Сибмама - о семье, беременности и детях

[Виктория21)]

Всем здравствуйте! Недавно столкнулась с такой проблемой, сыну 2 года, сдали анализ Определение числа TA-повторов в гене UGT1A1 (Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера). Результат ТА - 6/7. На всех форумах пишут люди с ТА 7/7. Может кто нибудь объяснить в чем разница? Как протекает течение болезни при ТА- 6/7?

[sensorik]

Число ТА повторов в данном случае влияет на экспрессию гена, т.к. мутация находится в промоторной (усиливающей экспрессию) области. 6/7 говорит о гетерозиготности мутации, т.е. мутация имеется лишь на одной хромосоме. Соответственно проявления будут более мягкими по сравнению с гомозиготами (7/7).
Тут https://cyberleninka.ru/article/n/mutatsiya-gena-ugt1a1-kak-marker-vysokogo-riska-vozniknoveniya-sindroma-zhilbera-nauchno-prikladnye-aspekty
пишут, что уровень билирубина повышен, по сравнению с нормой, но притом гетерозигот относят к условной норме

_________________

Не строю в душе из себя недотрогу, и честно добавлю - характер не мёд...
Вчера черный кот уступил мне дорогу и, сплюнув три раза, поперся в обход!

[Onlinekate]

Виктория21), у меня 6/7, иногда билирубин слегка повышается, приходится пропивать курсами желчегонные, тогда приходит в норму

[deem]

Здравствуйте! Есть ли в Новосибирске врачи, для взрослого и ребенка занимающиеся лечением симптоматики Жильбера с последними знаниями, возможно привентивный врачи?? Не просто попить желчегонные, а конкретно давать стабильно поддержку детоксикации и восстановления печени

[21OKSI]

deem
У вас сильно высокий билирубин?
Вообще жульбер не лечат, если билирубин только не зашкаливает до пожелтения кожи и слизистых.
Ни какую печень при жульбер, как и при остальных заболеваниях, не восстанавливают.
Питание наладьте, на всю оставшуюся жизнь.
И не забывайте что билирубин антиоксидант и защищает от атеросклероза.

[Хюльдра]

deem
Синдром Жильбера это вариант нормы, ничего делать не надо.

[Вера-Т]

Синдром Жильбера это не норма, но качественно жить с этим синдромом можно, нужно только придерживаться определенных правил и стимулировать детокс, причем желчегонные не являются основой детокса. Рекомендую пройти оn lain тренинг гастроэнтеролога Александра Павлова.он дает много полезной информации по синдрому Жильбера.

_________________
Эльф

[Almare]

[Хюльдра]

Almare
Генетические анализы имеют смысл, когда результат может повлиять на жизнь и человек знает, что будет с этим делать. Например, превентивно удалить молочные железы и яичники, чтобы избежать рака при BRCA мутациях. Или при планировании ребенка произвести отбор эмбрионов (например, при носительстве СМА у родителей).
Зачем он нужен при жильбере, не знаю. Сомневаюсь, что из-за него кто-то будет заморачиваться эко с тестированием эмбрионов.

[Almare]

Хюльдра
Ну т.е. наличие положительного результата никакого значения для назначения терапии не имеет? Не нужна никакая профилактика, желчегонные там какие-нибудь, контроль анализов?
Дочери (17 лет) назначил анализ гастроэнтеролог в связи с жалобами на боль в боку. Кроме этого анализа больше ничего и я не могу понять, что нам с этим делать.

[Хюльдра]

Almare
Анализ назначили для диагноза или подбора терапии?

[21OKSI]

Almare
Обычно его при высоком билирубине или "без причинной" желтухе назначают.
Жульбер боли не даёт.

[Almare]

21OKSI
Билирубин был немного выше нормы

Хюльдра
Честно - не знаю. С ней папа ходил, я от них ничего толком узнать не могу

Вот диагноз и назначения

Скрытый текст: Показать Скрыть

[Хюльдра]

Almare
Если подозрение на гастрит, то это устанавливается гастроскопией с биопсией, если не хочется мучить этой процедурой, хотя бы анализ на гастропанель. Но молодым это не особо оправданно, потому что цель гастроскопии в основном исключить язву или рак желудка, что у молодых бывает очень редко, если нет наследственных синдромов или тревожных симптомов.
Само по себе обнаружение хеликобактера как объяснение боли вряд ли подходит, чуть ли не 90% населения ею заражено. И определяют его дыхательным тестом или анализом кала, а не антителами. Но лечить ее нужно, считается, что она связана с раком желудка.
Насчет жильбера не знаю, смысл назначения анализа как понимаю дифференцировать его от более серьезных патологий, на которые есть подозрения. Насколько серьезные боли или отклонения в биохимии.
В общем, я бы еще к другому врачу сходила.

[Almare]

Сходили к другому врачу, который так же рекомендовал сдать анализ на СЖ. Решили сдать, раз так настаивают. Получили результат 7та/7та.

Скрытый текст: Показать сдавали в сиблабсервис, стоимость подозрительно низкая по сравнению с другими лабораториями Скрыть

Попутно сдали остальное, что было назначено гастроэнтерологом - срб и амилазу панкреат-ю, все в норме. а/т на хеликобактер не стали пока сдавать. Терапевт назначил повтор биохимии и скф. В биохимии все так же повышен билирубин и теперь ещекреатинин (до этого был в норме), скф снижена. Терапевт по результатам говорит что все норм.
Да, я понимаю, что могло не беспокоить 17 лет, а толчком послужил перенесенный коронавирус (хотя после него прошло 10 мес). Но все же - неужели отклонения в анализах не нуждаются в корректировке? Какие то препараты, которые нормализуют работу печени, желчного?