Новости сайта и форума Sibmama 
[Школа]
МИКРОУЧАСТКИ ШКОЛ-2024 В НОВОСИБИРСКЕ
Мутации генов гемостаза. Повышение гомоцистеина
На страницу : Пред.  1, 2, 3 ... 12, 13, 14, 15  След.

Сейчас эту тему просматривают: Нет  
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Планирование беременности. Беременность и роды. » Хочу ребенка! Планирование беременности
Категория: Сохранить в цитатник Закрыть окно  
Для сохранения части сообщения в цитатник выделите нужный текст в поле ниже, категорию цитаты и нажмите кнопку "на память". В случае, если требуется сохранить всё сообщение, достаточно только выбрать категорию и нажать упомянутую кнопку. Для отмены нажмите кнопку "закрыть окно".
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Нетопырь
Подготовишка
Подготовишка


На сайте с 29.10.12
Сообщения: 306
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Ноя 22, 2016 21:23     Ответить с цитатой

Fairytale писал(а):
Здравствуйте!
У мужа обнаружился полиморфизм С677Т MTHFR. (проходили обследование после зб)
У кого такое было? Чем это чревато?
Врач не заостряла внимание, сказала, что всё хорошо и выписала Фемибион обоим.

У мужа это ничем не грозит. ну разве что - пусть действительно пьет фемибион, как и вы, но на замершие беременности и вообще на успешность планирования беременности эта мутация никакого влияния не окажет.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
ТКМалинка
Детский сад
Детский сад


На сайте с 18.03.16
Сообщения: 216
Откуда: Красноярск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Янв 18, 2017 13:02     Ответить с цитатой

Всем привет)
Ни у кого нет мутаций фолатного цикла?
и у меня еще PAI гетерозигота
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Янв 22, 2018 11:01    Заголовок сообщения: Эта сложная генетика Ответить с цитатой

Добрый день всем.Никогда не думала ,что решу обратиться на форум.Но...
Дело такое:по запросу в яндекс и гугл не нашла подобные посты именно от Новосибирских женщин.
Заранее прошу прощения если не туда пишу,потому как на форуме я впервые в жизни и абсолютно не разбираюсь что тут и как.
Теперь к делу.В 2012 году я легко и быстро,а главное самостоятельно родила дочку,без последствий,без осложнений,восстановилась через полтора месяца по всем параметрам-анализы,самочувствие,вес и прочее.
В 2014 году мне говорят о подозрении на эндометриоз и,дай бог здоровья этому гинекологу :o ,она говорит,что у меня вообще все везде плохо и я вообще бесплодная.Наличие дочки ее не смутило,сказала мне она:"Одну родила и радуйся".Я эту мысль приняла и стала жить с пониманием,что наша с мужем мечта родить минимум троих деток уходит в небытие.И тут,я понимаю,что беременна,через два года после постановки диагноза и прогноза того "доброго" тёти-врача.Мы конечно рады,но не ждали,не ожидали вернее.Решили,что это чудо и надо рожать.Долго расписывать мою идеальную беременность нет смысла,потому что 25 августа мы делаем узи,всё как всегда супер,мне говорят уже не первый врач и не в первый раз,что таких беспроблемных беременных они никогда не встречали,а ночью у меня отходят воды и начинается ад.
Сутки делали поддерживающую терапию с антибиотиками и прочим,мальчику нашему было 26 недель.Прогнозы были обнадеживающие,ибо он был развит не на 26 недель,а чуть больше и по весу хорошенький.В общем мне стимулируют схватки,я иду в предродовую,полное раскрытие и кровь,врач экстренно меня кесарит и говорит,что мальчик наш здоровый,чудесный,крупненький для своего срока,а главное с раскрывшимися легкими ,просто-напрсто захлебнулся моей кровью.Произошла внезапная отслойка нормально расположенной плаценты.
После было много-много чего.Мы уже мно с кем пообщались,с врачами и не врачами,кучу литературы и форумов в инете перелопатили.Прошли миллион,кажется,анализов.Решили подстраховаться со всех сторон.Оказывается мы с мужем абсолютно здоровы и способны к зачатию и рождению,но...У меня НАСЛЕДСТВЕННАЯ ТРОМБОФИЛИЯ!!!!!!!Причём высоко риска-4,5 балла.Теперь пазл сложился,что-то активировало ген этой чертовой тромбофилии и плацента отслоилась,сына мы потеряли,ещё и матка теперь с рубцом,что не очень здорово.
В принципе мы с мужем уже смирились,эта потеря-наша боль и нам с ней жить всегда.НО,генетик напугала,что вообще выносить будет нереально практически,что надо готовиться ещ полгода,а уже прошло полтора.
Про роды после кесарева я в курсе.Сейчас с момента кесарева до следующих родов должен пройти минимум год.Если организм восстановился,то можно,поэтому прошу,не нагонять тучи и не говорить,что после кесарева надо рожать через три,а лучше через пять лет.Медицина не стоит на месте.
Главное моё желание-прочесть здесь отзывы реально Новосибирских мам,которые выносили и родили с таким же диагнозом.Отзывы типо подруга подруги родила и прочие не интересуют.
Каков алгоритм сдачи анализов,процесс вынашивания и вообще все о вашей беременности,желательно с рекомендациями.Буду всем очень признательна.Не проходите мимо,это очень важно.Важно знать,что я такая в нашем городе не одна и что спокойно и благополучно деток рожают такие же мутанты как я.
P/S-у меня гомозигота в гене пай1.Есть еще поломки,но они не влияют на невынашивание.
Кто в теме,ОТЗОВИТЕСЬ?!!!!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
RuFelt
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть

На сайте с 10.01.09
Сообщения: 996
В дневниках: 1
Откуда: Nsk
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пн Янв 29, 2018 22:56     Ответить с цитатой

Вам необходимо сдать анализ на мутации генов системы гемостаза, всего там 12 показателей, не везде берут все 12, лучше сдавать в ниикэл. И потом полную гемостазиограмму нужно сдать и общий анализ крови. С этими анализами можно к гематолога, гемостазиологу записываться на консультацию
_________________
Машинное вязание для детей и взрослых, обучение, вязальные машины из Японии под заказ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Посетить сайт автора            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Янв 30, 2018 11:21     Ответить с цитатой

RuFelt писал(а):
Вам необходимо сдать анализ на мутации генов системы гемостаза, всего там 12 показателей, не везде берут все 12, лучше сдавать в ниикэл. И потом полную гемостазиограмму нужно сдать и общий анализ крови. С этими анализами можно к гематолога, гемостазиологу записываться на консультацию

Уже всё сдала.Генетик запугала,неприятных вещей на говорила,а после всех рыданий я написала в онлайн консультацию Стурову.Он ответил мне,что генетик не права в моём случае.
Все анализы идеальные.Есть этот Пай 1 и нарушения гетерозиготные в фолатном цикле.
Сегодня забираю результаты гемостаза развернутого с интерпретацией флеболога,гематолога и терапевта.С анализами буду пытаться попасть на очную консультацию к Стурову.Просто опешила в начале,а потом подуспокоилась .Просто очень-очень хочется пообщаться с женщинами у кого схожая ситуация.
Долго небыло ответов в моей теме,рада,что кто-то отзывался.

Добавлено спустя 2 минуты 6 секунд:

Гомозигота в пай1(Pai 1 4g/4g).Фолатный легко корректируется.Вот и вся задача.Когда писала первый текст была очень напугана.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
RuFelt
Первый класс вторая четверть
Первый класс вторая четверть

На сайте с 10.01.09
Сообщения: 996
В дневниках: 1
Откуда: Nsk
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Янв 30, 2018 20:09     Ответить с цитатой

Злая редиска
Стуров почти всем одинаковое лечение назначает, и я ему не доверяю, тк мне его назначения не помогали при сгя (цибор+клексан), и он сказал врачу, что перенос можно делать, естественно пролет...
_________________
Машинное вязание для детей и взрослых, обучение, вязальные машины из Японии под заказ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Посетить сайт автора         Благодарностей:  (1)  
 
Natashen@ka
Студент
Студент


На сайте с 07.09.07
Сообщения: 1891
В дневниках: 2
Откуда: Новосибирск,Зеленая Горка
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Янв 31, 2018 1:48     Ответить с цитатой

RuFelt
Потому что иного не придумали,плюс/минус препарат и дозировка.А по факту- у любого гемостазиолога примерно одно и то же.
Обычно назначают контроль крови примерно раз в 10-14дней.Профилактические препараты в определенные недели беременности и дом терапия ,если анализы требуют.А что за анализы именно Вам-это какой врач ведёт,то и скажет.У меня был РФМК и ддимеры.
Всего Вам хорошего.
_________________
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Янв 31, 2018 6:03     Ответить с цитатой

Iness87 писал(а):
Поделитесь что в итоге Суворов скажет.
Прочитала вашу историю, то действительно ничего критически страшного там нет.



Отвечает Стуров Виктор Геннадьевич
гематолог, гемостазиолог, сексолог
У ВАС НЕТ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТРОМБОФИЛИИ !!!!!!, Имеется лишь носительство НИЗКОТРОМБОГЕННЫХ гетерозиготных полиморфизмов в генах фолатного цикла MTHFR/MTRR- это тромбофилия низкой степени риска, которая позволит вас выносить и родить вполне здорового ребенка. В данном случае генетик не права.
Потеря беременности могла быть связана с отслойкой плаценты,
Обычно в таких случаях я рекомендую: Только для подготовки к беременности за 3 мес до ее наступления необходим прием вместе с партнером - метафолина или активной фолиевой кислоты 800мкг и витамина В12 200мкг , витамина Д 3500МЕ и йодомарина 100 мкг/*сутки - это на 2 мес до зачатия,
только вам - будут необходимы низкомолеклулярные гепарины и дюфастон в самом цикле планирования. Но для уточнения дозы необходимо сдать гемостаз (Д-димеры, фибриноген, плазминоген, СРБ и общ.анализ крови) + ИФА или ПЦР на ТОРЧ-комплекс, УЗИ малого таза на 3-5 д/цикла и гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т4св, Ат к ТПО).
По результатам этих дообследований можно составить программу терапии для подготовки к беременности. Целесообразна консультация гематолога.

Добавлено спустя 4 минуты 12 секунд:

Не возьмусь спорить о его компетенции,потому что опыта общения с многочисленными врачами,в том числе гематологами,у меня нет.Очень жаль,если у кого-то был негативный опыт.Я к нему решила обратиться,потому что слышала много хорошего о нём ещё в 2012,когда дочку носила.Лежала на сохранении и девушки много говорили,я тогда в полуха слушала.Но главное запомнила,что Стуров хороший специалист.Ктобы знал,что мне через пять лет с ним придётся пообщаться.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
mahochka
Студент
Студент


На сайте с 26.01.15
Сообщения: 1543
В дневниках: 4
Откуда: Центр
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Фев 01, 2018 0:06     Ответить с цитатой

Злая редиска
У меня гомозигота pai 1, и гетерозигота еще в каком-то гене, не помню уже. Была ЗБ, мне гематологи и гинекологи говорили, что это с мутацией pai 1 вообще никак не связано. Я и сама склоняюсь к этому, тк могли иметь место другие причины. После ЗБ меньше чем через год забеременела и родила в срок, беременность протекала хорошо. Без гепаринов, но с дюфастоном (не уверена, что и он нужен был).
По поводу мутаций почитайте русмедсервер, там очень много информации по гематологии. А вообще, таких "мутантов" как мы с вами чуть ли не половина населения, просто большинство об этом не знает и прекрасно рожают здоровых детей.
Соболезную вашему горю.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Фев 01, 2018 11:15     Ответить с цитатой

Вроде рада,а с другой стороны вопрос наверное уже остался не требующий ответа.Развернутый гемостаза у меня в идеальном состоянии.Делала его в двух разных местах.Вот как-то так.Если бы анализы кривые были,то знала бы что корректировать,а так...Все в идеале,а сына нет.Очень будем надеяться,что выносим и родим в срок здорового малыша,а может и не одного.Всем огромное спасибо за не равнодушие,за подсказки и поддержку,за пожелания и сочувствие.Спасибо!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Llenka
Студент
Студент


На сайте с 12.06.15
Сообщения: 1550
В дневниках: 25
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Чт Фев 08, 2018 22:24     Ответить с цитатой

Злая редиска
Почитала что Вы тут написали, я тоже человек с наследственной тромбофилией, мутации генов фолатного цикла и еще какая то х...нь. Когда пришла к Селед@цовой с результатам она меня так напугала и оотправила к Стур@ву. Я в такой панике была просто капец, каждые полчаса умирала от оторвавшегося тромба :lol: :lol: :lol: (спасибо интернету, там щас много в его написано) . Сходила к Стур@ву, он как сидел за компом кому то что то писал так и продолжал делать все время, только взглянул на мой гемостаз и сказал что он у меня не смертельный, распечатал бумажку с рекомендациями по диете и витаминкам. За это время еще поговорил по телефону и это все за 1,5 тыщи (в 2013году , щас наверное еще дороже) :o в общем вышла я от него в полной растерянности. Потом перед протоколом опять надо было идти к врачу за рекомендациями, я уже пошла к другому, супер тетенька, все мне объяснила, от куда взялась эта мутация ( оказывается дефицит фольки ее вызывает) + рассказала про наследование генов, все на пальцах наложила и жить уже не так страшно стало :lol: . Ваще не страшно. У всех беременных кровь случается, это нормальный процесс, а у людей с таким гемостазом начинает сгущаться гораздо раньше, это корректируется, чаще всего уколами

Добавлено спустя 6 минут 48 секунд:

А когда сдавала кариотип мне генетик сказала что у меня нет ни какой тромбофилии, это отклонения в пределах нормы. Сейчас достала свой гемостаз т.сказать из любопытства мы с вами одинаковые :lol: :haha: кстати сестра моя точно такой же мутант как и я прекрасно выносила и родила и даже не знала ни о каких мутациях. Все будет хорошо
_________________
Самое большое заблуждение, думать, что всё еще впереди
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Пт Фев 09, 2018 9:29     Ответить с цитатой

[quote="Llenka"][b]"Я в такой панике была просто капец, каждые полчаса умирала от оторвавшегося тромба :lol: :lol: :lol: (спасибо интернету, там щас много в его написано) ."
Вот и я была несколько недель назад в такой ситуации,а теперь смешно читать.Спасибо,что откликнулись.
Генетик мне объяснила что и откуда берётся в этих генах,но сказала,что полгода минимум надо принимать тучу препаратов и то не факт,что я выношу.Дай ей бог здоровья.Честное слово.Не чуткая она и не профессионал,потому что с учебниками сверяет свои слова в мой адрес. Решила,что к ней больше не пойду.А направление к гемостазиологу выпишут на Киевской,где я сейчас наблюдаюсь.Хочу попроситься к Сибирцевой в областную.Тем боле,что прописка у меня Бердская и сыночка в обл. рожала.Отзывы про Сибирцеву на Сибмаме читала,хвалят её. Вот досдам гомоцистеин и пойду).
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Llenka
Студент
Студент


На сайте с 12.06.15
Сообщения: 1550
В дневниках: 25
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Вт Фев 13, 2018 22:17     Ответить с цитатой

Злая редиска
Я сейчас забила на весь гемостаз, ну не так что бы совсем, т.к. предрасположенность к тромбоза все же есть. Стараюсь соблюдать диету, исключить или минимально сократить продукты которые сгущают кровь, сдаю текущий гемостаз с д-димером раз в три месяца примерно и гомоцистеин его раз в полгода примерно или даже пореже ;) ну еще фольку пью практически постоянно, т.к. данная мутация в гемостазе вызвана ее дефицитом.
_________________
Самое большое заблуждение, думать, что всё еще впереди
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Фев 14, 2018 6:13     Ответить с цитатой

Llenka
У меня получается,что и гомоцистеин и всё остальное в норме,тьфу три раза.И гемостаз мониторить надо будет в Б.Получается генетик кипиш навела и что мне теперь скажет гемостазиолог?Что приперлась?А с фолиевой вообще лес дремучий.Я так понимаю,что не только дифицит её у нас,так и ещё простая за 25 рублей не усваивается,а активная за 1500 подходит.В общем и целом жду записи к гемостазиологу.Уже весело становится от этой гонки по врачам.Мама моя мне сразу сказала:"Ты здоровая,нечего бегать по врачам.Деньги лишние отдавать".Пока что так и получается.
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник            
 
Злая редиска
Аспирант Сибмамы
Аспирант Сибмамы


На сайте с 22.01.18
Сообщения: 3007
В дневниках: 4
Откуда: Новосибирск
Добавить в ЗакладкиСообщениеДобавлено: Ср Апр 18, 2018 13:15     Ответить с цитатой

Девчата,всем-всем огромное спасибо за поддержку и за советы.Была вчера-таки у Сибирцевой и не пожалела,что доверилась отзывам в интернете.
У нас в Бердске записаться куда-то вообще беда.Гинеколог у нас в ЖК,Васькина.Новая,молодая.Я ей подробно все объяснила и попросила чисто по человечески,для собственного успокоения направление на бесплатную консультацию к гемостазиологу в областную.Она мне его написала и...Сказали в след,что через Бердскую ЖК попасть в обл нереально.Ну,ничего,я напрямую дозвонилась Вере Николаевне Сибирцевой и она,спасибо ей,сказала,что примет,но направление нужно будет привезти с собой.Так я и стала ждать с ней встречи.
Весь наш разговор передавать не стану,но суть в том,что мнение Стурова и Сибирцевой совпали на 90% ,генетик 4'5 балла риска тромбофилии высосала из пальца.Таможня дала добро,в лице Веры Николаевны.Все на пальцах(реально и буквально),как ребёнку объяснила,рассказала что и почему и чего ожидать и отправила нас в свободное плавание.
Так что,пожелайте нам удачи,в предстоящей беременности и я желаю удачи и спокойствия всем,кто впервые столкнулся с этой сложной генетикой.И всем,кто не остался равнодушен к моему сигналу S.O.S.)
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение Дневник         Благодарностей:  (1)  
 
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Форумы » Планирование беременности. Беременность и роды. » Хочу ребенка! Планирование беременности
Страница 13 из 15 На страницу : Пред.  1, 2, 3 ... 12, 13, 14, 15  След.

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах