим занимается? Спасибо за внимание
мышььь, там мы делали в прошлом году. Анна сразу сказала, что это только "для себя", никакой законной силы бумага иметь не будет. Сейчас хотим попробовать пройти в ПНД, чтобы была официальная бумага с печатью.
На интенсив едем в Мозаику.
На сайте с 28.11.08 Сообщения: 5040 В дневниках: 105 Откуда: Новосибирск, Академ, Шлюз
Добавлено: Ср Май 03, 2017 16:57
Vlad_lena
Что-то я такое припоминаю, что НГУ (Анна) тоже может сделать заключение со многими печатями. Предлагаю, когда вы приедете в Академ позвонить Анне и описать ситуацию, спросить, какие печати они могут почтавить. Потом позвонить в свои учреждения и спросить, возьмут ли они заключение с такими печатями.... Если да, то круто. Если нет, то -- ПНД
На сайте с 06.09.11 Сообщения: 1608 В дневниках: 30 Откуда: Барнаул/Попова-Петро ва
Добавлено: Пт Май 12, 2017 17:32
Пишу свою историю, нам невролог ставил ЗРР, потом ЗПРР, теперь РДА под вопросом. Сыну 4,7г., не разговаривает, издает свои звуки, слоги, лечились ноотропами, дали направление В психоневрологический диспансер и психиатр сразу назначает нейролептик, практически не общавшись с ребенком. Он у меня не буйный, психует, кричит только, когда что-то не нравится или не мы его просьб, может начать в этот момент драться или себя бить. В последнее время стало заметно, что ему говоришь нельзя драться, он перестает. Вообщем я в замешательстве пить эти нейролептики или нет. Также мы начали ходить на АВВа-терапию и там настоятельно рекомендуют от них отказаться или уменьшить объем. Они вроде еще вызывают привыкание и сонливость, но он у меня и так спит богатырским сном.
хочу услышать реальные отзывы мам, котторые давали нейролептики, или не стали давать по какой-то причине своему ребенку.
Вы не можете начинать темы Вы не можете отвечать на сообщения Вы не можете редактировать свои сообщения Вы не можете удалять свои сообщения Вы не можете голосовать в опросах