Новости сайта и форума Sibmama 
[Фотофлешмоб]
ВРЕМЯ ПУТЕШЕСТВИЙ: "ЗИМНИЕ ПРОГУЛКИ"
Свои фото по самой актуальной теме этой недели выкладываем до 8 апреля ЗДЕСЬ>>>>
Генетика и репродукция. Анализы, обследование
Кариотип. Наследственные заболевания

На страницу : 1, 2, 3 ... 25, 26, 27  След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Планирование беременности. Беременность и роды. » Хочу ребенка! Планирование беременности
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Июл 18, 2005 11:09    Заголовок сообщения: Генетика и репродукция. Анализы, обследование Ответить с цитатой

Предлагаю выкладывать сюда, что есть по теме...
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АНАЛИЗЫ

КАРИОТИП - это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. подробнее можно почитать здесь и двумя постами ниже. и на 3 странице пост Btatы
Как готовиться -Необходимо сдавать в состоянии сытости (белковый завтрак), не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. На фоне простуды, недомогания не сдается. Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Анализ готовится 17-30 дней.
Где сдать
Медико-генетическая консультация,
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена - 3791

Инвитро
тел. 8 (800) 200-363-0 офисы можно посмотреть на сайте http://www.invitro.ru/offices/
Цены 2012 - 4900

ЦНМТ
в Академе, ул. Пирогова, 25/4 тел.363-0-183
в Нске, м-н Горский, 51 тел. 351-13-84
Цена 2012 г. - 4100

Авиценна
Красный проспект, 35, тел. 363-03-03
цена- 5400

ООО "Медико-генетические технологии" , ул. Арбузова, 6, оф. 10, 1 этаж
Телефоны: 8 913 910 77 23, 8(383) 3107850 http://www.mgtnsk.narod.ru/
http://www.gentrop.ru
mailto:info@gentrop.ru
Цена - 3300 Р2 -Цитогенетический анализ или кариотипирование (выявление числовых и микроструктурных перестроек хромосом)

Новосибирский центр репродуктивной медицины, ООО
Героев Революции, 3 - 2 этаж
тел. (383) 319-03-12, (383) 319-03-13
http://www.artmedgroup.ru mailto:info@artmedgroup.ru
Цена - 3500

МЦ Статус
Новосибирск, ул. Владимировская 2/1, 2-й этаж
тел (383) 248-90-09, 8 951-365-83-66
http://www.mcstatus.ru/price
Цена - 3940

БЕСПЛАТНО в Новосибирске можно сдать

Медико-генетическая консультация,по направлению из ЦПСИР при ЗБ,выкидышах и т.д.
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена - 3500

Медико-генетическая консультация,
ул. Станиславского, 24, тел. 210-93-04, 343-99-24
цена - 3500

спасибо Stepina mama 78
Диагностический центр горбольницы: ул. Залесского 6, корп.7. Тел.225-92-24 Принимают по пятницам с 9-11 с направлением от МУНИЦИПАЛЬНОГО учреждения. Лучше заранее позвонить, говорят записаться надо.
Делают бесплатно 6 недель. Платно 3950руб с человека 2 недели. Берете направление у своего гинеколога на любом бланке, но на нем д.б. штамп мед учреждения и печать врача. Направление у своего врача просить настойчиво, т.к. те утверждают, что это делают только платно. Для особо упрямых принести направление от генетика или из платных центров. В случае отказа, просите сделать запись в карточке и прямиком к зав. отделением. Направление для жены действительно сразу для пары.


ГЕНЕТИКА — наука о наследственности и изменчивости организмов.
Первые предположения о природе наследственности и изменчивости высказывались еще на заре человечества. Они были основаны на наблюдениях человека за самим собой, домашними животными и растениями. Уже в те времена человек проводил определенный отбор внутри видов, оставляя для воспроизводства тех животных и экземпляры растений, у к-рых были наиболее выражены ценные качества. Такая примитивная селекция позволила человеку создать большое число видов различных домашних животных и культурных растений. Далее
Скрытый текст:

Первое научное сочинение о наследственности и изменчивости появилось лишь в 17 в., когда Камерариус опубликовал «Заметки о поле у растений», в к рой он сделал вывод, что растения, как и животные, имеют пол, и высказал предположение, что опыление растения одного вида пыльцой другого вида, может привести к возникновению совершенно новых форм. В начале 18 в. появились первые описания таких гибридов. Основные законы Г. были установлены в 1866 г. чешским естествоиспытателем Грегором Менделем, экспериментировавшим с различными сортами гороха. Мендель пришел к заключению, что наследование каждого признака определяется каким-то фактором (или факторами), к-рый передается через половые клетки, и признаки организмов при скрещивании не исчезают, а наследуются потомками в соответствии с определенными закономерностями. Позднее эти закономерности назвали законами Менделя.

Хотя Мендель ничего не знал о местонахождении наследственных факторов в клетке, об их химической природе и механизме влияния на тот или иной признак, тем не менее его учение об этих факторах как единицах наследственности легло в основу теории гена, а разработанный им метод генетического анализа наследования признака является основным методом генетики.

В начале 20 в. законы Менделя, не понятые его современниками, были, «переоткрыты» рядом биологов, поэтому официально годом рождения Г. как науки принято считать 1900 г. В 1906 г. по предложению Бэйтсона наука, изучающая наследственность и изменчивость, была названа генетикой. Началась пора удивительных открытий.

Еще в 1901 г. X. де Фриз установил, что наследственные признаки изменяются скачкообразно, и создал теорию так наз. мутаций. Позже Т. Морган и др. представили доказательства того, что основными носителями генов являются хромосомы — палочковидные (или нитевидные) образования в ядрах клеток и что гены располагаются в хромосоме в линейном порядке. Большую роль в развитии Г. сыграли Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков, Н. П. Дубинин, Н. В. Тимофеев-Ресовский, и другие советские ученые. В 1944 г. группой исследователей было доказано, что за передачу наследственных признаков отвечает дезок-сирибонуклеиновая кислота —ДНК (см. Нуклеиновые кислоты). С этого времени начинается бурное развитие молекулярной Г. Расшифровка Дж. Уот-соном и Ф. Криком структуры молекулы ДНК (1953) дала возможность понять механизм ее самовоспроизведения и тем самым передачи потомству родительских генов.
Затем была разга-дана тайна генетического кода (см. Ген), с помощью к-рого в участках молекул ДНК (генах) «зашифровывались» сведения о структуре белка, образующегося под контролем этого гена. Последовавшие за этим открытия подняли Г. на новую ступень.
Следующим этапом в развитии Г. явилось создание концепции о механизме реализации генетической информации, зашифрованной в генах. Большое значение имело открытие, внехро-мосомной наследственности у бактерий, обусловленной факторами, названными плазмидами. Это было особенно важно потому, что гены, определяющие вредоносность (патогенность) бактерий для человека и животных, были обнаружены в составе не только хромосом, но и таких плазмид. В отдельных разделах науки о человеке — антропологии стали пользоваться методами и фактическими данными той области Г., к-рая была посвящена изучению наследственности и изменчивости у человека и получила название генетики человека. Фундамент современной Г. человека, связанной со всеми видами изучения человеческого организма, стал закладываться лишь в конце 19 в., однако еще в 1750 г. франц. ученый Мопертюи, а в 1814 г. Адаме описали нек-рые особенности наследования отдельных признаков у человека. В 1875 г. Гальтон предложил для определения роли наследственности и среды в развитии отдельных признаков человека изучать их становление у близнецов. Этот метод исследования генетических закономерностей получил название близнецового. В 1908 г. впервые были описаны наследственные болезни обмена веществ и сформулирована популяционная Г. человека, изучающая структуру и динамику состава генов в ограниченных (географических, этнических, социальных и др.) группах людей популяциях. Одна из важнейших задач попу-ляционной Г. человека — «инвентаризация» фонда генов (или, как говорят генетики, генофонда) человечества. Эту область Г. называют геногеографией; ее родоначальником считают советского ученого Л. С. Серебровского. Прогресс в области популяционной Г. позволил перейти к анализу эволюции целых систем генов, с чем связано прогнозирование будущих сдвигов в наследствен ной природе человека. В 20—30 х гг. 20 в. начались исследования мутаций у человека (см. Мутация), были предложены косвенные методы оценки частоты их возникновения. В 1932—1937 гг. в СССР работал Медико-генетический институт, в к-ром изучались закономерности Г, человека (с использованием близнецового метода) и болезни с наследственным предрасположением.

В 20-е гг. 20 в. появилась евгеника— учение о предупреждении возможного ухудшения наследственных качеств человека. Исследования по Г. человека показали, что наследственность и изменчивость признаков человеческого организма, разнообразие людей связаны как с их наследственными задатками, так и с условиями существования (социально экономическими, природно-климатическими, культурными и др.). Было установлено, что наследственность играет большую, но отнюдь не исключительную роль в определении психических, в т. ч. умственных, способностей человека, на к-рые заметно влияют окружающая среда и социальные условия: воспитание, образование, трудовая деятельность, воздействие общества, коллектива и др. В охране наследственности человека существенную роль играет защита его от влияний, вызывающих вредные и смертельные мутации. Число таких мутагенных факторов увеличивается с ростом технизации жизни людей. В 50-х гг. 20 в. отмечалась новая волна исследований по Г. человека в связи с прогрессом общей и радиационной генетики: в 1956 г. установлено точное число хромосом (46), а в 1959 г. открыты хромосомные болезни человека (одной из первых — болезнь Дауна, при к-рой во всех клетках тела обнаруживалась лишняя хромосома в 21-й паре .хромосом). Г. человека изучает все гены каждой хромосомы (так наз. группы сцепления), их положение в хромосоме, признаки, контролируемые генами, удельный вес наследственности и среды в развитии нормальных признаков, возникновение мутаций.

Во всех этих областях Г. человека достигнуты большие успехи. Одним из таких достижений является открытие наследственного многообразия, или полиморфизма. Так, было открыто ок. 200 вариантов гемоглобина, большое число так называемых множественных форм (вариантов) ферментов и др. С помощью биохимической Г., прослеживающей с использованием методов биохимии путь от гена до контролируемого им признака, разрабатываются методы диагностики наследственных болезней. Было доказано существование большого числа генетически определяемых иммунологических признаков. К таким признакам относятся, напр., специфические белки и углеводы на поверхности эритроцитов или лейкоцитов, белки, содержащие в своей молекуле углеводную часть — глюкопротеиды и определяющие групповую принадлежность крови, и др. Это послужило причиной выделения в самостоятельный раздел Г. иммуногенетики. Закономерности крови уже сейчас учитываются и широко используются в клинич. практике при переливании крови, пересадке органов и тканей, при диагностике и лечении так наз. иммунодефицитных состояний, характеризующихся резким снижением защитных сил организма.
Материальные носители наследственности — хромосомы изучаются цитогентикой, к-рая все более проникает в область медицины, исследующую причины, механизмы развития и клинич. проявления опухолей. Ученые установили, что опухолевые клетки по сравнению с нормальными имеют, как правило, измененные наборы хромосом и интенсивно конкурируют с неизмененными клетками и друг с другом в процессе развития злокачественной опухоли. Генетика человека в своих исследованиях исходит из принципа сложного взаимодействия биологических и социальных факторов.
Данные современной Г. свидетельствуют об отсутствии каких-либо ограничений со стороны наследственности человека в отношении социального прогресса. На земном шаре нет двух людей, одинаковых по своим наследственным качествам, каждый практически уникален. С точки зрения Г. ни одна раса или национальность не имеет преимущества перед другой.


Схожие темы
Иммунологическая совместимость с мужем.HLA 2 класса, СКЛ и т.п.
Мутации генов гемостаза. Повышение гомоцистеина


Последний раз редактировалось: София (Пт Окт 21, 2005 14:02), всего редактировалось 2 раза
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Июл 18, 2005 11:10     Ответить с цитатой

Кому нужен генетик
Визит к генетику - часть большой работы по подготовке к беременности, очень важная часть. Врач-генетик оценивает риск рождения ребенка с наследственной патологией и определяет тактику по предупреждению его появления на свет. Для этого в распоряжении врача должны быть информационные ресурсы, то есть возможность получения клеток плода и лабораторного исследования его генома. Хорошо обратиться к генетику еще до зачатия. Но консультация будет нелишней и в случае, если беременность уже наступила.

КОМУ ЖЕ НУЖЕН ГЕНЕТИК?


В идеале - всем парам, планирующим беременность. Но существуют пары, которым медико-генетическое консультирование абсолютно необходимо.

ОБРАТИТЬСЯ К ГЕНЕТИКУ НУЖНО, ЕСЛИ:


имеет принципиальное значение вопрос пола ребенка;
уже рождался ребенок с генетическими отклонениями;
в семье по линии одного из супругов были наследственные болезни или пороки развития; · брак кровнородственный;
матери больше 35 лет;
в прошлом были самопроизвольные выкидыши, бесплодие, мертворождения;
в ранние сроки беременности мать принимала лекарства, проходила химиотерапию либо подвергалась воздействию вредных факторов окружающей среды (радиация, химикаты).

ПЛАН ОБСЛЕДОВАНИЯ

Самый простой способ определить наследственность - построить генеалогическое древо, благодаря которому врач сразу увидит, какими болезнями страдали родственники и могут ли они передаться ребенку. По показаниям проводится цитогенетическое исследование - определение числа и качества хромосом у обоих супругов. Оно выявляет грубые генетические нарушения, которые могут сказаться на развитии ребенка, если к нему попадет "неправильная" хромосома.

План наблюдения за внутриутробным развитием ребенка включает в себя, во-первых, ультразвуковое исследование. С помощью ультразвука можно наблюдать все стадии внутриутробного развития ребенка, своевременно выявляя пороки развития, гипотрофию, инфекцию и др. Из-за высокой информативности и безопасности ультразвуковое исследование рекомендуется беременным как минимум трижды. В первом (9-11-я неделя), втором (17-20-я неделя) и третьем (30-32-я неделя) триместрах.

При повышенном риске рождения ребенка с наследственными отклонениями ультразвук делается чаще - через каждые 3-4 недели, с подробным исследованием всех органов плода. Таким образом еще до 20-й недели, пока возможен медицинский аборт, удается выявить более трети пороков развития. Грубые пороки развития, такие, как синдром Дауна или расщепление нервной трубки, можно обнаружить, исследуя - с помощью биохимических маркеров - кровь матери.

У женщин старше 35 лет на 17-20-й неделях беременности таким образом определяются альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол. Если отклонения обнаружатся, необходимо инвазивное исследование. Инвазивные методы - наиболее точные, хотя и самые сложные. Суть инвазивной диагностики - получение клеток плода и их последующий генетический анализ.

Поскольку процедуры эти небезопасны (в 2-5 процентах случаев могут вызвать выкидыш), их выполняют только по строгим показаниям. Таковыми являются:

возраст матери (старше 35 лет),
изменение числа хромосом у одного из родителей,
наличие в семье ребенка с наследственным заболеванием.

Один из самых распространенных инвазивных методов - проведение биопсии хориона (ткани, из которой потом развивается плацента). Через переднюю стенку живота или через влагалище под контролем ультразвукового датчика иглой делается прокол матки и отсасывается несколько клеток хориона. Оптимально проведение биопсии в 8-11 недель беременности, когда безопасный аборт в случае выявления отклонений развития еще возможен.

В более поздние сроки осуществляются биопсия плаценты, амниоцентез (анализ околоплодной жидкости), кордоцентез (прокол пуповины и получение крови плода), биопсия кожи плода. Все эти манипуляции производятся под контролем ультразвука. Полученные клетки плода исследуют на количество и качество хромосом - при этом могут использоваться специальные ДНК-зонды, которые либо подтвердят, либо опровергнут наличие мутации в исследуемом гене.

Все названные методики позволяют поставить диагноз ребенку внутриутробно, то есть на фоне протекающей беременности. В случае обнаружения отклонений неизбежно встает вопрос об аборте. Возможно ли избежать такого (невеселого, что и говорить) развития событий? Оказывается, да. Оказывается, еще до беременности можно получить геном ребенка - методом преимплантационной диагностики. Чтобы понять суть явления, нужно вспомнить о возможностях экстракорпорального оплодотворения, то есть о появлении "детей из пробирки". Яйцеклетку действительно оплодотворяют в пробирке, а через несколько дней получают эмбрион, состоящий всего из нескольких клеточек. Геном эмбриона абсолютно совпадает с геномом будущего ребенка, значит, можно безболезненно для эмбриона отделить от него одну-две клетки и использовать их для генетического исследования. Конечно, такая процедура стоит дорого, поскольку требует проведения всех этапов экстракорпорального оплодотворения. Но если риск рождения больного ребенка высок, лучше пойти на траты.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА
Известен ряд наследственных заболеваний, связанных с полом. Если, к примеру, родители несут в себе неправильный ген, который передается мальчикам, безопаснее рожать девочку. А вот на Востоке существует культ мужчины, и супруга, родившая мальчика, достойна высшей похвалы, а рождение девочки подчас воспринимается как трагедия. Видимо, не случайно беременные осаждают врачей с просьбой определить пол будущего ребенка. Обычно делается это с помощью ультразвукового исследования, но оно не стопроцентно достоверный метод. Во-первых, может случиться ошибка. Во-вторых, ответить на вопрос о поле ребенка можно, только начиная с 16-й недели беременности, когда аборт опасен. Если для женщины пол ее ребенка - действительно важный вопрос, она должна прийти на консультацию к генетику. Уже в 7 недель беременности можно произвести биопсию хориона и точно определить, кто родится - мальчик или девочка.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Июл 18, 2005 11:14     Ответить с цитатой

Генетика в медицине репродукции
Генетика — это учение о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).

В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.

Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.

В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).

В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая радиация, СВЧ, химические факторы). В таких случаях стабильность генома можно повысить применением специально подобранной терапии (антимутагенное лечение).

Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование). Нестабильность генома, связанную с внешними или внутренними факторами, можно определить с помощью анализа на хромосомные аберрации. В нашем Центре оба эти исследования объединены в один анализ. Без анализа на аберрации легко пропустить диагностику важных генетических причин бесплодия и невынашивания беременности.

Есть случаи, когда родители являются носителями скрытых генных дефектов, могущих приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и некоторые другие. Диагностика таких нарушений проводится с помощью специальных методов исследования (ПЦР, FISH).

Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование) и смешанная культура лимфоцитов (СКЛ)

Информация взята с сайта Центра иммунологии и репродукции http://www.cironline.ru
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Июл 18, 2005 11:15     Ответить с цитатой

Что такое цитогенетическое исследование?

Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека.

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).

Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.

Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.

Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).

Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.

Цитогенетическое обследование позволяет:

Выявить такие случаи бесплодия или невынашивания беременности, когда шансы появления потомства у одного из супругов резко снижены или отсутствуют вовсе.
Выявить случаи значительного повышения нестабильности генома, когда специальное лечение (антиоксиданты и иммуномодуляторы) позволяет в какой-то степени снизить риск развития сбоев при зачатии.

Информация взята с сайта Центра иммунологии и репродукции http://www.cironline.ru

также можно почитать здесь http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Июл 19, 2005 10:59     Ответить с цитатой

Далее. Генетика в помощь в лечении мужского бесплодия.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ следует предпринимать при азооспермии и выраженной патоспермии. Кариотипирование выявляет аномалии набора хромосом (кариотип пациента). В последнее время приобретает все большее значение исследование AZF участка Y-хромосомы на наличие микроделеций в нем. Около 10% всех случаев выраженной патоспермии и необструктивной азооспермии обусловлено выпадением одного или нескольких локусов в Y-хромосоме локализованного на интервале AZF. Кроме диагностической ценности генетические исследования могут дать информацию о возможности передачи данного заболевания потомству мужского пола, о чем необходимо информировать пациентов.
Можно в АВиценне, Инвитро сдать следующие анализы
Диагностика мужского бесплодия (пцр, кровь)
Мутация репрессора арилгидрокарбонового рецептора в гене АНRR (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (2143delT) (ПЦР, кровь) 450
Мутация фосфодиэстеразы 3А в гене РDESA (ПЦР, кровь) 450
Мутация СОВL в гене СОВL (ПЦР, кровь) 450
Мутация белка 4В, содержащего ЕF-hand кальций связывающий домен в гене ЕFСАВ4В (ПЦР, кровь) 450
Мутация АТФазы II в гене АТР8А1 (ПЦР, кровь) 450
Мутация МВL-ассоциированной сериновой протеазы 1, в гене МАSP1 (ПЦР, кровь) 450
Мутация прокинетицина 2 в гене РROK2 (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (Рhe508Del) (ПЦР, кровь) 450
Мутация в гене СFTR полиморфизм (Asn1303Lys) (ПЦР, кровь) 450
Комплекс. Генетические факторы мужского бесплодия:
1.Анализ числа (CAG)-повторов в гене AR,
2.Делеции в AZF регионе хромосомы Y,
3.Mутация в гене CFT (Phe508Del),
4.Мутация в гене MTHFR (Ala222Val). (ПЦР, кровь) 17000
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Барышня Анюта
Академик
Академик

На сайте с 20.04.03
Сообщения: 9540
В дневниках: 9195
Откуда: Центр России
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Июл 19, 2005 20:36     Ответить с цитатой

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПЛОДА
_________________
Не позволяй никому никогда заставлять тебя чувствовать, что ты не заслуживаешь того, что хочешь
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Denis
Ясельки
Ясельки


На сайте с 01.03.06
Сообщения: 2
Откуда: NSK
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Мар 01, 2006 23:01    Заголовок сообщения: Как пройти обследование? Ответить с цитатой

:? Очень бы хотел пройти генетическое обследование, не подскажите где это можно сделать в Н-ске, так чтобы по-дешевле? Спасибо!
_________________
Не самый лучший, но далеко не последний...
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение         Благодарностей:  (1)  
 
Julia727
Академик
Академик


На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Мар 01, 2006 23:59     Ответить с цитатой

Одна знакомая сделав генетический анализ не захотела рожать, из-за страха, потому как им сказали что есть небольшой % рождения ребенка с патологией, но даже этот анализ не дает 100% информации и гарантии что ребенок родится больным или здоровым. Я считаю, что люди со слабой психикой, после такого рода заключений побоятся иметь ребенка из-за страха. Даже есть официальная статистика в европе (где этот анализ чуть ли не обязателен), там рождаемость резко снизилась именно по причине страха рождения больного ребенка. А еще хочу сказать, что есть ряд серьезных заболеваний (в т.ч. раковые), которые ни как по наследству не передаются и ген. анализ их может не выявить!
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Denis
Ясельки
Ясельки


На сайте с 01.03.06
Сообщения: 2
Откуда: NSK
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 4:03     Ответить с цитатой

julia727 писал(а):
Одна знакомая сделав генетический анализ не захотела рожать, из-за страха, потому как им сказали что есть небольшой % рождения ребенка с патологией, но даже этот анализ не дает 100% информации и гарантии что ребенок родится больным или здоровым. Я считаю, что люди со слабой психикой, после такого рода заключений побоятся иметь ребенка из-за страха. Даже есть официальная статистика в европе (где этот анализ чуть ли не обязателен), там рождаемость резко снизилась именно по причине страха рождения больного ребенка. А еще хочу сказать, что есть ряд серьезных заболеваний (в т.ч. раковые), которые ни как по наследству не передаются и ген. анализ их может не выявить!


А по моему глупо отвергать очевидное, если Вы посмотрите современную медицинскую литературу, то практически 50% известных болезней, либо являются полностью генетически зависимыми, либо гены определяют предрассположенность к болезни, а сама болезнь возникает при стечении определённых обстоятельств.
Поэтому я считаю в данном случае лучше подходить правило "предупреждён, значит вооружён", чем "моя хата с краю".
_________________
Не самый лучший, но далеко не последний...
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Mayanka
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть


На сайте с 26.01.06
Сообщения: 931
Откуда: Харьков
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 7:51     Ответить с цитатой

Цитата:
А по моему глупо отвергать очевидное, если Вы посмотрите современную медицинскую литературу, то практически 50% известных болезней, либо являются полностью генетически зависимыми, либо гены определяют предрассположенность к болезни, а сама болезнь возникает при стечении определённых обстоятельств.


ну теоретически всё красиво, но практически. Пришли вы к генетику, сдали всё, и он у вас выявляет какую-нибудь дефективную хромосому. А надо сказать, что мутации естественный инструмент природного разнообрази и развития, и в той или иной степени все им подвержены. И вот врач вам говорит 20%, что хромосома сработает и у ребенка будут отклонения. И что вы теперь не будете рожать?! Вам же эту хромосому уже всё равно не вправят на место?

А если, всё же, решитесь, будете париться всю беременность носится с подсознательными страхами, а вдруг попали в эти 20%, бегать по врачам оставляя там последнии нервы и деньги, при том, что уже всё равно ничего не изменить? Или забор генетического материала плода и аборт, а потом на всю жизнь мысль, а вдруг ошиблись? не знаю, не знаю... всё хорошо в меру, всё таки, деторождение процесс естественный и доводить его на ровном месте до параноидально-навязчивых состояний не стоит. Исключение только, если у кровных предков бывали случаи врожденных пороков и прочие группы риска, тогда без генетика ни-ни.

Может это моё делетантское ИМХО, но по-моему наблюдение у генетика, не гарантирует рождение здорового ребенка, увы, а как страшны ошибки, когда направляют на аборт со здоровым ребенком. Ведь есть примеры, когда девочки отказываются, и рожают здоровых деток, вот и думай потом.... :-?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Посетить сайт автора            
 
Julia727
Академик
Академик


На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 18:07     Ответить с цитатой

Mayanka писал(а):

Может это моё делетантское ИМХО, но по-моему наблюдение у генетика, не гарантирует рождение здорового ребенка, увы, а как страшны ошибки, когда направляют на аборт со здоровым ребенком. Ведь есть примеры, когда девочки отказываются, и рожают здоровых деток, вот и думай потом.... :-?


Маяночка! полностью с тобой согласна! :za:
К сожалению, мне лично пришлось столкнуться с токого рода проблемой, и могу с НЕделитанской точки зрения сказать, что даже этот анализ ни чего не гарантирует. А как известно большинство людей мнительны, и стало быть побоятся рожать.
Еще ведь есть и такая вещь как экология! и генетические мутации могут произойти и усовершенно здорового человека, не говоря уже о ребенке. Вообще генетика это даже не наука (об этом кстати говорят и сами врачи), она еще вообще не изучена, и я вам с полной ответственность могу заявить, что все что касается генетических исследований, на данный момент не больше чем эксперименты!!!
Так стоит ли их проводить над собой? и ставить на делему "рожать или нет"?
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
София
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 15.06.04
Сообщения: 4403
В дневниках: 1
Откуда: Тольятти
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 18:23     Ответить с цитатой

julia727 писал(а):
и могу с НЕделитанской точки зрения сказать, что даже этот анализ ни чего не гарантирует.

Можно узнать, о каком анализе идет речь?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Lysa
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть


На сайте с 18.01.06
Сообщения: 820
В дневниках: 11
Откуда: Челябинск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 20:32     Ответить с цитатой

Девочки (и мальчики)! Я столкнулась с этой проблемой. Моя лучшая подруга родила дочь, которой диагностировали генетическое заболевание (фенилкетонурия, если это о чем-то говорит). Так вот позднее проведенное HLA-типирование подтвердило носительство обоими супругами рецессивного гена заболевания (вероятность рождения больного ребенка 25%). Поскольку подружка пребывала в шоке, по генетикам с ее анализами бегала я. Ну, лечение - это нам сейчас не интересно. Так вот прогноз на следующую возможную Б: наличие либо отсутствие заболевания у следующего ребенка можно подтвердить ТОЛЬКО на 10-12 неделе беременности! в специализированном центре в Санкт-Петербурге! Только при стационарном наблюдении в течении НЕ МЕНЕЕ 3 недель!
Заметьте, речь шла о конкретном заболевании, а не о нескольких тысячах возможных!
Говорю, как поплававший в этом человек (была в Челябинском институте, Московском, Питерском и переписывалась с бельгийским), в настоящий момент - это дань моде. К сожалению медицина в этом еще очень слаба (и не только наша!)
Ксати, при своевременном лечении растет чудесная девочка. 6 лет, никаких отклонений (анализы до сих пор сдают раз в месяц). И страшно подумать, что она могла бы не родиться, прийди ее родителям в голову мысль сдать анализы ДО Б. Если есть вопросы по этому случаю - отвечу!
_________________

Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Манюша
Академик
Академик


На сайте с 11.05.05
Сообщения: 3394
В дневниках: 7813
Откуда: Академ
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 20:53     Ответить с цитатой

julia727 писал(а):
Вообще генетика это даже не наука (об этом кстати говорят и сами врачи), она еще вообще не изучена, и я вам с полной ответственность могу заявить, что все что касается генетических исследований, на данный момент не больше чем эксперименты!!!


Ну чесслово, коробят меня такие фразочки! :evil:
Естесственно, на человеке исследования затруднены, но из этого не следует, что "она не изучена". :x
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
Julia727
Академик
Академик


На сайте с 26.01.06
Сообщения: 10221
В дневниках: 51
Откуда: из Хламурной дЯрёвни)))
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Мар 02, 2006 21:24     Ответить с цитатой

Манюша писал(а):

Ну чесслово, коробят меня такие фразочки! :evil:
Естесственно, на человеке исследования затруднены, но из этого не следует, что "она не изучена". :x


Дело не фразах, это так и есть, во всем мире генетику только начинают изучать. И сами мировые святилы утверждают, что им еще очень далеко до расшифровки генома человека. Как ты и писала, это исследования! все только изучается и информация о геноме человека меняется каждый год, и пока не будет изучено до логического конца, это нельзя назвать изученым.
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Планирование беременности. Беременность и роды. » Хочу ребенка! Планирование беременности
Страница 1 из 27 На страницу : 1, 2, 3 ... 25, 26, 27  След.

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах